Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы

Введение. Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчикови проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение еще может облегчить жизнь пациента. На территории Российской Федерации выявлено всего около 1500 мальчиков с Мдд при расчетном показателе 3500.
Цель исследования – диагностировать все случаи МДД на территории Красноярского края, определяя уровенькреатинфосфокиназы у всех пациентов, поступающих в неврологическое отделение.
Материалы и методы. Исследование проводилось врачами-неврологами на базе неврологических отделений КгбУз «Красноярская межрайонная детская клиническая больница No 1» и КгбУз «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». При выявлении повышенного уровня креатинфосфокиназы у детей проводился генетический анализ на МДД.
Результаты и выводы. Передовой опыт Красноярского края позволил с помощью недорогостоящего анализа уровня креатинфосфокиназы выявить всех пациентов с МДД, поступавших в неврологические отделения КгбУз«Красноярская межрайонная детская клиническая больница No 1» и КгбУз «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». Число выявляемых пациентов с МДД теперь составляет около 4 в год.Благодаря такому подходу наблюдается соответствие числа реальных пациентов эпидемиологическому расчетному показателю по Красноярскому краю.

Шишкина Е.В. Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы. Опыт Красноярского края. Русский журнал детской неврологии 2024;19(1):10–7.

13.05.2024