Диагностическое значение отдельных признаков фетального алкогольного синдрома плода

Сотрудники Кировского государственного медицинского университета провели анализ и дали оценку диагностической значимости отдельных признаков фетального алкогольного синдрома плода (ФАСП) для внедрения в клиническую практику четырехцифрового диагностического кода. Ретроспективно проанализирована медицинская документация 84 детей раннего возраста, находившихся в Кировском областном государственном казенном учреждении здравоохранения «Кировский дом ребенка» в период с 2008 по 2019 год.

Введение

Фетальный алкогольный синдром плода (ФАСП) – это сочетание невральных и экстраневральных аномалий, проявляющихся антенатальным и постнатальным поражением нервной системы, нарушением роста и веса, лицевым дисморфизмом вследствие употребления матерью алкоголя во время беременности. По данным научных публикаций, это наиболее предотвращаемая причина умственной отсталости в мире, которая встречается с частотой 17 на 1000 новорожденных детей. Коэффициент интеллекта у данного контингента снижен на 35% по сравнению со здоровыми детьми. В России точных эпидемиологических данных о частоте фетального алкогольного синдрома нет, имеются лишь немногочисленные сообщения о распространенности на локальном уровне.

Нами установлено, что на базе КОГКУЗ «Кировский дом ребенка» данный диагноз был подтвержден у 6,1% детей в период с 2009 по 2019 год, причем наиболее распространенным возрастным контингентом оказались дети 2–3 лет. При этом в 28,8% случаев у воспитанников дома ребенка имеются признаки ФАСП. В настоящее время в России для постановки диагноза ребенок должен пройти консультацию генетика, что не всегда удается в условиях дома ребенка и требует экономических затрат.

В настоящее время существует четырехцифровой диагностический код для диагностики ФАСП, но активно не применяется. Отсутствие точных общедоступных специфических медицинских критериев и скрининговых методов диагностики делает проблему, затронутую в данной статье, актуальной.

Материал и методы

Исследование проводилось на базе КОГКУЗ «Кировский дом ребенка» в период с 2008 по 2019 год. Изучен анамнез и проведена комплексная оценка 84 детей раннего возраста, которые были разбиты на 2 группы: контрольную и опытную. Опытная группа (n=44) – дети раннего возраста (от 1 года до 3 лет) с установленным диагнозом ФАСП, контрольная группа (n=40) – здоровые дети раннего возраста (от 1 года до 3 лет).  Учитывались такие признаки, как: злоупотребление матерью алкоголем в антенатальном периоде, поражение головного мозга, лицевой дисморфизм, показатели роста и веса. Учетные признаки представлены в исследовании в виде выборочных качественных данных относительными величинами (%). Для оценки статистической значимости различий качественных признаков был применен критерий хи-квадрат, с поправкой на непрерывность Йейтса, в качестве критического уровня статистической значимости различия выборочных данных (p) использовано значение p<0,05. Статистическая обработка фактического материала осуществлялась при помощи программы Microsoft Excel 2007.

Результаты и их обсуждение

Установлено, что наиболее встречающимися диагностическими критериями фетального алкогольного синдрома являются: дефицит роста и/или веса, встречается у 97% детей из опытной группы, причем у 83% обследованных детей выявлена задержка роста, у 71% дефицит массы тела, развитие ребёнка идет по микросоматическому типу дисгармонично. Характерные особенности строения лица (короткая глазная щель, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа), данные изменения выявлены у 98% детей из опытной группы. У 71% детей из опытной группы в роддоме было диагностировано перинатальное поражение центральной нервной системы: Поражение/дисфункция головного мозга (структурные и/или функциональные неврологические признаки или нарушения когнитивных функций, указывающие на поражение). При оценке психомоторного развития, по мере роста детей с ФАСП, в 4% случаев была выявлена II группа психомоторного развития; в 37% случаев – III группа психомоторного развития; в 26% случаев – IV группа психомоторного развития; в 33% случаев – V группа психомоторного развития. Также практически у всех пациентов была зафиксирована 2–4-я степень отставания нервно-психического развития.

Употребление алкоголя матерью в антенатальном периоде: у 99% из опытной группы имеются документально зафиксированные данные о злоупотреблении матерью алкоголем.

Расчет чувствительности и специфичности теста показал следующие результаты: по признаку дефицит роста и/или веса чувствительность данного критерия 88,6% (ложноотрицательных результатов 11,4%), специфичность 50% (ложноположительных результатов 50%). Признак: характерные особенности строения лица, чувствительность данного критерия 97,7% (ложноотрицательных результатов 2,3%), специфичность данного критерия 90% (ложноположительных результатов 10%). Признак: поражение головного мозга, чувствительность критерия 86,3% (ложноотрицательных результатов 13,7%), специфичность критерия 87,5% (ложноположительных результатов 12,5%).

Заключение

Таким образом, дети из опытной группы, а именно: 44 ребенка, прошедшие консультацию генетика, на основе которой им был поставлен диагноз: фетальный алкогольный синдром, имеют полный спектр критериев, представленных в четырехцифровом диагностическом коде ФАСП. Как показали сравнительные данные опытной и контрольной групп, по всем четырем критериям имеются статистические различия. Дефицит роста и/или веса (меньше или на уровне 10-го процентиля), характерные особенности лица, а именно: сглаженный губной желобок, короткая глазная щель, узкая верхняя губа, поражения головного мозга (документально зафиксированные структурные, неврологические и функциональные изменения у ребенка) выявлены у большинства детей из опытной группы. На сегодняшний день умственная отсталость, диагностированная у данного контингента детей, является обратимой в тех случаях, когда проведена своевременная реабилитация и профилактика, а именно: в первые 2 года жизни ребенка, что говорит о необходимости ранней диагностики данного заболевания.

Между детьми с установленным диагнозом «Фетальный алкогольный синдром плода» и группой контроля существуют статистически значимые различия по частоте исследуемых диагностических признаков, это говорит об эффективности данных критериев для первичной диагностики ФАСП. Внедрение и использование четырехцифрового диагностического кода ФАСП в клиническую практику педиатров даст возможность ранней диагностики, своевременной реабилитации детей, что в дальнейшем улучшит их адаптивную способность в современном мире и повысит качество жизни.

Источник: Диагностическое значение отдельных признаков фетального алкогольного синдрома плода

Абасова А.К., Подлевских Т.С., Петров С.Б., Беляков В.А., Попова И.В., Токарев А.Н.

Вятский медицинский вестник, № 2(66), 2020

Метки: научные исследования

16.10.2020