Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай
Ходьба на носках у детей — это вид походки, при котором пациент более 50% времени ходит на передней части стопы. Ходьба на носках может иметь разнообразные неврологические и ортопедические причины и часто ассоциирована с другими патологиями, что требует проведения внимательного диагностического поиска. В случае если не было выявлено никаких клинических причин ходьбы на носках (неврологических, ортопедических), ставится диагноз идиопатической ходьбы на носках (ИХН).
Специалистами проведено описание пациентки с патогенным вариантом в гене CREBBP, у которой наблюдалась ходьба на носках.
Описание клинического случая
В центр обратились родители девочки С., возраст 9 лет.
Основная жалоба — ребенок с 2 лет ходит исключительно на носках. Помимо аномалии походки, родители отмечали быструю утомляемость ребенка, задержку речевого развития и ночной энурез.
Первые признаки ходьбы на носках появились в возрасте 18 мес. За медицинской помощью по этому поводу впервые обратились в 2-летнем возрасте ребенка. По данным медицинской документации, ребенок наблюдался у ортопеда и педиатра. В возрасте 5 лет консультирована детским неврологом. Зафиксирована темповая задержка речевого развития, дислалия. Поставлен диагноз: «Ночной энурез». Признаков расстройства аутистического спектра не обнаружено.
По данным медицинской документации, пациентка от 1-й беременности, своевременных родов в 40 нед; беременность и роды протекали без осложнений. Ранний детский период — без особенностей. Пациентка начала ходить в возрасте 12 мес.
Нарушений походки и генетических заболеваний у близких родственников родители пациентки не отмечали.
Поскольку детский невролог и ортопед не обнаружили признаков неврологической или ортопедической патологии, которые могли бы стать причиной ходьбы на носках, предварительный диагноз был сформулирован как «Идиопатическая ходьба на носках». С данным диагнозом девочка и была направлена в праксис.
В результате секвенирования был обнаружен нуклеотидный вариант c.5600G>A, p.Arg1867Gln в гене CREBBP, который, возможно, явился причиной ходьбы на носках. Дополнительно проведен MLPA-анализ (multiplex ligation-dependent probe amplification), не показавший каких-либо отклонений.
В связи с выявленными у ребенка изменениями гена CREBBP провели секвенирование конкретного гена у родителей. В результате нуклеотидный вариант c.5600G>A обнаружен не был, что свидетельствует о его возникновении у пациентки de novo.
Родителям ребенка были разъяснены результаты генетического анализа и рекомендована консультация медицинского генетика, однако они приняли решение отказаться от дальнейшего обследования. Аномалии, характерные для синдрома Рубинштейна-Тейби отсутствовали, однако наблюдались признаки синдрома Менке-Хеннекама.
Заключение. Описана генетическая аномалия, ассоциированная с ходьбой на носках. Это наблюдение позволяет критически отнестись к гипотезе об идиопатическом генезе данной формы нарушения походки при отсутствии явных неврологических или ортопедических причин ее развития.
Источник:
Вопросы современной педиатрии. 2021;20(4):310-315.
Метки: клинический случай
22.11.2021