Болезнь Хираяма и проблемы ее дифференциального диагноза с другими формами цервикальных миелопатий: клинический случай
Актуальность
Ювенильная мышечная амиотрофия дистальных отделов верхних конечностей, которую также называют болезнью Хираяма (БХ), имеет несколько синонимов: мономелическая амиотрофия, ювенильная асимметричная спинальная сегментарная мышечная атрофия. Это заболевание, впервые описанное у жителей Японии и Юго-Восточной Азии, характеризуется односторонней (реже – асимметричной двусторонней) прогрессирующей мышечной слабостью и неврогенными атрофиями мышц кисти и предплечья (миотомы С7, С8 и Th1).
Болезнь Хираяма – это доброкачественная шейная миелопатия, связанная с вентральным смещением дорсального отдела дурального мешка при сгибании шейного отдела позвоночника с локальной компрессией спинного мозга и нарушением венозного оттока.
Заболевание характеризуется фокальной амиотрофией мышц с нарушением функций мотонейронов нижних шейных сегментов спинного мозга: C7, C8, Th1 [12].
Первый пациент был описан в 1959 г. японским неврологом КейзоХираяма, с тех пор опубликованы описания более 1500 клинических наблюдений, и их число увеличивается, расширяется клиническая феноменология с выделением нескольких подтипов заболевания, что определяет актуальность описания новых клинических случаев. По-видимому, заболевание является не столько редким, сколько недостаточно диагностируемым. В связи с расширением возможностей для проведения магнитно-резонансной диагностики все чаще в российской научной литературе можно встретить новые клинические описания.
Представлено собственное клиническое наблюдение пациента И., 16 лет, с жалобами на ограничение сгибания большого пальца правой кисти.
Проведено комплексное обследование:
Динамическое наблюдение составило 10 месяцев.
Результаты
У пациента выявлены: гипотрофия мышц правого предплечья, тенара, гипотенара и 1-го межпальцевого промежутка, снижение силы (сгибание дистальной фаланги большого пальца — 2 балла), фасцикуляции, тремор кистей при разгибании, симптом Бабинского с двух сторон.
МРТ шейного отдела в положении сгибания показала: кифотическуютрансформацию C4–C7, асимметричную атрофию спинного мозга на уровне C5–C6 (до 3 мм), вентральное смещение дурального мешка с компрессией спинного мозга, расширенное заднее эпидуральное венозное сплетение, гиперинтенсивный сигнал в передних отделах спинного мозга (симптом «глаз змеи»). Электромиография выявила снижение амплитуды М-ответа с мышцы, отводящей мизинец, справа (до 3,5 мВ), увеличение хронодисперсии F-волн (до 33,3 мс) и доли выпадающих волн (27,5%), а также нейрогенный паттерн реорганизации двигательных единиц без активности денервационногопроцесса (IV стадия по Гехт). Клиническая картина соответствовала диагностическим критериям БХ: дебют до 25 лет, асимметричное поражение дистальных отделов верхней конечности, отсутствие значимых чувствительных нарушений, феномен усиления слабости на холоде, исключение других заболеваний (БАС, мультифокальная моторная невропатия, цервикальная спондилогенная амиотрофия). Через 10 месяцев наблюдения отрицательной динамики не выявлено, пациенту рекомендовано избегать чрезмерного сгибания шеи и транзиторное использование воротника Шанца.
Источник: Петрухин А.С., Мальмберг С.А., Садовская Ю.Е., Проничева Ю.Б. Болезнь Хираяма и проблемы ее дифференциального диагноза с другими формами цервикальных миелопатий: клинический случай // Русский журнал детской неврологии. — 2025. — Т. 20. — №3. — C. 55-70. doi: 10.17650/2073-8803-2025-20-3-55-70
10.04.2026