Трудности дифференциальной диагностики стереотипий у детей. Клинический случай

В статье представлена литературная справка, посвящённая вопросам диагностики и лечения стереотипий у детей, и клиническое наблюдение, демонстрирующее долгий диагностический поиск у пациента со стереотипными движениями, приведший к противовоспалительной терапии болезни Гризеля.

Стереотипии – повторяющиеся нефункциональные формы поведения и деятельности, которые могут быть как особенностями развития и поведения детей, так и патологическим симптомом какого-либо поражения нервной системы. Существуют моторные, речевые, сенсорные, предметные и поведенческие стереотипии.

Наиболее частыми стереотипными движениями в практике детского невролога являются тики (F95), которые представляют собой фрагменты расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов, усиливающихся эмоциональными и соматосенсорными стимулами. Тики относятся к числу наиболее распространенных форм гиперкинезов среди детей, носят стереотипный характер, напоминают произвольные движения или звуки в результате сокращения различных мышц, подвержены волевому контролю, и могут быть воспроизведены больным с зеркальной точностью. Тики появляются в основном у детей в возрасте от 2 до 7 лет. Выраженность тиков обычно достигает максимума в препубертатном возрасте 7-11 лет, когда они наиболее многообразны и динамичны. Существуют две основные теории возникновения тиков – генетическая детерминированность и нейрогенный стресс на фоне резидуально-органического поражения различных структур экстрапирамидной системы. В основе патогенеза тикозных расстройств лежит дисрегуляция кортико-стриато-паллидо-таламо-фронтальных нейронных сетей и модулирующих их активность восходящих моноаминергических систем, а также задержка созревания префронтальной коры. Внешнее сходство с тиками имеют многочисленные неврологические нарушения, такие как пароксизмальная дискинезии и дистонии (G24), различные виды миоклоний (G25), эпилепсия (G40), лицевой гемиспазм (G51), что требует тщательной дифференциальной диагностики.

Социальная значимость тиков определяется не только собственно гиперкинезами, но и коморбидными когнитивными и поведенческими нарушениями: расстройствами психологического поведения с гиперкинетическим синдромом, в том числе синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) (F84), расстройствами аутистического спектра (РАС) (F84), тревожными расстройствами (F41), обсессивно-компульсивными расстройствами (F42), гиперкинетическими синдромами (F90), в изолированном виде или в структуре различных врожденных и приобретенных заболеваний.

Кроме того, стереотипные двигательные акты характерны для ряда воспалительных заболеваний, с которыми надо проводить дифференциальный диагноз: хореей, ядерной желтухой, менингитом, энцефалитом, новообразованиями ЦНС. Ятрогенными являются стереотипии, вызванные передозировкой или индивидуальной реакцией на некоторые медикаментозные препараты: нейролептики, противорвотные, противотуберкулезные средства.

Чрезвычайно разнообразные двигательные паттерны характерны для различных форм эпилепсии. Только 27,6% эпилепсий сопровождаются классическими описанными в литературе генерализованными тонико-клоническими приступами. Остальные 72,4% это не генерализованные пароксизмальные состояния, которые могут иметь сходство с любыми другими не эпилептическими, двигательными, психическими, чувствительными, соннологическими, вегетативными стереотипными реакциями, что и делает их диагностику чрезвычайно затруднительной. Приступы могут носить серийный характер, могут протекать без нарушения сознания и сопровождаться различными автоматизмами.

Таким образом трудности дифференциальной диагностики стереотипных движений заключается в: схожести различных по этиологии стереотипий и сопровождающих их симптомов. Например: клинически далеко не всегда возможно отличить фокальные эпилептические приступы от других видов стереотипий; осутствии достоверных методов лабораторного и функционального исследования с помощью которых можно подтвердить этиологию стереотипий. Например: нейроревматизм, сопровождаемый классическими проявлениями в виде хореи, далеко не всегда имеет лабораторное подтверждение в виде воспалительных изменений в клиническом и биохимическом анализе крови, присущих острой ревматической лихорадке; наличии двигательных паттернов, сопровождающих некоторые пароксизмальные состояния. Например: жевательные, мимические, двигательные и другие автоматизмы сопровождают эпилептические приступы с фокальным началом и кратковременным нарушением сознания.

Актуальность выбранного случая обусловлена описанным выше многообразием стереотипий у детей, трудностью дифференциальной диагностики и, соответственно, сложностями выбора методов лечения.

Клинический случай

Мальчик М., 7 лет, обратился к педиатру по месту жительства в связи с появлением стереотипных навязчивых движений головой, шеей и плечами, клинически напоминающими тикозный гиперкинез. Данная симптоматика появилась после перенесенного ОРВИ с повышением температуры тела, насморком, увеличением лимфатических узлов, их болезненностью, кашлем и болью в горле. Педиатр диагностировал синдром навязчивых движений, назначил лабораторное исследование крови и направил к неврологу. Исходя из клинической картины (стереотипные движения головы, шеи и плеч) и выявленных данных анамнеза (навязчивые движения носом в возрасте 5 лет), а также отсутствия признаков перманентного органического поражения нервной системы, невролог №1 поставил диагноз: острое тикозное расстройство и назначил глицин. В связи с неэффективностью терапии мать обратилась к неврологу №2. Диагноз поставлен тот же, назначенный курс терапии включал фенибут и пантогам в возрастных дозировках.

Так как на фоне проводимого 2-недельного курса симптоматика у ребенка не уменьшалась, мать самостоятельно обратилась к неврологу №3.

При осмотре: перманентной неврологической симптоматики не выявлено. Отмечается замкнутость ребенка, стеснительность и односложность ответов, визуальный контакт с матерью перед ответом на каждый вопрос. Имеет место болезненность при пальпации шейного отдела позвоночника на уровне С4-С5. Выявлены признаки дисплазии соединительной ткани (ДСТ): выраженная гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, плосковальгусная установка стоп, нарушение осанки по типу гиперкифоза и сколиоза грудного отдела позвоночника.

При проведении теста на сдерживание тиков (временное сдерживание стереотипных движений, после осуществления которого возникает избыточная двигательная активность) у пациента не возникло характерной двигательной бури, одно лишь навязчивое движение плечами, по типу втягивания головы в плечи.

Учитывая присоединившиеся данные, пациенту рекомендована консультация психолога, рентгенография шейного отдела позвоночника в 3 проекциях.

Психологом было проведено нейропсихологическое исследование по стандартным методикам, использовались тесты на проверку интеллекта, исследование произвольного внимания, особенностей и искажений мышления, мнестической и эмоциональной сфер, в ходе которых отмечались навязчивые движения при волнении и напряжении. Выявлен высокий уровень тревожности – индуцируемая матерью тревога. В лабораторном исследовании крови выявлены: относительный эозинофильный лейкоцитоз, моноцитоз, умеренная гипергликемия, повышение IgE, выявлен бытовой аллерген плесени.

Аллергологом рекомендованы гипоаллергенный режим и питание.

ЛОР-врач диагностировал острый назофарингит, аденоидит, аллергический ринит и гипертрофию левой миндалины 2 степени. Рекомендовано: промывание левой миндалины с диоксидином №5-7, Циннабсин, Аквалор-сорф, Назонекс.

Рентгенография шейного отдела позвоночника в 3-х проекциях: выявлены R-признаки спондилоартрита позвонков шейного отдела, неполный вариант Киммерли, что часто сопровождает дисплазию соединительной ткани.

По совокупности данных клинического, инструментального и лабораторного обследований консилиум в составе невролога, ортопеда и оториноларинголога установил болезнь Гризеля. Рекомендовано: воротник Шанца, медикаментозная терапия (нестероидные противовоспалительные, антибактериальные препараты).

На фоне временной иммобилизации и проведения противовоспалительной, антибактериальной и иммуномодулирующей терапии достигнуто выздоровление с полным купированием гиперкинетического синдрома — исчезновением стереотипий.

Литературная справка

Синдромом Гризеля (Кривошея Гризеля) — нетравматическая атланто-аксиальная ротарная фиксация. Возникает преимущественно вследствие подвывиха первого шейного позвонка, являющегося результатом течения воспалительного процесса в зеве или носоглотке. При этом воспалительный процесс распространяется назаглоточные лимфатические узлы, а затем на околопозвоночные мышцы, которые прикреплены к черепу и первому шейному позвонку. Эти мышцы участвуют в движении вокруг зубовидного отростка второго шейного позвонка. В результате околопозвоночные мышцы укорачиваются и возникает подвывих первого шейного позвонка и кривошея.

Синдром Гризеля часто встречается у детей, преимущественно у девочек, что не исключает возможность заболевания у мальчиков.

Предрасполагающими факторами являются: инфекции верхних дыхательных путей (фарингит, аденотонзиллит, абсцесс миндалин и др.); инфекции в области головы и шеи (лимфаденит и др.); осложнения после проведенного оперативного вмешательства в ЛОР-органах (аденоидэктомия, иссечение опухолей шеи и др.).

Высокое преобладание случаев у детей, вероятно, связано с сочетанием различных элементов: большой связочной дряблостью шейного отдела, гипермобильностью шейных позвонков, слабостью шейных мышц, незрелым костеобразованием и т.д, а также более высокой частотой инфекций верхних дыхательных путей.

Синдром проявляется повышением температуры, явлением токсикоза и кривошеей. Часто сопровождается болезненностью при наклоне головы вперед.

Диагностика включает: сбор анамнеза (перенесенные инфекционные заболевания, наличие воспалительных изменений в периферической крови, операции на ЛОР-органах); осмотр пациента; рентгенологическое обследование шейного отдела; консультацию ЛОР-врача и врача-ортопеда

Лечение направлено на ликвидацию воспалительного очага с применением антибиотиков и противовоспалительных средств. Наиболее распространенным методом в острых случаях является применение шейного воротника для комфорта и отдыха с применением анальгетиков. В хронических случаях возможно использование специального гало-жилета, либо альтернативного варианта в зависимости от наличия подвывиха. Таким образом синдром Гризеля может иметь катастрофические последствия, а ранняя диагностика и вмешательство помогают уменьшить плохие результаты. Врачи общей практики и педиатры являются первыми клиницистами, которые осматривают детей с инфекциями верхних дыхательных путей.

При правильном и своевременном лечении у всех больных наступает выздоровление. Поздняя диагностика (более чем через месяц после первых симптомов) и нерациональное лечение может привести к постоянной и болезненной деформации шеи, что может потребовать хирургического вмешательства.

Заключение

Совокупность анамнестических, клинико-инструментальных данных позволили в клиническом случае провести дифференциальную диагностику острого тикозного расстройства, поведенческих стереотипий и болезни Гризеля, развившуюся после ОРВИ, острого назофарингита, на фоне хронической инфекции верхних дыхательных путей.

Длительность диагностического процесса осложнилась наличием у ребенка признаков ДСТ и психологическими особенностями поведения, предрасполагающими к тем же симптомам, но относящимся к другим нозологическим классам.

Таким образом, данный клинический случай демонстрирует трудности диагностики стереотипных движений у ребенка 7 лет. Скорость постановки окончательного диагноза во многом зависит от того, к какому врачу впервые обратится пациент, и насколько узкий специалист знаком со смежными состояниями, с которыми нужно проводить дифференциальную диагностику его специфических нозологических форм.

Источник:

ТРУДНОСТИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СТЕРЕОТИПИЙ У ДЕТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Балакирева Е.А., Калмыкова Г.В., Матвиенко Е.В., Сарычева М.В., Лавров А.В., Глущенко П.А., Семыкина А.М.

Международный научно-исследовательский журнал  № 4 (118)  Часть 2

28.07.2022