Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста

Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Описание клинического случая.

Пациентка П., 5 лет. Дата рождения: 29.03.2018.

Из анамнеза известно, что ребенок родился от вторых своевременных родов, оценка по шкале APGAR — 9/9. Масса тела при рождении составила 3200 г, длина — 50 см. Грудное вскармливание продолжалось до года. В течение первых 12 мес жизни девочка развивалась по возрасту: сидела с 6 мес, ходила с 1 года 1 мес, произносила первые простые осознанные слова (мама, папа, баба) и активно слушала чтение. Однако к 1,5 годам у пациентки начался регресс в развитии: она перестала произносить слова, слушать чтение, выбирать игрушки и собирать пирамидку. Увлечение ограничилось только просмотром мультфильмов. В возрасте 2 лет девочка была направлена к неврологу в связи с задержкой нервно-психического развития. Первоначально было заподозрено расстройство аутистического спектра, однако после консультации с генетиком и сдачи анализов был подтвержден синдром Ретта.

При обследовании у девочки наблюдались следующие симптомы: потеря речи и навыков общения, стереотипные движения рук, эквинуснаяпоходка, бруксизм; психомоторное развитие значительно отставало от нормы. По остальным органам и системам — без особенностей. Диагноз синдрома Ретта был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2).

Заключение. 

Данный клинический случай демонстрирует необходимость информированности врачей для своевременного выявления заболевания и мультидисциплинарного подхода к его диагностике и коррекции. Использование ДНК-скрининга для раннего выявления заболеваний значительно повышает шансы на эффективное лечение и реабилитацию.

Источник: Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А., Крутиков Д.С. Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста. Педиатрическая фармакология. 2025;22(2):184-188.  

13.06.2025