Речевые нарушения у детей с аутизмом имеют большое разнообразие клинических проявлений, что создает большие трудности при выборе как конкретных методик для их диагностики, так и общей стратегии специализированной медицинской помощи в дальнейшем. Объективизация речевого симптомокомплекса с помощью научно-обоснованного диагностического метода «Определение речевых нарушений у детей 4-7 лет с аутизмом» дает возможность построения речевого профиля ребенка, […]
Подробнее
23.12.2024
Мигрень является одной из наиболее частых причин первичной головной боли (ГБ) в педиатрической популяции. Наряду с болевыми проявлениями у детей выявляются эпизодические синдромы, часто без цефалгических проявлений, верификация которых затруднительна в клинической практике. Цель исследования – выявить особенности течения мигрени и эпизодических синдромов, ассоциированных с мигренью (ЭСАМ), у детей разных возрастных групп. Материал и методы. В […]
Подробнее
20.12.2024
Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) — это хроническое инвалидизирующее психическое расстройство, характеризующееся наличием навязчивых идей и/или компульсий, которые вызывают сильный дистресс и нарушают все области жизни пациента. Начало их развития приходится, как правило, на детско-подростковый возраст. Цель исследования: исследовать динамику развития обсессивно-компульсивных нарушений, возникающих в рамках шизотипического расстройства в детском возрасте. Материалы и методы исследования. Работа выполнена […]
Подробнее
18.12.2024
Синдром Смит–Магенис (ССМ) – это синдром с нарушением психического развития, связанный с мутацией 17p11.2, характеризующийся специфическими фенотипом и поведением, а также умственной отсталостью. Особенности поведения больных настолько яркие, что заподозрить диагноз можно уже на основании наблюдения за пациентом. Аналогичное своеобразие черт характера отмечается у пациентов с синдромами Ангельмана, Ретта, Питта–Хопкинса, Прадера–Вилли, Мартина– Белл, Вильямса и […]
Подробнее
16.12.2024
Арахноидальные кисты (АК) головного мозга являются довольно распространенной патологией, нередко случайно выявляемой при обследовании, составляя в детской популяции по данным разных авторов 1–2,6 % от общего числа интракраниальных образований с наиболее частой их локализацией в средней черепной ямке. В ряде случаев АК бессимптомныеили сопровождаются гипертензионным синдромом, неврологическими расстройствами и эпилептическими припадками. Вместе с тем остается […]
Подробнее
13.12.2024
Психическое здоровье детей, зачатых с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), вызывает все большее беспокойство родителей и специалистов. При максимальном соблюдении условий использования репродуктивных технологий ожидается рождение здорового ребенка. Но у некоторых детей, зачатых искусственным путем, наблюдаются проблемы в развитии, нарушения речевых и когнитивных функций. Проведено пилотное исследование когнитивного и речевого развития детей от 3-х до […]
Подробнее
11.12.2024
Введение. Активность фермента 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) зависит от полиморфизмов гена, наличие которых связывают не только с особенностями фармакокинетики лекарственных препаратов, но и восприимчивостью к заболеваниям. Имеются этнические особенности распределения генотипов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) этих генов. Цель исследования – определение структуры детского населения Иркутской области по типу ацетилирования органических соединений и изучение ассоциации между […]
Подробнее
09.12.2024
Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором недостаточное количество дистрофина становится причиной прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене дистрофина (DMD), что приводит к снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Поражая преимущественно мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна манифестирует в раннем детском возрасте, приводя к потере […]
Подробнее
06.12.2024
Боль в спине во многом связана со снижением объёма динамической двигательной активности на фоне увеличения статической нагрузки. У пациентов с активным образом жизни боль может возникать при нарушении техники выполнения упражнений, включая длительную асимметричную нагрузку, и при выполнении привычных нефизиологических движений. Всё это может приводить к вторичным костно-суставным нарушениям, таким как дисфункция крестцово-подвздошного сочленения, что […]
Подробнее
04.12.2024
Этиология детского церебрального паралича у детей с внутриутробной гипотрофией при рождении и задержкой развития часто объясняется влиянием хронической внутриутробной гипоксии. Однако у детей с гипотонией и задержкой развития необходимо проведение генетического обследования. Цель публикации – клиническое описание случая митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в гене FBXL4, и определение основных критериев для диагностики синдромов истощения митохондриальной НК […]
Подробнее
02.12.2024
