Вариации содержания сателлита III (1q12) и рибосомного повтора в ДНК лейкоцитов крови детей с расстройствами аутистического спектра в процессе терапии

Актуальность.

Известно, что обострение хронических психических заболеваний сопровождается высоким уровнем психоэмоционального стресса, а также связано с активацией неспецифического воспаления и усилением окислительного стресса.

Дети с РАС более подвержены неблагоприятному влиянию стресса, чем нормотипичные дети, в связи с высоким уровнем коморбидности РАС с другими расстройствами. В более ранних работах описана взаимосвязь между окислительным стрессом и повторяющимися последовательностями ДНК (повторы), составляющими большую часть генома человека. Содержание сателлита III (1q12) в геномах детей с РАС и влияние терапии на этот показатель не определяли. В данном исследовании впервые установлено количество рибосомного повтора и сателлита III (1q12) в ДНК лейкоцитов крови детей с РАС, которые обращались в отдел детской психиатрии в связи с ухудшением психического состояния (нарастание сопутствующих расстройств поведения и/или настроения), и проанализировано влияние терапии на содержание этих повторов.

Цель: анализ содержания повторов генома (рибосомного, сателлита III — 1q12) в образцах ДНК лейкоцитов крови детей с РАС и сопутствующими расстройствами в стадии обострения с целью анализа влияния терапии на содержание этих повторов.

Пациенты и методы.

 В основную группу исследования вошло 35 детей от 4 до 12 лет (средний возраст 7,2±2,2 года) с основным диагнозом по МКБ-10: детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1) и с сопутствующим диагнозом: другие тревожные расстройства (F41), реакция на тяжелый стресс и нарушения адаптации (F43), умственная отсталость со значительными нарушениями поведения (F7x.1), смешанные расстройства поведения и эмоций (F92).

 Группу контроля составили 91 ребенок и 100 взрослых. Отбор пациентов проводился с использованием клинико-психопатологического метода. Были взяты пробы венозной крови: проба 1 — образцы ДНК детей до начала новой терапии, пробы 2 , 3 и 4 — образцы ДНК, полученные через 2, 4 и 6 недель терапии.

Выделение ДНК проводили методом экстракции органическими растворителями. Содержание трех повторов в ДНК определяли методом нерадиоактивной количественной гибридизации. Данные анализировали с использованием пакета программ StatPlus2007 Professional software, MedCalc, Excel Microsoft Office, StatGraph.

Результаты. Образцы ДНК детей с РАС не отличались по содержанию рибосомных повторов от группы контроля детей того же возраста. Содержание сателлита III существенно варьировало у большинства пациентов в процессе терапии: возрастало в 1,1-2 раза у 18 пациентов (51%), снижалось в 1,1-4,3 раза у 12 пациентов (34%), не изменялось у 5 пациентов. Содержание сателлита возрастало в случае исходно низкого уровня повтора и снижалось в случае исходно высокого уровня. В пробе 4 распределение для значений параметра S практически не отличалось от распределения в группе контроля.

Заключение. Вне зависимости от первоначальных значений содержание сателлита III (1q12) в крови детей с РАС и обострением сопутствующей симптоматики стабилизируется на уровне группы контроля на фоне проводимой терапии антипсихотическими препаратами. Вероятно, данные изменения связаны с улучшением психического состояния и снижением общего уровня стресса. Параметр R (рибосомный повтор) на протяжении данного исследования не изменялся.

Источник:

Вариации содержания сателлита III (1q12) и рибосомного повтора в ДНК лейкоцитов крови детей с расстройствами аутистического спектра в процессе терапии / Е. С. Ершова, Ю. М. Чудакова, Н. Н. Вейко [и др.] // Сибирский вестник психиатрии и наркологии. – 2024. – № 4(125). – С. 17-26. – DOI 10.26617/1810-3111-2024-4(125)-17-26. – EDN PVZBTR.

09.04.2025