клинический случай

Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха–Сульцбергера

После столкновения с новой коронавирусной инфекцией общемировая медицина накопила информацию о большом количестве проявлений COVID-19, начиная от ярко выраженных респираторных симптомов и проявлений со стороны ЦНС до бессимптомного течения. Особенно опасным является дыхательная недостаточность, приводящая зачастую к летальному исходу. У детей заболевание протекает в большинстве случаев в лёгкой форме, но в некоторых случаях фиксируется гипервоспалительная […]

Подробнее

05.05.2022

Трудности диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет

Первые симптомы первичных иммунодефицитов возникают с самого раннего возраста ребенка, но в связи с небольшой распространенностью отклонений и отсутствием специфических маркеров ранняя диагностика обычно затруднена. В данном исследовании авторы озадачились целью ознакомления медицинского сообщества с вариантом первичного иммунодефицита – хронической гранулематозной болезнью (ХГБ). ХГБ – это врожденный иммунодефицит с распространенностью от 1:100 тысячам до 1:200 […]

Подробнее

04.05.2022

Врожденный гиперинсулинизм: значение визуальной оценки позитронно-эмиссионной томографии и роль хирурга в определении границ резекции поджелудочной железы

Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) иначе называется «персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия». Данное генетическое заболевание впервые было описано в 1954 году и до сих пор привлекает внимание исследователей в силу своей специфики. Клиническими проявлениями ВГИ являются повторяющиеся эпизоды гиперинсулинемической гипогликемии, которые приводят к необратимому повреждению коры головного мозга с последующей инвалидизацией пациентов. Чрезмерная выработка инсулина приводит к уменьшению количества […]

Подробнее

22.04.2022

Мультидисциплинарный подход при проведении вакцинации ребенку с пищевой аллергией: клинический случай

С тех пор как рутинная иммунизация получила широкое распространение, было показано, что она является одним из наиболее эффективных методов профилактики вакциноуправляемых инфекций среди всех медицинских вмешательств, значительно снижающим заболеваемость и спасающим бесчисленное количество жизней. Как и любые другие лекарства, вакцины могут вызывать как легкие местные, так и серьезные системные побочные реакции. Уровень зарегистрированных вакцин-индуцированных неблагоприятных […]

Подробнее

04.04.2022

Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения

Мукополисахаридоз IV типа (МПС IV) — один из самых редких в мире типов МПС. Частота встречаемости — 1 на 200 000–300 000 новорожденных, и эти данные неточны ввиду сложностей диагностики. Как известно, МПС IVA характеризуется преимущественным поражением костно-суставной системы без гепатоспленомегалии, выраженного помутнения роговицы и нарушений интеллекта. Авторами статьи приведено описание клинического случая. Настоящий клинический […]

Подробнее

21.03.2022

Селективная дорзальная ризотомия в лечении спастичности у пациентов с детским церебральным параличом

Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ростом, аномалиями конечностей, черепно-лицевыми дисморфиями и задержкой психического развития. Пренатальное выявление синдрома является актуальной задачей ультразвуковой диагностики. Синдром проявляется характерными чертами лица, которые включают сильно изогнутые и/или густые брови с синофризом, длинные ресницы, вдавленную пере- носицу, вздернутый нос, широкий и длинный фильтр, тонкие губы с […]

Подробнее

16.03.2022

Лечение ребенка пяти лет с повреждением пищевода: клиническое наблюдение

Диагностика и лечение повреждений пищевода остается одной из наиболее сложных проблем детской ургентной хирургии с высокими показателями летальности. Такие факторы, как уровень и размер дефекта пищевода, время от момента получения травмы, степень воспаления окружающих тканей, общее состояние ребенка являются определяющими факторами при выборе хирургической тактики . В экстренной детской хирургии нет единого мнения в отношении […]

Подробнее

10.03.2022

Двуствольная энтеростомия с компрессионным анастомозом у новорожденных и детей раннего возраста

Этапное хирургическое лечение заболеваний тонкой кишки у новорожденных и детей первого года жизни, при наличии противопоказаний к наложению первичного анастомоза, заключается в формировании временной кишечной стомы. Несмотря на то что появляется все больше информации относительно преимуществ и безопасности первичного анастомозирования, энтеростомия остается единственным способом лечения тяжелых пациентов с отягощенным преморбидным фоном в виде недоношенности и […]

Подробнее

01.03.2022

Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая)

Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести. Цель работы – исследование особенностей синдрома Веста при СК по данным обзора литературы и описание собственного наблюдения (клинической картины и эффективности лечения). Описание клинического случая Пациент 2017 г.р., наблюдается в ГУЗ […]

Подробнее

22.02.2022

Симптоматический бессудорожный эпилептический статус у пациентки с острым лимфобластным лейкозом (клинический случай)

Большое значение для определения функциональной активности головного мозга у пациентов, находящихся в критическом состоянии, имеет видеоэлектроэнцефалографический мониторинг. Особый интерес представляет диагностика эпилептического статуса (ЭС). В отличие от эпилепсии, для которой разработаны как клинические дефиниции, так и четкие критерии изменений на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), ЭС менее изучен ввиду своей относительной редкости и специфичности для нейрореанимации. Примечательно, что […]

Подробнее

14.02.2022