Синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа» (СМЛЩЖ, хореоатетоз и врождённый гипотиреоз с или без лёгочной дисфункции) — аутосомно-доминантное расстройство, обусловленное патогенными вариантами гена NKX2-1. Триада симптомов со стороны трёх органов (мозг, лёгкие, щитовидная железа) проявляется у 50% больных, в остальных случаях имеет место неполный фенотип заболевания. Самыми частыми проявлениями являются неврологические. Цель исследования: генетическая, клиническая, лабораторно-инструментальная характеристика пациентов […]
Подробнее
23.07.2025
Различные варианты расстройств сна — нередкая ситуация в подростковом возрасте, для возникновения которой существуют определенные физиологические предпосылки, а также характерные для этого возраста нарушения гигиены сна. Инсомнииявляются одним из наиболее распространенных вариантов расстройств сна у подростков и представляют значимую клиническую проблему. Согласно Международной классификации расстройств сна 3-го пересмотра, инсомния определяется как синдром, характеризующийся наличием повторяющихся […]
Подробнее
21.07.2025
Фебрильные судороги (ФС) носят генерализованный характер, возникают у детей в возрасте от 6 мес. до 5 лет на фоне гипертермии выше 38 °C, причиной которой не являются инфекционные заболевания ЦНС, токсико-дисметаболические состояния, провоцирующие судороги (например, электролитный дисбаланс, гипогликемия, отравление алкоголем) или наличие афебрильных судорог в анамнезе. ФС подразделяются на типичные (однократный приступ, продолжительностью менее 15 […]
Подробнее
18.07.2025
Линейная склеродермия с локализацией поражения на голове (ЛСГ), также известная как склеродермия по типу «удара саблей», и синдром Парри – Ромберга, или прогрессирующая гемиатрофия лица, являются наиболее тяжелым вариантом ювенильной ограниченной склеродермии. ЛСГ протекает с деформирующим поражением мягких тканей лица и костей лицевого скелета, гемиатрофией челюстей и зубного аппарата, часто наблюдается поражение нервной системы (НС). […]
Подробнее
16.07.2025
В последние десятилетия в научной литературе используется термин «низкий когнитивный темп» (НКТ). Для таких детей характерны общее снижение активности, склонность к дневной сонливости, погруженность в свои мысли и фантазии, «ментальный туман». В качестве синонима данного состояния иногда используется понятие «синдром когнитивного отчуждения». Дети, а в дальнейшем и взрослые с НКТ испытывают значительные трудности с получением […]
Подробнее
14.07.2025
Приглашаем врачей на обучение в ординатуре по специальности «Неврология» (на базе ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»)! Если Ваша цель — стать компетентным врачом-неврологом, успешным практиком и вдумчивым, авторитетным исследователем, добро пожаловать в нашу ординатуру! Научно-практический центр детской психоневрологии — это одно из ведущих лечебно-научных учреждений не только города Москвы, но и страны в целом. Здесь наука […]
Подробнее
09.07.2025
Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови. В настоящее время выделяют три основных типа болезни: тип 1 — частичный количественный дефицит фактора Виллебранда; тип 2 — качественные структурные изменения фактора (описано около 20 подтипов, наиболее распространенные — 2А, 2В, 2M, 2N); тип 3 — полное […]
Подробнее
08.07.2025
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти (ВСС) молодых людей в возрасте до 35 лет. При этом ВСС может быть первым и единственным клиническим проявлением заболевания у детей. Клинические проявления ГКМП широко варьируют: от бессимптомного течения до внезапной сердечной смерти (ВСС). В основе симптомов, как правило, диастолическая дисфункция желудочков с […]
Подробнее
07.07.2025
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) – распространенная форма эпилепсии у детей дошкольного и младшего школьного возраста, характеризующаяся абсансами и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Актуальным в настоящее время остается вопрос характеристики интеллекта – данные порой бывают очень противоречивы. Цель исследования – анализ данных, полученных в ходе исследования с помощью опросников и тестов, подобранных по возрасту ребенка, оценка […]
Подробнее
04.07.2025
У детей с ограниченными возможностями здоровья, в том числе с расстройствами аутистического спектра (РАС), по сравнению с детским населением в целом, двигательные нарушения встречаются значительно чаще. Цель. Проанализировать данные современных научных исследований о влиянии занятий адаптивной физической культурой (АФК) на моторную и когнитивную сферы у детей с РАС. Методы и материалы. Исследование проводилось в 2024—2025 […]
Подробнее
02.07.2025
