Введение Расстройство аутистического спектра (РАС) — гетерогенная группа расстройств психологического развития, соотносимая с рубрикой F 84 МКБ-10, включает в себя и определенные нозологические формы (ранний детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера), и генетические синдромы со специфической картиной нейроразвития. Данные за последние несколько десятилетий указывают на экспоненциальный рост распространенности РАС во всем мире. По данным ВОЗ, […]
Подробнее
21.09.2023
Неонатальные тромбозы, как венозные, так и артериальные, являются редкой патологией, опыт проведения системного тромболизиса немногочислен. В связи с этим в настоящее время проводится адаптация методов терапии взрослых к детской практике. В представленном сообщении описан клинический случай тромбоза брюшного отдела аорты у недоношенного ребенка с впоследствии выявленным синдромом Вольфа – Паркинсона – Уайта и приобретенным гипотиреозом, […]
Подробнее
19.09.2023
Введение Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких летальных лизосомных болезней накопления, развивающихся вследствие функциональной недостаточности ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны (ГАГ). 11 описанных ферментов, отвечающих за распад ГАГ, обуславливают развитие 7 типов и 11 подтипов МПС. Клиническая картина МПС представлена мультисистемным непрерывно прогрессирующим патологическим процессом, происходящим на фоне накопления продуктов аномального метаболизма. Характерно появление органомегалии, множественного дизостоза, тугоподвижности […]
Подробнее
18.09.2023
Детский церебральный паралич (ДЦП) – это заболевание, характеризующееся аномальным мышечным тонусом, осанкой и движением. Заболеваемость ДЦП составляет 2-4 случая на 1000 живорождений во всем мире. У детей с ДЦП часто поражается верхняя конечность. Это приводит к ограниченному достижению, хватанию и манипулированию объектами, что также мешает исследованию, игре, уходу за собой и другим действиям повседневной жизни. […]
Подробнее
15.09.2023
Введение Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа неврологических заболеваний, характеризующихся опосредованным поражением головного мозга аутоантителами к вне- или внутриклеточным структурам нервной системы, выступающим в роли антигенов. Возможность определить конкретный субстрат «антиген и антитело» есть не во всех случаях. На сегодняшний день, несмотря на активные исследования в данном направлении и большое количество специфических антител, установление диагноза АЭ […]
Подробнее
14.09.2023
Актуальность. С каждым годом все чаще регистрируются инсульты у детей. У 60–90% детей инсульт приводит к стойкому неврологическому дефициту и инвалидизации. Этиология инсультов многообразна. Одной из самых частых причин острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) у детей является патология системы гемостаза. Цель. Продемонстрировать тяжелое осложнение в виде спастического гемипареза у ребенка, перенесшего в грудном периоде ишемический […]
Подробнее
13.09.2023
В данной статье представлен редкий клинический случай развития синовиальной саркомы срединного нерва правого плеча у пациента 15 лет. Введение Синовиальная саркома (СС) – опухоль мягких тканей, встречающаяся среди группы опухолей, отличных от рабдомиосаркомы (РМС), в детском и подростковом возрасте в 4 % случаев. Согласно определению Всемирной организации здравоохранения, СС – это мезенхимальная веретеноклеточная опухоль […]
Подробнее
12.09.2023
Головной мозг недоношенного ребенка структурно и функционально отличается от мозга доношенных детей. Знание структурных особенностей головного мозга глубоконедоношенных детей важно как для врачей ультразвуковой диагностики, так и для неонатологов, поскольку оценка результатов ультразвукового исследования по критериям, разработанным для доношенных младенцев, может привести к неправильным выводам. Проведен анализ анатомических и ультразвуковых особенностей головного мозга глубоконедоношенных детей […]
Подробнее
11.09.2023
Нейрофиброматоз 1-го типа – одно из наиболее распространенных среди редких наследственных нейрокожных заболеваний, встречающееся в популяции с частотой 1:2000–3000 новорожденных. В РФ ежегодно рождается около 530 детей с этой патологией. У 30–50 % из них могут появиться плексиформные нейрофибромы. В 85–90 % случаев такие опухоли неоперабельны, и более чем в половине случаев они способны приводить […]
Подробнее
08.09.2023
Актуальность. Неспецифический аортоартериит (артериит Такаясу) — это хроническое рецидивирующее воспалительное заболевание аорты и ее основных ветвей неизвестного происхождения, относящееся к группе системных васкулитов. Среди возможных причин, приводящих к развитию заболевания, обсуждается роль инфекции (туберкулезной, вирусной), лекарственной непереносимости и др. Характеризуется неспецифическим продуктивным воспалением стенок аорты, ее ветвей с развитием фиброза, склероза, что приводит к стенозу, […]
Подробнее
07.09.2023
