Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) является редким нейродегенеративным заболеванием, вызывающим дегенерацию верхних и нижних мотонейронов, с возрастом начала заболевания < 25 лет. Возраст начала, характер дегенерации двигательных нейронов и прогрессирование заболевания широко варьируются среди пациентов с БАС и включают более распространённые, спорадические формы БАС с началом во взрослом возрасте и моногенные формы, которые обычно лежат […]
Подробнее
04.10.2024
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Лечение пациентов с БВК подбирается индивидуально с учетом тяжести органных нарушений и включает диетотерапию, медикаментозную и немедикаментозную терапию. Клиническое наблюдение 1 Пациент С., 10 лет, […]
Подробнее
02.10.2024
Стереотипное самоповреждающее поведение (ССП) у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и другими нарушениями психического развития считается широко распространенной и деструктивной формой поведения. ССП гетерогенно как по выраженности клинических симптомов, так и по причинам (биологическим, психогенным) возникновения. ССП у пациентов с РАС встречается с высокой частотой и ассоциировано с постоянной психотравматизацией в связи со склонностью […]
Подробнее
30.09.2024
В настоящее время среди ученых и практикующих врачей нет однозначного мнения о преимущественном этиологическом факторе развития церебрального паралича. Часто причина выявленного церебрального паралича является предметом длительных обсуждений и споров с родителями ребенка, а также судебных исков с родовспомогательным учреждением. Однако именно у матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом наличие у ребенка факторов гипоксического воздействия не исключает […]
Подробнее
27.09.2024
В фенотипе церебрального паралича двигательные и психические расстройства часто сопровождаются эпилепсией. В последние годы врожденная эпилепсия интенсивно изучается. Особое внимание уделяется эпилепсии, вызванной врожденным нарушением возбудимости нейрональной мембраны вследствие каналопатий. Авторами проведено исследование с целью анализа большого количества генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича, и распределение их по определяемым признакам. Материалы и методы исследования. […]
Подробнее
25.09.2024
Рассеянный склероз (РС) является одной из ведущих неврологических проблем, самым распространённым демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы. В России в 2016 г. было зарегистрировано 150 тыс. больных РС, а доля детской заболеваемости составляет 10–15 %. Хронический характер течения данного заболевания приводит к снижению качества жизни и является причиной нетравматической инвалидизации. В настоящее время в связи с высоким […]
Подробнее
23.09.2024
Клиническая диагностика редких генетических заболеваний оказывается затруднительной ввиду нечастого упоминания в литературе и малой осведомленности о ней специалистов. Синдром Прауд обусловлен мутациями гомеобоксного гена ARX, кодирующего одноименный белок, являющийся фактором транскрипции. Мутации гена ARX приводят к нарушению дифференцировки и миграции клеток в эмбриогенезе, в частности, в головном мозге. Заболевание характеризуется Х-сцепленным типом наследования, чаще встречается […]
Подробнее
20.09.2024
Пациенты с расстройствами аутистического спектра (РАС) плохо владеют интравербальными навыками, что особенно затрудняет у них коммуникацию, поскольку при дефиците навыков они выглядят не заинтересованными в общении. В группе подростков с РАС проведена работа по исследованию уровня раз вития интеллекта и адаптивных навыков с целью разработки комплексной программы развития интравербальных навыков для дальнейшей социализации и повышения […]
Подробнее
18.09.2024
Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, возникающее в результате наличия патогенных нуклеотидных вариантов в гене CTFR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Для МВ характерно нарушение секреторной функции клеток эпителия экзокринных желёз и, как следствие, ряд системных прогрессирующих патологических изменений в функционировании желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и т.д. МВ может сопровождаться рядом коморбидных состояний (КС), […]
Подробнее
16.09.2024
Нейропатия седалищного нерва (СН) — редкий и трудный диагноз в педиатрической практике и часто сопровождается трудно контролируемой нейропатической болью. Самыми распространёнными причинами повреждения СН у детей являются травма и ятрогенные поражения, реже причиной становятся опухолевые и сосудистые образования, среди которых самые редкие — интраневральные венозные мальформации. Описание клинического случая. Мальчик 13 лет с правосторонней нейропатией […]
Подробнее
13.09.2024
