Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое врожденное рахитоподобное заболевание, обусловленное снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ). Для ГФФ характерны нарушение минерализации скелета, костные деформации, выпадение зубов в раннем детском возрасте, дыхательные расстройства и неврологические нарушения. В зависимости от времени манифестации заболевания выделяют перинатальную (первые проявления во внутриутробном периоде или при рождении), инфантильную (манифестация до 6 мес.), детскую […]
Подробнее
21.10.2021
Атопический дерматит (АтД) является одним из наиболее распространенных хронических аллергодерматозов, который, по разным данным, развивается у 1,9–30% взрослых и 0,6–20,5% детей. Патогенез АтД как мультифакториального заболевания определяет взаимодействие генетических и иммунных механизмов, наличие нарушений кожного барьера, действие факторов внешней среды. В последнее время активно изучается роль витамина D в развитии АтД. Известно, что клетки по […]
Подробнее
20.10.2021
Глютен представляет собой важную белковую фракцию пшеницы, ржи и ячменя, составляя до 80% массы белков эндосперма указанных злаков. Данная фракция в различных злаках имеет собственное название (глиадины пшеницы, секалины ржи, хордеины ячменя), при этом в медицинской литературе указанные белки объединены общим названием «глютен» с учетом филогенетического и структурного сходства, а также аналогичного воздействия на организм […]
Подробнее
19.10.2021
По данным Регистра врожденной и наследственной патологии Свердловской области клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», ежегодно выявляют 4–5 случаев прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД). Это труднокурабельное заболевание имеет высокую социальную значимость в связи с ранней инвалидизацией ребенка и необходимостью оказания своевременной психосоциальной помощи родителям и пациенту. Недооценка ранних симптомов ПМД Дюшенна — Беккера, клинических и […]
Подробнее
15.10.2021
Наследственные болезни соединительной ткани относятся к распространенным патологическим состояниям. Исследования, посвященные синдрому Элерса–Данло, в большинстве случаев касаются клинических проявлений заболевания. Недостаточная освещенность особенностей эмоциональной, личностной, поведенческой сферы у детей данной категории создает необходимость выполнения целенаправленных психологических исследований. Специалистами проведено исследование с целью изучения особенностей эмоционально-личностной сферы у подростков 12–18 лет с синдромом Элерса–Данло. Описание клинического […]
Подробнее
14.10.2021
Неонатальная энцефалопатия (НЭ) — одна из ведущих причин смертности и инвалидности, возникающая с частотой 1-3 на 1000 родов в Великобритании и 10-25 на 1000 родов в странах Африки к югу от Сахары. Концепция интенсивной церебропротективной терапии, внедренная в последние годы в неонатальных отделениях по всему миру, начинает давать положительные результаты. Совершенствование неврологической помощи новорожденным с […]
Подробнее
13.10.2021
Идиопатическую косолапость (ИК) эффективно лечат методом по Понсети. Лечение начинают с мягких манипуляций и еженедельных этапных гипсований. Перед последним гипсованием для обеспечения полной коррекции деформации выполняют чрескожную ахиллотомию (ЧАТ). Согласно протоколу, рекомендуемому Понсети, для закрепления коррекции после гипсования назначают ношение брейсов для стоп с поперечной планкой до 4 лет. Для достижения успешного результата наибольшее значение […]
Подробнее
12.10.2021
Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — аномалия развития, при которой брюшная и грудная полости не разделены полностью в связи с частичным или полным отсутствием диафрагмы. Следствием данной аномалии является транспозиция органов брюшной полости, которая приводит к компрессии легких и смещению органов средостения во время их эмбрионального развития. Успехи в ведении данной категории пациентов за последние 25 […]
Подробнее
11.10.2021
Стеатогепатит представляет собой стеатоз печени с воспалением и в некоторых случаях с баллонной дегенерацией гепатоцитов и фиброзом. Стеатогепатит является одной из форм неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), которая включает широкий спектр состояний: от неалкогольного стеатоза (НАС) — отложения жира в печени более 5% от массы паренхимы без признаков повреждения гепатоцитов до неалкогольного стеатогепатита (НАСГ), прогрессирующего […]
Подробнее
08.10.2021
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), поражающее экзокринные железы. Потеря функции гена CFTR приводит к нарушению транспорта хлорида, натрия и воды через эпителиальные ткани, плохой гидратации и увеличению вязкости секрета. ХОБЛ с хронической респираторной инфекцией, экзокринная недостаточность поджелудочной железы с низким нутритивным статусом и хроническая холестатическая болезнь […]
Подробнее
06.10.2021
