Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия

Структурные аномалии головного мозга являются актуальной проблемой современной неврологии детского возраста.  Среди врождённых пороков развития центральной нервной системы значительное место принадлежит корковым дисгенезиям, редким вариантом которых является шизэнцефалия (ШЭ), обусловленная нарушением поздней нейрональной миграции. Данный порок впервые описан Wilmarth в 1887 г. термин был введён P.I. Yakovlev и R.C. Wadsworth в 1946 г. 

Описание клинического случая

Ребёнок М., 2016 года рождения, от 1-й беременности, срочных родов естественным путём. Брак неродственный. Беременность протекала на фоне анемии. В 28 нед по результатам УЗИ плода выявлен порок развития головного мозга в виде агенезии мозолистого тела. При рождении вес 3050 г, рост 51 см, окружность головы 35 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. С рождения состояние ребёнка удовлетворительное, находился в палате совместного пребывания. Период адаптации протекал без особенностей. По данным общеклинических и лабораторных исследований на момент рождения патологии не выявлено.

В возрасте 2 лет ребёнку проведено МРТ головного мозга в аксиальной, сагиттальной и фронтальной проекциях, Т1, Т2, Flair, DWI последовательностях. Срединные структуры не смещены. Кора и белое вещество полушарий мозга и мозжечка дифференцированы. В полушариях мозга с обеих сторон имеются расщелины, которые расширяются медиально от субарахноидального пространства в боковые желудочки. Расщелины широко отстоят друг от друга, пространство между ними заполнено ликвором. Стенки щели чёткие, неровные. Желудочки мозга расположены обычно, боковые симметричны, умеренно расширены. Третий желудочек щелевидной формы. Водопровод мозга функционирует, не сужен. Хиазмальная область без особенностей. Хиазма и зрительные пути дифференцированы. Турецкое седло обычной формы, спинка вертикально ориентирована. Гипофиз овоидной формы, вертикальный размер в центральных отделах 5 мм. Конвекситальные щели и борозда арахноидального пространства не расширены. Миндалины мозжечка расположены над входом в большое затылочное отверстие.

Ребёнок наблюдается с диагнозом: «Врождённый порок развития головного мозга. ШЭ двусторонняя, II тип. Агенезия прозрачной перегородки. Спастический тетрапарез. GMFCS IV. Выраженная задержка психоречевого развития».

Мальчик посещает реабилитационный центр, детский сад, постоянно занимается с дефектологом, логопедом (проводятся логомассаж, артикуляционная гимнастика, активация невербальных способов общения — ольфакторных, тактильно-кинестетических, развивается мелкая моторика — занимается лепкой из пластилина, пытается захватывать мелкие предметы — бусы, мозаику), реабилитологом, получает курсы лечебного массажа, лечебной гимнастики, лечение «положением» (укладки, туторы и т. д.), проводятся кинезотерапия, фитбол-гимнастика, гидрокинезотерапия, ботулинотерапия.

Представленный клинический случай, демонстрирует редкую патологию головного мозга, которая у пациента М. проявляется двигательными нарушениями, выраженной задержкой психоречевого развития. Учитывая зарегистрированную при обследовании эпилептиформную пароксизмальную активность, у ребёнка имеется высокий риск развития эпилептических приступов.

Повышение уровня здоровья и улучшение качества жизни детей с пороками развития центральной нервной системы является серьёзной медико-социальной проблемой. Несмотря на значительные изменения в структуре головного мозга, родители ребёнка непрерывно выполняют полный спектр медицинских и реабилитационных мероприятий, комплексно используют различные средства реабилитации, что способствует улучшению двигательной и психоэмоциональной сферы и в целом качества жизни ребёнка и его семьи.

Заключение

Усовершенствование пренатальной диагностики ШЭ для максимально раннего выявления аномалии позволяет выработать своевременную оптимальную тактику ведения беременности. Прогноз и течение ШЭ варьирует в зависимости от типа мальформации, распространённости структурного дефекта мозговой ткани.

Источник: 

Ткачева Н.В., Цоцонава Ж.М., Белопасов В.В., Сопрунова И.В. Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025;6(1):55-60.  

04.06.2025