Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление новых подходов к терапии МПС I ставит перед врачом необходимость четкого разграничения подтипов заболевания для эффективного и рационального использования методов лечения. 

Описание клинического случая.

Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата: приведение переднего отдела стоп и дисплазия тазобедренных суставов. При дальнейшем наблюдении в возрасте 6 мес выявлены задержка линейного роста, пупочная грыжа и экссудативный отит. Психомоторное развитие до года — с темповой задержкой.

К 1,5 годам огрубление черт лица, что в совокупности с ортопедическими проблемами, экссудативным отитом и наличием пупочной грыжи послужило поводом для диагностики мукополисахаридоза. Диагноз «мукополисахаридоз, тип I» был установлен на основании данных клинической картины, энзимодиагностики — выраженного снижения активности лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (0,26 мкмоль/л/ч; референсные значения от 1,96) и данных молекулярно-генетического обследования — наличия патогенного варианта с.208C>T (Gln70Ter) в экзоне2 и нуклеотидного варианта неизвестного клинического значения с.1524G>C (p.Glu508Asp) в экзоне 10 гена IDUА в компаунд-гетерозиготном состоянии. При инструментальном обследовании по данным эхокардиографии выявлены особенности строения митрального клапана и минимальная аортальная недостаточность.

По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости — признаки гепатомегалии, гидрокаликоза, пиелоэктазии справа, размеры почек меньше возрастных норм. Проведена магнитно-резонансная томография органов брюшной полости — картина простых кист почек. 

Заключение.

Особенностью данного клинического случая является сложность дифференциальной диагностики между тяжелой формой МПС I — синдромом Гурлер и более мягкой формой — синдромом Гурлер – Шейе. Наличие у пациентки, по данным молекулярно-генетического обследования, частого патогенного варианта с.208C>T (Gln70Ter) в гене IDUA, ассоциированного с тяжелым течением заболевания, и нуклеотидного варианта с неопределенной клинической значимостью с.1524G>C (p.Glu508Asp) требует дообследования — проведения функционального анализа ранее не описанного варианта для установления его влияния на функцию белка, что поможет более точно установить форму заболевания и спрогнозировать тяжесть его течения. Уникальным для данного случая является сочетание МПС I и поликистоза почек у пробанда.

Источник: Бучинская Н.В., Вечкасова А.О., Шишунова Е.Е., Кравцова Ю.С., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Костик М.М. Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(2):105-111.   

18.06.2025