Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти (ВСС) молодых людей в возрасте до 35 лет. При этом ВСС может быть первым и единственным клиническим проявлением заболевания у детей. Клинические проявления ГКМП широко варьируют: от бессимптомного течения до внезапной сердечной смерти (ВСС). В основе симптомов, как правило, диастолическая дисфункция желудочков с […]
Подробнее
07.07.2025
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) – распространенная форма эпилепсии у детей дошкольного и младшего школьного возраста, характеризующаяся абсансами и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Актуальным в настоящее время остается вопрос характеристики интеллекта – данные порой бывают очень противоречивы. Цель исследования – анализ данных, полученных в ходе исследования с помощью опросников и тестов, подобранных по возрасту ребенка, оценка […]
Подробнее
04.07.2025
У детей с ограниченными возможностями здоровья, в том числе с расстройствами аутистического спектра (РАС), по сравнению с детским населением в целом, двигательные нарушения встречаются значительно чаще. Цель. Проанализировать данные современных научных исследований о влиянии занятий адаптивной физической культурой (АФК) на моторную и когнитивную сферы у детей с РАС. Методы и материалы. Исследование проводилось в 2024—2025 […]
Подробнее
02.07.2025
Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. Описание клинического случая. Мальчик П. с неотягощенной наследственностью с первых месяцев жизни наблюдался неврологом по поводу мышечной гипотонии. При […]
Подробнее
30.06.2025
Эффективность использования печатания как средства альтернативной и дополнительной коммуникации (АДК) при коррекции проблемного поведения и развитии навыка вокальной просьбы исследована мало. Сопоставляется влияние двух систем альтернативной коммуникации: с помощью обмена изображениями PECS и печатания в приложении на планшете на снижение количества эпизодов проблемного поведения и увеличение количества вокальных просьб у ребенка с расстройством аутистического спектра […]
Подробнее
27.06.2025
Введение. Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии. Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемногенабепарвовек […]
Подробнее
25.06.2025
Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии. Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций […]
Подробнее
23.06.2025
В связи с увеличением числа пациентов с ДЦП в популяции, неблагоприятным в большинстве случаев прогнозом полного восстановления и необходимостью ежедневно преодолевать трудности, связанные с ограничением двигательной активности и сопутствующими симптомами заболевания, разработке эффективных методов восстановительного лечения параллельно с улучшением качества жизни таких пациентов и членов их семьи должно уделяться особое внимание. Цель. Изучение влияния реабилитации […]
Подробнее
20.06.2025
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление новых подходов к терапии МПС I ставит перед врачом необходимость четкого разграничения подтипов заболевания для эффективного и рационального использования методов лечения. Описание клинического случая. Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата: приведение переднего отдела стоп и дисплазия […]
Подробнее
18.06.2025
Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии. Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемногенабепарвовек […]
Подробнее
16.06.2025
