В статье рассматривается клинический случай наследственной моторной и сенсорной нейропатии — болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ) тип 2 D в сочетании с миопатией Бетлема. В данном клиническом случае рассмотрен пример заболевания у мальчика 13 лет. Болезнь Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, основой которых является первичный дефект в структуре периферических нервов, различающихся по типу наследования, клиническому […]
Подробнее
01.09.2022
Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — редкая врожденная кардиомиопатия с поражением миокарда, нарушением его эмбриогенеза, характеризующаяся повышением трабекулярности миокарда левого желудочка (ЛЖ), наличием межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью желудочка. В настоящее время существует несколько терминов для характеристики данной патологии: некомпактная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда, губчатый миокард. Данная патология диагностируется как у детей, так и у […]
Подробнее
30.06.2022
Физиологическое течение I триместра беременности зависит от множества факторов внешней и внутренней среды. Только при совокупности основных паттернов – генетической состоятельности эмбриона с его иммунологической толерантностью, оптимальным балансом гормонов при чувствительных к ним рецепторах, с нормальной архитектоникой матки возможно наступление беременности и ее успешное пролонгирование. Недостаточность одного из перечисленных факторов может приводить к сбою в работе системы «мать – плацента – плод», […]
Подробнее
20.01.2022
Синдром Германского–Пудлака, тип 6 — редкое наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем одноименный трансмембранный белок. Заболевание протекает с геморрагическим синдромом, признаками глазокожного альбинизма, в некоторых случаях — с воспалительными заболеваниями кишечника. В связи с редкостью синдрома клиническая картина заболевания, в том числе патология желудочно-кишечного тракта, изучена недостаточно. Описание […]
Подробнее
11.01.2022
Врожденные нарушения формирования позвонков — наиболее часто встречающаяся патология позвоночного столба детского возраста. Значительную долю этих пороков представляют изолированные заднебоковые или боковые полупозвонки, приводящие к развитию грубых ригидных искривлений. Методом лечения данного заболевания является раннее хирургическое вмешательство: резекция полупозвонка с полноценной коррекцией врожденной деформации и стабилизацией минимального количества позвоночно-двигательных сегментов спинальной металлоконструкцией. В последнее время […]
Подробнее
22.10.2021
Прогресс медицинских технологий в лечении и выхаживании новорожденных, в том числе родившихся с крайней степенью незрелости, позволил добиться значительных успехов в улучшении их выживаемости. Между тем большинство наиболее тяжелых пациентов в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН), которые развивают полиорганную недостаточность, в том числе имеют острое повреждение почек (ОПП). ОПП у новорожденных — это […]
Подробнее
22.09.2021
Ген FLNA, расположенный в сегменте Xq28, кодирует филамин А, который представляет собой актинсвязывающий белок цитоскелета, участвующий в миграции нейронов, развитии сердечно-сосудистой системы и поддержании целостности соединительной ткани. Молекула филамина А состоит из 24 иммуноглобулиноподобных доменов, которым предшествует N-концевой актинсвязывающий домен. Филамин А стабилизирует кортикальные трехмерные сети F-актина и связывает их с клеточными мембранами, тем самым обеспечивая целостность мембран […]
Подробнее
20.09.2021
Синдром Холта-Орама – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней конечности, врожденными пороками сердца и/или нарушениями проводимости. Заболевание обусловлено мутациями гена Tbox5 (локализация 12q24.21), которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Типичными врожденными аномалиями являются дефекты перегородки сердца и изолированная гипоплазия тенара. Специалисты ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России, и ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России представили клинический случай синдрома Холта–Орама. Авторами рассмотрен […]
Подробнее
03.09.2021
Сотрудники «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. Н. В. Войно-Ясенецкого», «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» совместно компанией «Геномед» в своем обзоре представили анализ 73 полнотекстовых статей, источником которых были базы Medline, OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru. На основе которых и проанализированы данные исследований основных патогенетических механизмов формирования фенотипа церебральных параличей (ЦП): несбалансированных хромосомных […]
Подробнее
22.04.2021
Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетического научного центра», подготовили статью, посвященную редкому клиническому случаю и первые описали новую мутацию. Под наблюдением находился ребенок в возрасте 1 года 8 мес по поводу жалоб родителей на грубую задержку психомоторного и речевого развития и нарушение функций зрительного анализатора. Неврологический и офтальмологический осмотры больного проводили по стандартной методике. Поиск мутаций выполняли с […]
Подробнее
25.03.2021
