Сотрудники «Казанского государственного медицинского университета», «Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», РНИМУ им. Пирогова и «Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан» представили клиническое наблюдение за мальчиком с дефицитом пируватдегидрогеназы. Диагноз был поставлен на основании совокупности клинических, лабораторных и инструментальных данных: отставание в физическом и психомоторном развитии, диффузная мышечная гипотония, лактат-ацидоз, неврологические […]
Подробнее
07.12.2020
Сотрудники «Омского государственного медицинского университета» провели исследование направленое на установление роли полиморфизма генов, кодирующих антиоксидантные ферменты в развитии патологии центральной нервной системы (ЦНС) у глубоконедоношенных новорожденных. У 72 обследованных новорожденных определили общую антиоксидантную способность крови аллельный полиморфизм генов SOD2 и GCLC. Установлено, что наличие генотипа С/Т полиморфизма С60T гена SOD2 у глубоконедоношенных новорожденных является фактором […]
Подробнее
04.12.2020
Сотрудник Федерального исследовательского центра «Информатика и управление» Российской академии наук представила статью, в которой рассматривается представление информации по лизосомальным болезням накопления для поддержки процесса диагностических решений в детском возрасте. Данная группа наследственных патологий относится к редким (орфанным) трудно распознаваемым заболеваниям и без своевременной соответствующей терапии оказывает негативное влияние на качество и продолжительность жизни. В работе […]
Подробнее
03.12.2020
Сотрудники Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета подготовили статью посвященную вопросам терапии ювенильной локализованной склеродермии. Тактика лечения определяется площадью и глубиной очагов кожного поражения, появлением и распространением новых очагов, наличием внекожных признаков болезни. Основой терапии ЮЛС служат топические и системные иммуносупрессанты. Антибиотикотерапия не показана. Для оценки эффективности терапии рекомендовано использовать клинические шкалы (LoSCAT), ультразвуковое исследование, инфракрасную […]
Подробнее
02.12.2020
Сотрудники «Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» провели анализ результатов клинико-лабораторных исследований детей, рожденных женщинами с сифилитической инфекцией, и выделение наиболее клинически значимые критерии, позволяющие оптимизировать диагностику раннего врожденного сифилиса. В современном политическом и экономическом развитии страны все большую актуальность приобретают социально-значимые заболевания, влияющие на демографические процессы и здоровье населения. Сифилис остается одной […]
Подробнее
01.12.2020
Сотрудники Самарского государственного медицинского университета, совместно с коллегами из Германии представили описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей. Описана ассоциация патологической походки с различными вариантами генов. Генетическое тестирование пациентов с ходьбой на носках в дополнение к клиническому обследованию необходимо для более точной диагностики патологии. Термин «ходьба на носках» описывает аномалию походки, при […]
Подробнее
30.11.2020
Сотрудники «Казанского (Приволжского) федерального университета», Казанской государственной медицинской академии – филиал ФГБОУ ДПО и «Казанского государственного медицинского университета» представили литературный обзор, посвященной влиянию идиопатических (генетических) генерализованных форм эпилепсии на высшие психические функции. Идиопатические генерализованные эпилепсии – группа эпилепсий генетического происхождения, при которых возникают только первично-генерализованные припадки. Согласно современной классификации Международной противоэпилептической лиги к ним относятся […]
Подробнее
27.11.2020
Сотрудниками «Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей» города Москвы, была подготовлена обзорная статья. В обзоре рассматриваются различные аспекты снижения мышечной силы и утраты двигательных навыков у пациентов с детским церебральным параличом (ДЦП). Описаны патофизиологические механизмы, обусловленные первичным повреждением и реорганизацией центральной нервной системы (ЦНС), структурно-функциональными изменениями мышечной ткани, биомеханическим дисбалансом. Проведены параллели между изменениями, наблюдаемыми […]
Подробнее
26.11.2020
Сотрудниками «Казанского государственного медицинского университета», «Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан» и «Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» представлены данные о современном состоянии отечественной детской нейроонкологической службы и освещены основные тенденции ее развития за последнее десятилетие. Авторы обобщили и проанализировали сведения о распространенности злокачественных новообразований центральной нервной системы у […]
Подробнее
25.11.2020
Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова и Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей представили обзорную статью на тему влияния витаминов А, С и D для становления иммунитета, гармоничного физического и нервно-психического развития, профилактики рахита. После рождения и в раннем детстве иммунная система ребенка быстро развивается и проходит целый ряд критических путей становления, […]
Подробнее
24.11.2020
