Дефицит лизосомной кислой липазы — орфанное заболевание в практике педиатра
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, которая может поражать людей всех возрастов (первые клинические проявления зарегистрированы от рождения до 68 лет) и имеет крайне вариабельную клиническую картину. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования, ожидаемая частота встречаемости в Российской Федерации — 1 на 100 000 чел. Без настороженности и информированности врача о […]
03.06.2021