{"id":9303,"date":"2023-05-11T09:00:56","date_gmt":"2023-05-11T06:00:56","guid":{"rendered":"https:\/\/nasdr.ru\/?p=9303"},"modified":"2023-05-12T12:11:38","modified_gmt":"2023-05-12T09:11:38","slug":"mnogoobrazie-nevrologicheskih-narushenij-i-trudnosti-diagnostiki-nasledstvennyh-narushenij-glikozilirovaniya-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/2023\/05\/11\/mnogoobrazie-nevrologicheskih-narushenij-i-trudnosti-diagnostiki-nasledstvennyh-narushenij-glikozilirovaniya-2\/","title":{"rendered":"\u041c\u043d\u043e\u0433\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0438\u0435 \u043d\u0435\u0432\u0440\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0439 \u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0439 \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f"},"content":{"rendered":"<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>\u0426\u0435\u043b\u044c \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u041f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0438\u0435 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u043d\u0435\u0440\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u044b \u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0438\u0441\u043a\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f\u0445 N-\u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f I \u0442\u0438\u043f\u0430 (CDG-\u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430\u0445 I \u0442\u0438\u043f\u0430).<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>\u041c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043b\u044b \u0438 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u044b. <\/strong><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0412 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d\u044b 5 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432: 1 \u0441 PMM2-CDG (CDG-Ia, \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0416\u0430\u043a\u0435\u043d\u0430) \u0438 4 \u0441 ALG1-CDG (CDG-1k) \u0438\u0437 2 \u043d\u0435\u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439. \u0424\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u043e\u0432 \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u043b\u0441\u044f \u0441 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u043e\u0432, \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0438 \u0438\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0431\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u043a\u043e\u043d\u0441\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0432\u0440\u0430\u0447\u0435\u0439-\u0441\u043f\u0435\u0446\u0438\u0430\u043b\u0438\u0441\u0442\u043e\u0432, \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u043e\u0432 \u0430\u0443\u0442\u043e\u043f\u0441\u0438\u0438 \u0438 \u0433\u0438\u0441\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u043e\u0432 \u0443\u043c\u0435\u0440\u0448\u0438\u0445 \u043b\u0438\u0446. \u0414\u043b\u044f \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438\u0437\u043e\u044d\u043b\u0435\u043a\u0442\u0440\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0444\u043e\u043a\u0443\u0441\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0440\u0438\u043d\u0430 (\u0418\u042d\u0424\u0422) \u0438 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0430\u0440\u0438\u043b\u0441\u0443\u043b\u044c\u0444\u0430\u0442\u0430\u0437\u044b \u0410 (\u0410\u0440\u0410) \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u044b \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u043e\u0432 \u0438 \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u044b\u0445 \u0441\u0438\u0431\u0441\u043e\u0432. \u041c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u043e-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u043e\u0432 \u0414\u041d\u041a \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0438 \u0438\u0445 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u044b \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u0430\u043c\u0438 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u043e\u043f\u0440\u043e\u0438\u0437\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f (NGS) \u0438 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e \u0421\u044d\u043d\u0433\u0435\u0440\u0443 (\u0421\u0421).<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>\u0420\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u044b \u0438 \u043e\u0431\u0441\u0443\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0423 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u0430 1 \u0441 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u043b\u0438 \u0441\u0440\u044b\u0433\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u0443\u044e \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u043e\u043d\u0438\u044e, \u0433\u0438\u043f\u043e\u0440\u0435\u0444\u043b\u0435\u043a\u0441\u0438\u044e. \u0412 \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0435 2 \u043c\u0435\u0441. \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0435\u043d\u044b \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432 \u043f\u0441\u0438\u0445\u043e-\u043c\u043e\u0442\u043e\u0440\u043d\u043e\u043c \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0438, \u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u0430\u044f \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u043e\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0445\u043e\u0434\u044f\u0449\u0435\u0435\u0441\u044f \u043a\u043e\u0441\u043e\u0433\u043b\u0430\u0437\u0438\u0435, \u0431\u0443\u043b\u044c\u0431\u0430\u0440\u043d\u044b\u0435 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f, \u0447\u0435\u0440\u0435\u043f\u043d\u043e-\u043b\u0438\u0446\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0434\u0438\u0441\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0438, \u0438\u043d\u0432\u0435\u0440\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441\u043e\u0441\u043a\u0438, \u043b\u0438\u043d\u0435\u0439\u043d\u044b\u0435 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043a\u0438 \u0430\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u0438 \u043f\u043e\u0434\u043a\u043e\u0436\u043d\u043e-\u0436\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0441\u043b\u043e\u044f \u043d\u0430 \u0433\u043e\u043b\u0435\u043d\u044f\u0445, \u043b\u043e\u043a\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u043e\u0442\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0436\u0438\u0440\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0442\u043a\u0430\u043d\u0438 \u0432 \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0449\u0435\u043a, \u0432\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u0440\u043e\u043a \u0441\u0435\u0440\u0434\u0446\u0430, \u0443\u0432\u0435\u043b\u0438\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438, \u0434\u0438\u0444\u0444\u0443\u0437\u043d\u044b\u0435 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432 \u043f\u0430\u0440\u0435\u043d\u0445\u0438\u043c\u0435 \u043f\u043e\u0447\u0435\u043a. \u0412 \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0435 3 \u043c\u0435\u0441. \u0432\u044b\u044f\u0432\u0438\u043b\u0438 \u0433\u0438\u043f\u043e\u043f\u043b\u0430\u0437\u0438\u044e \u043c\u043e\u0437\u0436\u0435\u0447\u043a\u0430. \u041f\u0440\u0438 \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u043d\u043e\u043c \u043e\u0431\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438: \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0410\u0440\u0410, \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430\u0437, \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0442\u0438\u0440\u0435\u043e\u0442\u0440\u043e\u043f\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u043e\u0440\u043c\u043e\u043d\u0430 \u0432 \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0435 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438. \u041f\u0440\u0438 \u0418\u042d\u0424\u0422 \u2013 \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f. \u041f\u0440\u0438 \u0421\u0421 \u0433\u0435\u043d\u0430 PMM2 \u0443 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043a\u0438 \u0431\u044b\u043b\u0438 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 p.Gly57Arg \u0438 p.Agr141His \u0438 \u0443\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043b\u0435\u043d \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437 PMM2-CDG.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0420\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u043e\u0432 2, 3 \u0438 4 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u0437\u0430 \u043c\u0435\u0434\u0438\u043a\u043e-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c \u043a\u043e\u043d\u0441\u0443\u043b\u044c\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0432 \u0441\u0432\u044f\u0437\u0438 \u0441 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0434\u043e\u0447\u0435\u0440\u0438, \u0443\u043c\u0435\u0440\u0448\u0435\u0439 \u043d\u0430 45 \u0441\u0443\u0442. \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f. \u0421\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0435 \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430 \u0441 \u043c\u043e\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0431\u044b\u043b\u043e \u043a\u0440\u0430\u0439\u043d\u0435 \u0442\u044f\u0436\u0435\u043b\u044b\u043c: \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c, \u0433\u0438\u043f\u043e\u0430\u043b\u044c\u0431\u0443\u043c\u0438\u043d\u0435\u043c\u0438\u044f, \u043e\u0442\u0435\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c, \u043d\u0430\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430\u044e\u0449\u0438\u0435 \u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u043b\u0438\u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438. \u041f\u043e \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u0430\u043c \u0430\u0443\u0442\u043e\u043f\u0441\u0438\u0438: \u0434\u0438\u0441\u043f\u043b\u0430\u0437\u0438\u044f \u0448\u0435\u0439\u043d\u043e\u0433\u043e \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u0430 \u0441\u043f\u0438\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430 (\u0421\u041c), \u043e\u0442\u0435\u043a \u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043d\u043e\u0433\u043e \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430 (\u0413\u041c), \u043c\u0435\u043b\u043a\u043e\u043e\u0447\u0430\u0433\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0433\u0438\u043f\u043e\u043a\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043a\u0440\u043e\u0432\u043e\u0438\u0437\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u044f \u0432 \u043e\u0431\u043e\u043b\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0413\u041c \u0438 \u0421\u041c, \u0432 \u0441\u043e\u0441\u0443\u0434\u0438\u0441\u0442\u044b\u0435 \u0441\u043f\u043b\u0435\u0442\u0435\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0443\u0431\u044d\u043f\u0435\u043d\u0434\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044b \u0432\u0435\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0413\u041c, \u043e\u0442\u0435\u043a \u043c\u044f\u0433\u043a\u0438\u0445 \u0442\u043a\u0430\u043d\u0435\u0439 \u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u044b, \u043b\u0438\u0446\u0430, \u043d\u0438\u0436\u043d\u0438\u0445 \u043a\u043e\u043d\u0435\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439, \u0431\u0440\u043e\u043d\u0445\u043e\u043f\u043d\u0435\u0432\u043c\u043e\u043d\u0438\u044f, \u0433\u0435\u043c\u043e\u0440\u0440\u0430\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0441 \u043c\u0435\u043b\u043a\u043e\u043e\u0447\u0430\u0433\u043e\u0432\u044b\u043c\u0438 \u043a\u0440\u043e\u0432\u043e\u0438\u0437\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0432 \u043b\u0435\u0433\u043a\u0438\u0435, \u043f\u043e\u0447\u043a\u0438 \u0438 \u043d\u0430\u0434\u043f\u043e\u0447\u0435\u0447\u043d\u0438\u043a\u0438, \u0430\u0441\u0446\u0438\u0442, \u0433\u0435\u043f\u0430\u0442\u043e\u0441\u043f\u043b\u0435\u043d\u043e\u043c\u0435\u0433\u0430\u043b\u0438\u044f, \u0441\u0435\u0440\u043e\u0437\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043f\u0430\u0442\u0438\u0442. \u0414\u0430\u043b\u0435\u0435 \u0432 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0435 \u0440\u043e\u0434\u0438\u043b\u0438\u0441\u044c \u0435\u0449\u0435 2 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439, \u0443 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0441 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043d\u0430\u0431\u043b\u044e\u0434\u0430\u043b\u0438\u0441\u044c \u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u0430\u044f \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u043e\u043d\u0438\u044f, \u0433\u0438\u043f\u043e\u0440\u0435\u0444\u043b\u0435\u043a\u0441\u0438\u044f, \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c, \u043e\u0442\u0435\u043a\u0438 \u0432\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0430\u043b\u044c\u0431\u0443\u043c\u0438\u043d\u0435\u043c\u0438\u0438, \u0433\u0435\u043c\u043e\u0440\u0440\u0430\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c, \u0447\u0435\u0440\u0435\u043f\u043d\u043e-\u043b\u0438\u0446\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0434\u0438\u0441\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0438. \u0423 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0437\u0430\u0444\u0438\u043a\u0441\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043e \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0410\u0440\u0410, \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430\u0437, \u0441\u043d\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435\u043d\u0442\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0442\u0438\u0440\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d\u0430, \u0445\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442\u0435\u0440\u0438\u043d\u0430, \u0430\u043b\u044c\u0444\u0430-1-\u0430\u043d\u0442\u0438\u0442\u0440\u0438\u043f\u0441\u0438\u043d\u0430. \u041e\u0431\u0430 \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430 \u0443\u043c\u0435\u0440\u043b\u0438 \u043d\u0430 1-\u043c \u0433\u043e\u0434\u0443 \u0436\u0438\u0437\u043d\u0438.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u041f\u0440\u0438 \u0430\u0443\u0442\u043e\u043f\u0441\u0438\u0438: \u043e\u0442\u0435\u043a \u043c\u044f\u0433\u043a\u043e\u0439 \u043c\u043e\u0437\u0433\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043e\u0431\u043e\u043b\u043e\u0447\u043a\u0438, \u0437\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u0441\u043d\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043c\u0430\u0441\u0441\u044b \u043c\u043e\u0437\u0436\u0435\u0447\u043a\u0430, \u0443\u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0447\u0438\u0441\u043b\u0430 \u043c\u043e\u0442\u043e\u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043d\u043e\u0432 \u0432 \u0437\u0443\u0431\u0447\u0430\u0442\u043e\u043c \u044f\u0434\u0440\u0435 \u043c\u043e\u0437\u0436\u0435\u0447\u043a\u0430, \u043e\u043b\u0438\u0432\u0430\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0434\u043e\u043b\u0433\u043e\u0432\u0430\u0442\u043e\u0433\u043e \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430, \u0432\u044b\u043f\u0430\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043c\u043e\u0442\u043e\u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043d\u043e\u0432 \u0432 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u043d\u0438\u0445 \u0440\u043e\u0433\u0430\u0445 \u0448\u0435\u0439\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438 \u0433\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u043e\u0432 \u0421\u041c, \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0441\u0442\u0438\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u043a\u0440\u043e\u0432\u043e\u0438\u0437\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u044f \u0432 \u043b\u0435\u0433\u043a\u0438\u0435, \u0433\u0438\u0434\u0440\u043e\u043f\u0435\u0440\u0438\u043a\u0430\u0440\u0434, \u0430\u0441\u0446\u0438\u0442. \u041f\u0440\u0438 NGS \u0443 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 ALG1, \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432 \u043b\u0438\u0442\u0435\u0440\u0430\u0442\u0443\u0440\u0435 \u043a\u0430\u043a \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435: p.Ser258Leu \u2013 \u0443 \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438, \u0443 \u043e\u0442\u0446\u0430 \u2013 p.Phe394Leu. \u041a\u043e\u043c\u043f\u0430\u0443\u043d\u0434\u043d\u043e\u0435 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u043e\u0435 \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u043e \u044d\u0442\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0431\u044b\u043b\u043e \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0435\u043d\u043e \u0421\u0421 \u0443 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438\u0445 \u0443\u043c\u0435\u0440\u0448\u0438\u0445 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439. \u041f\u0440\u0438 \u0418\u042d\u0424\u0422 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430 \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438, \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043e\u0442 \u044d\u0442\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430, \u0431\u044b\u043b \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u0438\u0437\u043e\u0444\u043e\u0440\u043c \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0440\u0438\u043d\u0430. \u041d\u0430 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u043e\u0432 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0438 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0435 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0444\u0438\u0446\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b \u043a\u0430\u043a ALG1-CDG.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0423 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u0430 5 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u043c\u0430\u043d\u0438\u0444\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043b\u043e \u0432 3 \u043c\u0435\u0441. \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0433. \u041f\u0440\u0438 \u043e\u0431\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0430 \u0430\u0441\u0438\u043c\u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u044f \u0441\u0432\u043e\u0434\u0430 \u0447\u0435\u0440\u0435\u043f\u0430, \u0440\u0430\u0441\u0448\u0438\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043b\u0438\u043a\u0432\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0442\u0432, \u0430\u0441\u0438\u043c\u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u0447\u043d\u0430\u044f \u0432\u0435\u043d\u0442\u0440\u0438\u043a\u0443\u043b\u043e\u043c\u0435\u0433\u0430\u043b\u0438\u044f, \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430\u0437. C\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u0435\u043c \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u0432\u044b\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u0437\u0430\u0434\u0435\u0440\u0436\u043a\u0430 \u043f\u0441\u0438\u0445\u043e-\u043c\u043e\u0442\u043e\u0440\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f, \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u0430 \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0442\u0443\u043f\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430\u043b\u0430, \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0430\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u0438 \u0432\u0435\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0413\u041c. \u0412 2 \u0433\u043e\u0434\u0430 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b: \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0435\u0435 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0434\u0435\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0441 \u043a\u043e\u0440\u043a\u043e\u0432\u043e-\u043f\u043e\u0434\u043a\u043e\u0440\u043a\u043e\u0432\u043e\u0439 \u0430\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u0435\u0439 \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430, \u0432\u044b\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043f\u0441\u0438\u0445\u043e-\u0440\u0435\u0447\u0435\u0432\u043e\u0433\u043e, \u043c\u043e\u0442\u043e\u0440\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f, \u0444\u0430\u0440\u043c\u0430\u043a\u043e\u0440\u0435\u0437\u0438\u0441\u0442\u0435\u043d\u0442\u043d\u043e\u0439 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0435\u0439. \u0414\u0426\u041f \u0430\u0442\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438-\u0430\u0441\u0442\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430. \u0421\u043c\u0435\u0448\u0430\u043d\u043d\u0430\u044f \u0433\u0438\u0434\u0440\u043e\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u0438\u044f \u0441 \u0443\u043c\u0435\u0440\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0434\u0438\u0444\u0444\u0443\u0437\u043d\u043e\u0439 \u0430\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u0435\u0439 \u0432\u0435\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0413\u041c. \u0421\u0443\u0431\u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u0438\u0440\u0435\u043e\u0437. \u0420\u0430\u0441\u0445\u043e\u0434\u044f\u0449\u0435\u0435\u0441\u044f \u043a\u043e\u0441\u043e\u0433\u043b\u0430\u0437\u0438\u0435. \u0410\u043d\u0435\u043c\u0438\u044f \u043b\u0435\u0433\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0435\u043f\u0435\u043d\u0438. \u0413\u0435\u043f\u0430\u0442\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f. \u041f\u0440\u0438 NGS (CeCat, Germany) \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u044b \u0440\u0430\u043d\u0435\u0435 \u043d\u0435 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 ALG1: p.Glu288Glyfs*23 \u0438 p.Thr261Ala.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u041f\u0440\u0438 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0438 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u043e \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0410\u0440\u0410, \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u0438\u0437\u043e\u0444\u043e\u0440\u043c \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0440\u0438\u043d\u0430 \u0438 \u0443\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043b\u0435\u043d \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437 ALG1-CDG. CDG-\u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b I \u0442\u0438\u043f\u0430 \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u0440\u0430\u0441\u043f\u043e\u0437\u043d\u0430\u0432\u0430\u0435\u043c\u044b\u0439 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0432 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u0435 \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0432\u0440\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u0430\u0442\u0438\u043a\u0438 \u0438 \u0441\u043e\u0447\u0435\u0442\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f \u043d\u0435\u0440\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u044b \u0441 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0435\u0439 \u0432\u043d\u0443\u0442\u0440\u0435\u043d\u043d\u0438\u0445 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u043e\u0432, \u043a\u043e\u0441\u0442\u043d\u043e-\u043c\u044b\u0448\u0435\u0447\u043d\u043e\u0439, \u044d\u043d\u0434\u043e\u043a\u0440\u0438\u043d\u043d\u043e\u0439, \u0438\u043c\u043c\u0443\u043d\u043d\u043e\u0439, \u043a\u0440\u043e\u0432\u0435\u0442\u0432\u043e\u0440\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c, \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u0430 \u0437\u0440\u0435\u043d\u0438\u044f, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u0438\u0441\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u044f\u043c\u0438, \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u043a\u043e\u0436\u0438 \u0438 \u043f\u043e\u0434\u043a\u043e\u0436\u043d\u043e\u0439 \u043a\u043b\u0435\u0442\u0447\u0430\u0442\u043a\u0438.<strong>&nbsp;<\/strong><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>\u0417\u0430\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435<\/strong><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0412\u0432\u0438\u0434\u0443 \u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0438 \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0441\u0432\u0435\u0434\u043e\u043c\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0432\u0440\u0430\u0447\u0435\u0439 \u043e \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f\u0445 N-\u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f I \u0442\u0438\u043f\u0430 \u044d\u0442\u0430 \u0441\u043f\u0435\u0446\u0438\u0444\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u043a\u0430\u0440\u0442\u0438\u043d\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e \u043e\u0441\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0435\u0443\u0437\u043d\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439. \u0412 \u043e\u043f\u0438\u0441\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c\u044b\u0445 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u044f\u0445 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f CDG- \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430 I \u0442\u0438\u043f\u0430 \u0431\u044b\u043b \u0440\u0430\u0441\u043f\u043e\u0437\u043d\u0430\u043d \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0443 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u0430 1. \u0423 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 2, 3 \u0438 4 \u00ab\u043a\u043b\u044e\u0447\u043e\u043c \u043a \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u0443\u00bb \u0441\u0442\u0430\u043b\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043e\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u043f\u0440\u043e\u0442\u0435\u0438\u043d\u043e\u0432: \u0410\u0440\u0410, \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430\u0437, \u0442\u0438\u0440\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d\u0430, \u0445\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442\u0435\u0440\u0438\u043d\u0430, \u0430\u043b\u044c\u0444\u0430-1-\u0430\u043d\u0442\u0438\u0442\u0440\u0438\u043f\u0441\u0438\u043d\u0430, \u043a\u043e\u0441\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e \u0441\u0432\u0438\u0434\u0435\u0442\u0435\u043b\u044c\u0441\u0442\u0432\u0443\u044e\u0449\u0438\u0435 \u043e \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f\u0445 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u043e\u0432 \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432 \u043e\u0440\u0433\u0430\u043d\u0438\u0437\u043c\u0435. \u0423 \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u0430 5 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0434\u043e \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u043e\u0432 NGS \u043d\u0435 \u043e\u0431\u0441\u0443\u0436\u0434\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c. \u0426\u0435\u043b\u0435\u0441\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u043e \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u0442\u044c \u0432 \u043e\u0431\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0445 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0430\u043a\u0430\u043c\u0438 \u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f \u043d\u0435\u0440\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u044b \u0418\u042d\u0424\u0422 \u0438\u043b\u0438 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0410\u0440\u0410 \u0432 \u0441\u044b\u0432\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u0435 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438 \u0432 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0441\u043a\u0440\u0438\u043d\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u0442\u0435\u0441\u0442\u0430 \u043d\u0430 CDG-\u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b I \u0442\u0438\u043f\u0430.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0418\u0441\u0442\u043e\u0447\u043d\u0438\u043a:<a href=\"https:\/\/congress-ph.ru\/istorija_1_1\/2022\/davidenkov2022\/tezis\"> \u041c\u041d\u041e\u0413\u041e\u041e\u0411\u0420\u0410\u0417\u0418\u0415 \u041d\u0415\u0412\u0420\u041e\u041b\u041e\u0413\u0418\u0427\u0415\u0421\u041a\u0418\u0425 \u041d\u0410\u0420\u0423\u0428\u0415\u041d\u0418\u0419 \u0418 \u0422\u0420\u0423\u0414\u041d\u041e\u0421\u0422\u0418 \u0414\u0418\u0410\u0413\u041d\u041e\u0421\u0422\u0418\u041a\u0418 \u041d\u0410\u0421\u041b\u0415\u0414\u0421\u0422\u0412\u0415\u041d\u041d\u042b\u0425 \u041d\u0410\u0420\u0423\u0428\u0415\u041d\u0418\u0419 \u0413\u041b\u0418\u041a\u041e\u0417\u0418\u041b\u0418\u0420\u041e\u0412\u0410\u041d\u0418\u042f<\/a><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0413\u0443\u0441\u0438\u043d\u0430 \u0410.\u0410., \u0413\u0443\u0441\u0438\u043d\u0430 \u041d.\u0411., \u0420\u0443\u043c\u044f\u043d\u0446\u0435\u0432\u0430 \u041d.\u0412., \u041a\u0430\u043b\u0438\u043d\u0438\u043d\u0430 \u0415.\u0410., \u041c\u043e\u0442\u044e\u043a \u0418.\u041d., \u0411\u043e\u0439\u0448\u0430 \u0410.\u0421., \u0417\u0438\u043d\u043e\u0432\u0438\u043a \u0410.\u0412., \u041c\u044f\u0441\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u0421.\u041e., \u041a\u0443\u043b\u044c\u043f\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0447 \u0410.\u0418.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u0421\u0431\u043e\u0440\u043d\u0438\u043a \u0442\u0435\u0437\u0438\u0441\u043e\u0432 \u0438 \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043b\u043e\u0432 XXIV \u043a\u043e\u043d\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0430 \u0441 \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443\u043d\u0430\u0440\u043e\u0434\u043d\u044b\u043c \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u0435\u043c \u0434\u0430\u0432\u0438\u0434\u0435\u043d\u043a\u043e\u0432\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u044f. \u041f\u043e\u0434 \u0440\u0435\u0434\u0430\u043a\u0446\u0438\u0435\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444. \u041a\u043b\u043e\u0447\u0435\u0432\u043e\u0439 \u0415.\u0413., \u043f\u0440\u043e\u0444. \u0413\u043e\u043b\u0434\u043e\u0431\u0438\u043d\u0430 \u0412.\u0412. \u0421\u041f\u0431.: 2022. \u2013 396 \u0441.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0426\u0435\u043b\u044c \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f. \u041f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0438\u0435 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u043d\u0435\u0440\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u044b \u0438 \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0438\u0441\u043a\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f\u0445 N-\u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f I \u0442\u0438\u043f\u0430 (CDG-\u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430\u0445 I \u0442\u0438\u043f\u0430). \u041c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043b\u044b \u0438 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u044b. \u0412 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d\u044b 5 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432: 1 \u0441 PMM2-CDG (CDG-Ia, \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0416\u0430\u043a\u0435\u043d\u0430) \u0438 4 \u0441 ALG1-CDG (CDG-1k) \u0438\u0437 2 \u043d\u0435\u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439. \u0424\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u043f\u0440\u043e\u0431\u0430\u043d\u0434\u043e\u0432 \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0432\u0430\u043b\u0441\u044f \u0441 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u043e\u0432, \u043b\u0430\u0431\u043e\u0440\u0430\u0442\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u0438 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":642,"featured_media":7705,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[5],"tags":[],"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.0","language":"en","enabled_languages":["ru","en"],"languages":{"ru":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"en":{"title":false,"content":false,"excerpt":false}}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9303"}],"collection":[{"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/642"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9303"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9303\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9305,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9303\/revisions\/9305"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7705"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9303"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9303"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/nasdr.ru\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9303"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}