Длительный катамнез эпилепсии на разных этапах: подросток – женщина – мать.

В статье описаны трудности ранней диагностики и 24-летний катамнез эпилепсии, дебютировавшей у девочки в подростковом возрасте, с рецидивом в 21 год, а также сложности терапии, связанные с перспективой деторождения на фоне приема антиэпилептических препаратов.

Вопросы диагностики и лечения пароксизмальных состояний во многом определяются тем, к какому специалисту обратился пациент. Иногда между первичным обращением к врачу и адекватной терапией проходят годы.

Несмотря на обилие высокотехнологичных методов обследования, существующих на сегодняшний день в медицине, проблема диагностики пароксизмальных состояний остается до сих пор нерешенной именно в силу непостоянства клинических симптомов и паттернов при функциональном обследовании.

Условно пароксизмальные состояния делятся на состояния эпилептического и неэпилептического генеза. Если диагностика пароксизмальных состояний эпилептического генеза проводится на основании клинико-анамнестического функционального и нейровизуализационного обследования, то диагностика пароксизмальных состояний неэпилептического генеза в подавляющем большинстве случаев является диагнозом исключения.

Особенностью детского возраста является непрерывный процесс развития структур и функций всего организма, в том числе, и центральной нервной системы. В связи с этим для детской эпилепсии характерен ряд особенностей:

1) наличие форм или сочетаний припадков, не встречающихся у взрослых;

2) частота неразвернутых, незавершенных, рудиментарных форм, в частности тонических и клонических судорог, и в то же время высокая склонность к генерализации приступов;

3) высокий удельный вес миоклонических и абсансных форм приступов;

4) трансформация припадков с возрастом и влияние заболевания на развитие пациента;

5) нередкое развитие постприступных очаговых симптомов;

6) наличие как абсолютно доброкачественных, так и резистентных форм.

Процессы роста и развития нервной системы влияют на течение эпилепсии, обуславливая возможность спонтанной ремиссии, прогрессирующего течения с выходом в тяжелые формы, перехода одного синдрома в другой.

Особое место занимают формы, возникающие на фоне пубертатного периода, среди них наиболее часто встречаются: юношеская миоклоническая эпилепсия, или синдром Янца, эпилепсия с генерализованными приступами, катамениальная эпилепсия у девушек, связанная с фазами менструального цикла.

Клинические проявления эпилептических пароксизмальных состояний порой принимают настолько причудливые формы, что клиницисту крайне сложно предположить эпилепсию как нозологию первой очереди выбора. Постановка диагноза осложняется еще и тем, что при генерализованных формах эпилепсии пациент полностью амнезирует свой приступ и врачу приходится ориентироваться лишь на описание свидетелей, если они были.

Данный клинический случай демонстрирует трудности ранней диагностики и длительную историю заболевания у подростка.

Клинический случай

Пациентка К.Г., с 12 лет наблюдалась гематологом по поводу периодически возникающих экхимозов в области нижних и верхних конечностей неуточненного генеза. Кровоизлияния, как правило, обнаруживались утром и не причиняли ребенку никаких неудобств. Девочка неоднократно проходила обследование для исключения заболеваний, обусловленных нарушением гемостаза свертываемости и кровоточивости. Проведенные анализы демонстрировали возрастную норму и не позволяли дифференцировать определенную гематологическую нозологию.

В возрасте 14 лет у пациентки утром обнаружились следы термического ожога на передней поверхности бедра, появление которых девочка никак не могла объяснить. В связи с проведением ремонтных работ на втором этаже частного дома, где проживала семья, девочку временно переселили в комнату по соседству с родительской спальней, что и помогло диагностировать заболевание. Услышав ночью ритмичный стук в комнате дочери, мать увидела, как пациентка в состоянии полного отключения сознания бьется об стену в тонико-клонических судорогах. После описанного эпизода, девочка была направлена к эпилептологу.

Неврологический статус: движение глазных яблок не ограничено, мышечный тонус в норме, сила сохранена, мозжечковые пробы выполняет, как простые, так и усложненные. Изменений походки нет.

Далее верифицирован диагноз: эпилепсия с генерализованными приступами, криптогенная (ночные генерализованные клонические приступы).

Назначена медикаментозная терапия в виде приема препарата карбамазепин в дозе 400 мг 2 раза в сутки. ЭЭГ контроль проводился регулярно.

На фоне длительной терапии карбазепином под контролем ЭЭГ после 4 лет клинико-фармакологической ремиссии начата постепенная отмена антиэпилептической терапии. Спустя 5 лет от начала лечения на фоне отсутствия эпилептической активности на ЭЭГ терапия была отменена.

В 21 год приступ повторился – ночной генерализованный с тонико-клоническими судорогами, полностью амнезированный. Неврологический статус – без изменений.

Данные проведенного обследования: МРТ без изменений.

Возвращение к терапии ретардированной формой карбамазепина привело к повышению концентрации карбамазепина в крови выше верхней границы референтного интервала – 13,0 мкг/мл, при норме 4–12,0 мкг/мл. В связи с необходимостью коррекции терапии и планируемой беременностью был назначен ламотриджин в дозе 400 мг/сут.

В возрасте 24 лет пациентка забеременела, беременность на фоне приема ламотриджина протекала без особенностей. Родился доношенный условно здоровый мальчик.

В возрасте 26 лет после 5-летней терапии рецидивы не возникали, антиэпилептическая терапия была отменена. На сегодняшний день пациентке 36 лет, приступов нет, электроэнцефалографическое обследование ежегодно. Пароксизмальной активности нет.

Сыну 10 лет, жалоб нет, регулярно обследуется в лечебно-физкультурном диспансере, так как занимается спортом.

Заключение

Таким образом, клинический случай демонстрирует: трудности диагностики заболевания, связанные с внешними факторами, условиями жизни подростка. Длительный катамнез генерализованной эпилепсии у девочки-подростка с выходом в клинико-энцефалографическую ремиссию и последующим рецидивом через 2 года после отмены антиэпилептической терапии. Возможность благополучной беременности на фоне длительной антиэпилептической терапии.

Источник: Длительный катамнез эпилепсии на разных этапах: подросток – женщина – мать.

Балакирева Е.А., Халаимова О.А., Матвиенко Е.В., Калмыкова Г.В., Коваленко Ю.В.

Трудный пациент. 2022; 20 (1): 47–49.

doi: 10.224412/2074-1005-2022-1-47-49

27.10.2022