Синдром Ретта: дифференциальный диагноз эпилептических и неэпилептических состояний

Синдром Ретта (СР) представляет собой тяжёлое нейроразвивающеезаболевание, которое практически исключительно поражает девочек и является одной из наиболее частых генетических причин тяжёлой умственной отсталости у женщин. Заболевание вызывается мутациями в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме, и характеризуется характерным четырёхстадийным течением с регрессом ранее приобретённых навыков, потерей целенаправленных движений рук, появлением стереотипных движений кистей, нарушением речи и ходьбы. Одной из наиболее сложных и клинически значимых проблем при ведении пациентов с синдромом Реттаявляются пароксизмальные состояния, которые наблюдаются у большинства больных и значительно утяжеляют течение заболевания. Высокая частота эпилептических приступов при СР (по разным данным, от 50 до 90% пациентов) сочетается с наличием разнообразных неэпилептическихфеноменов, включая эпизоды апноэ, гипервентиляции, бруксизм, дистонические атаки, а также поведенческие и вегетативные пароксизмы.

Клиническая картина этих состояний часто имеет сходные черты, что создаёт серьёзные диагностические трудности. Ошибочная трактовка природы пароксизмов может привести к назначению неадекватной и потенциально опасной противоэпилептической терапии при неэпилептических событиях или, напротив, к недооценке эпилептической активности и отсутствию необходимого лечения. В связи с этим дифференциальная диагностика эпилептических и неэпилептическихпароксизмальных состояний у пациентов с синдромом Ретта является критически важной задачей, требующей комплексного подхода и применения современных инструментальных методов исследования.

Цель исследования: разработка дифференциально-диагностических критериев для различения эпилептических и неэпилептических пароксизмов у детей с синдромом Ретта.

Методы и результаты: Проведён анализ клинических наблюдений и данных видео-ЭЭГ-мониторинга у пациентов с синдромом Ретта. Выявлены характерные особенности эпилептиформной активности и пароксизмальных событий. Предложены алгоритмы дифференциальной диагностики для выбора оптимальной терапевтической тактики.

Заключение: Дифференциальная диагностика эпилептических и неэпилептических состояний у пациентов с синдромом Ретта имеет ключевое значение для назначения адекватной терапии и должна проводиться с использованием видео-ЭЭГ-мониторинга.

Источник: 

Бобылова М.Ю., Окунева И.В., Уляков А.Н. Синдром Ретта: дифференциальный диагноз эпилептических и неэпилептических состояний. Русский журнал детской неврологии. 2025;20(3)

22.06.2026