клинический случай

Синдром Эдвардса: актуальность и клинический случай

Актуальность. Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем […]

Подробнее

21.09.2022

Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута, тип 2D

В статье рассматривается клинический случай наследственной моторной и сенсорной нейропатии — болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ) тип 2 D в сочетании с миопатией Бетлема. В данном клиническом случае рассмотрен пример заболевания у мальчика 13 лет. Болезнь Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, основой которых является первичный дефект в структуре периферических нервов, различающихся по типу наследования, клиническому […]

Подробнее

01.09.2022

Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай

Одной из причин неопухолевых неинфекционных лимфаденопатий выступает саркоидоз — системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся поражением различных органов и систем, образованием неказеифицирующихся гранулем с иммунными (при участии Т-клетоки макрофагов) механизмами формирования гранулематозного воспаления. Гранулемы чаще всего образуются в легких и лимфатических узлах, но могут поражать любой орган и нарушать его функцию. По некоторым данным (Дания, […]

Подробнее

22.07.2022

Респираторные нарушения у ребенка с множественными пороками развития

Врожденные пороки развития являются актуальной проблемой педиатрии, оставаясь второй по частоте причиной младенческой смертности. Порядка 30% всех пороков приходится на долю патологии сердца, которая встречается с частотой 8 случаев на 1 тыс. живорожденных. Совершенствование диагностических алгоритмов, доступность и своевременность хирургической помощи привели к улучшению прогноза у пациентов, однако ряд вопросов требует дальнейших исследований. Одной из […]

Подробнее

18.07.2022

Бытовая травма гортани: редкий клинический случай

Травмы гортани у детей довольно редки из-за анатомических особенностей и свойств хрящевой ткани. Тем не менее, при ушибе в область шеи нельзя исключить возможное повреждение гортани, симптомы которого могут развиться через несколько часов после травмы вплоть до жизнеугрожающего состояния. Гортань — один из жизненно важных органов, находящийся на перекресте дыхательного и пищеварительного трактов, а также […]

Подробнее

15.07.2022

Опыт лечения подапоневротического скопления спинномозговой жидкости у младенца (клинический случай)

Приводим клиническое наблюдение спонтанного ликворного скопления у ребенка 2-х месячного возраста. Ребенка после родов наблюдал участковый педиатр с диагнозом «кефалогематома», но в связи с длительным течением заболевания отправлен на консультацию к нейрохирургу. Было заподозрено спонтанное ликворное скопление, проведено пункционное удаление последнего. В ближайшие сутки диагностирован процедив. От повторной пункции родители отказались. Для лечения использовались компрессионные […]

Подробнее

14.07.2022

Нарушения ритма сердца, ассоциированные с электротравмой (клиническое наблюдение)

Сотрудники  “Тюменского Государственного медицинского университета” и  “Областной клинической  больницы № 2”, города Тюмень описали клинический случай нарушения ритма сердца у мальчика после перенесенной электротравмы, с целью показать динамику течения нарушения ритма сердца — желудочковой экстрасистолии (ЖЭС) после бытовой электротравмы у ребенка. Основным риском электротравмы являются жизнеугрожающие нарушения ритма сердца. Сталкиваясь с пациентом после электротравмы, клиницисты […]

Подробнее

08.07.2022

Инфекционный эндокардит у ребенка с врожденным пороком сердца: клинический случай

Сотрудники Областного кардиологического диспансера”, города Астрахань и “Астраханского государственного медицинского университета” продемонстрировали сложный случай диагностики заболеваний сердца у пациента. Материал и методы Проведен анализ медицинской документации ребенка Б. 13.11.2015  года рождения. Мальчик с  массой 2,0  кг от второй беременности, первых срочных родов на фоне острых респираторных заболеваний у матери. В  родильном доме выставлен диагноз: Врожденный […]

Подробнее

06.07.2022

Некомпактный миокард левого желудочка в практике педиатра

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — редкая врожденная кардиомиопатия с поражением миокарда, нарушением его эмбриогенеза, характеризующаяся повышением трабекулярности миокарда левого желудочка (ЛЖ), наличием межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью желудочка. В настоящее время существует несколько терминов для характеристики данной патологии: некомпактная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда, губчатый миокард. Данная патология диагностируется как у детей, так и у […]

Подробнее

30.06.2022

Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка

В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии — явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений […]

Подробнее

28.06.2022