Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай
Синдром CHARGE — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и популяционной частотой 1 случай на 8500–15000 новорожденных. Причина заболевания — изменение нуклеотидной последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты средней линии (расщелина губы и/или неба) и врожденные пороки наружного, среднего и внутреннего уха. Синдром CHARGE характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что усложняет диагностику заболевания.
Описание клинического случая.
Мальчик, возраст 5 лет, направлен к эндокринологу по поводу одностороннего крипторхизма с рождения. При осмотре обнаружены асимметрия лица, нарушение строения ушных раковин, гипоплазированная мошонка и отсутствие одного яичка в мошонке.
Также отмечены колобома сетчатки с двусторонней тугоухостью, оперированная расщелина губы и неба, трудности с кормлением, жеванием и глотанием, задержка умственного развития и паралич лицевого нерва.
Клинически диагностирован синдром CHARGE, впоследствии подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием: выявлена ранее описанная патогенная гетерозиготная нуклеотидная замена chr8:60838202C>T (HG38) в экзоне 19 гена СHD7.
Заключение.
Проявления синдрома CHARGE разнятся от пациента к пациенту, в связи с чем необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Пациенты с синдромом CHARGE требуют наблюдения междисциплинарной команды, а к эндокринологу обычно обращаются с жалобами на задержку роста, задержку полового развития, крипторхизм и гипоплазированные наружные половые органы.
В допубертатном возрасте заподозрить гипогонадотропный гипогонадизм у мальчика с синдромом CHARGE возможно на основании сочетания одно- или двустороннего крипторхизма, гипоплазированных наружных половых органов и низкой концентрации ингибина B.
Источник: Кокорева К.Д., Волеводз Н.Н. Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(6):509-515
10.02.2025