клинический случай

Хирургическое лечение эпилепсии у подростка с туберозным склерозом

Сотрудниками  «Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова» представлен клинический случай успешного лечения фармакорезистентной эпилепсии у девушки 17 лет с туберозным склерозом, сохранным психоневрологическим и когнитивным статусом, у которой удалось добиться полного регресса приступов после хирургического удаления одного из туберов. Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля–Прингла) – один из самых распространенных генетически детерминированных нейрокожных синдромов, […]

Подробнее

21.09.2020

CHARGE-синдром

Сотрудниками «Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета» приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес. Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома. CHARGE-синдром (OMIM 214800) обусловлен мутациями в гене CHD7 (локус 8q12.2), который кодирует ДНК-связывающий белок 7 хромодоменной геликазы (Chromodomain Helicase DNA binding protein […]

Подробнее

14.09.2020

Тромбозы у детей

Частота тромбозов среди детей не превышает 1–5 случаев на 100000 детской популяции в год. Существует два пика: период новорожденности и подростковый возраст. Частота тромбозов у детей первых 6 месяцев жизни 5:100000 новорожденных. Частота венозных тромбозов у детей после года 0,7–1,9:100000 в год; из них до 30 % бессимптомных. В 95 % случаев причины тромбозов: вторичные […]

Подробнее

31.08.2020

Спонтанная облитерация врожденной артериовенозной мальформации головного мозга в детском возрасте

Артериовенозные мальформации головного мозга представляют значительную часть врожденной сосудистой патологии, при которой формируются фистульные или сетчатые артериовенозные шунты. Последние представлены ангиоматозной тканью, через которую осуществляется перераспределение крови между артериальными и венозными бассейнами. У детей мальформации преимущественно локализуются в глубинных отделах мозга и имеют сложное строение. Супратенториальные мальформации встречаются чаще  субтенториальных (3:1). Существуют два возрастных пика […]

Подробнее

10.07.2020

Онейроидно-кататонический синдром в практике детского психиатра: проблематика, клиническое наблюдение

Дифференциальная диагностика эндогенных психозов у детей и подростков остается актуальной проблемой психиатрии, обусловленной завуалированностью психопатологической симптоматики в связи с возрастной незрелостью психических структур. В практической работе детского врача психиатра имеет большое значение своевременная верификация данных психопатологических состояний, определяя правильность терапии пациентов с онейроидно-кататоническим синдром. Специалисты БУЗОО «Клиническая психиатрическая больница им. Н.Н. Солодникова» и ФГБ ОУВО […]

Подробнее

30.06.2020