Мальформация Арнольда — Киари II типа (клинический случай)

На примере синдрома Арнольда — Киари II типа демонстрируются сложности, возникающие при ранней диагностике данной врожденной патологии, дальнейшей тактики ведения новорожденного и хирургической коррекции порока. В представленном клиническом случае во время пренатальной ультразвуковой диагностики удалось на раннем этапе выявить тяжелый порок развития центральной нервной системы — мальформацию Киари. Получен отказ родителей от прерывания беременности, ее пролонгация завершилась родоразрешением путем операции кесарева сечения. В постнатальный период был подтвержден диагноз врожденного синдрома Арнольда — Киари II типа, провели симптоматическое лечение и направили ребенка на нейрохирургическую коррекцию, являющуюся единственным методом, позволяющим избежать тяжелой инвалидности и летального исхода. Следует отметить, что прогноз для полноценной и качественной жизни остается весьма сомнительным из‑за высокой вероятности инвалидности ребенка.

Введение

Аномалия Киари (мальформация, синдром Арнольда — Киари) — является врожденной патологией спинного мозга и задней черепной ямки, при которой встречается миеломенингоцеле и каудальная дислокация в болшое отверстие, таких анатомических структур, как червь мозжечка, миндалин, четвертого желудочка и ствола мозга.

Врожденный порок развития — синдром Киари — впервые описан немецким патологоанатомом Хансом Киари в 1890 г. Юлиус Арнольд занимался в это же время исследованиями смещения миндалин мозжечка и отделов каудального мозга в большое отверстие. Эта аномалия встречается с частотой 1–3: 1000 новорожденных. Дети, рожденные с миеломенингоцеле, в 95 % случаях имеют такую ассоциированную патологию, как мальформацию задней черепной ямки (Киари II типа).

Морфологические проявления данной патологии у плода можно выявить во время проведения ультразвукового исследования (УЗИ) и предопределить дальнейший прогноз. Чаще всего выявление мальформации Киари II типа становится причиной для прерывания беременности.

В основе формирования дефекта лежит сочетание патологической закладки спинного мозга в нижнем его отделе с фиксацией к задней стенке позвоночного канала. В результате чего в процессе роста плода не происходит подтягивания спинного мозга вверх (к головному мозгу). При этом продолговатый мозг и отчасти мозжечок втягиваются через большое отверстие в просвет позвоночного канала. При затруднении вывода ликвора развивается гидроцефалия. Продолговатый мозг при этом сильно деформируется, мозжечок сдавливается и отстает в развитии. Процесс часто прогрессирует в течение внутриутробного и постнатального периодов. В зависимости от вида вклинения (по данным магнитно-резонансной томографии) выделяют три вида синдрома Киари. В данном случае нас будет интересовать мальформация Киари II типа у плода и новорожденного. Этот вид патологии характеризуется комплексом деформаций мозга, удлиненной формой дисплазированного мозжечка (миндалевидный) и ствола мозга, которые внедряются (вклиниваются) в большое отверстие. Со стороны поясничного отдела спинного мозга имеется патологическое развитие в виде spina bifida — менингоцеле или менингомиелоцеле.

Патология головного мозга сопровождается дисгенезией мозолистого тела, отсутствием прозрачной

перегородки, обструктивной гидроцефалией, полимикрогирией, порэнцефалией, шизэнцефалией и фенестрацией серпа мозга. Изменения в заднем мозге при мальформации Арнольда — Киари II типа включают более выраженное удлинение и каудальное смещение структур задней черепной ямки в позвоночный канал. Помимо этих изменений, часто наблюдаются изменения свода и основания черепа. Дифференциальный диагноз проводится с мальформацией Киари I типа (нет миеломенингоцеле) и изолированным миеломенингоцеле без аномалии задней черепной ямки.

Клинический случай

Из анамнеза известно, что ребенок С., девочка от первой беременности, протекавшей с ОРВИ на 25‑й неделе гестации (лечение симптоматическое на дому). Матери 20 лет, работает арматурщицей на предприятии. При сроке гестации 27–28 недель было проведено стационарное лечение по поводу вегетососудистой дистонии по гипертоническому типу (повышение АД до 140 и 80 мм рт. ст.). Была диагностирована псевдоэрозия шейки матки, хронический пиелонефрит вне обострения, оперированная миопия средней степени. При внутриутробном УЗ-скрининге — выявлена мальформация Арнольда — Киари у плода в 19 недель гестации. Проведен консилиум врачей и было рекомендовано прерывание беременности. Женщина от прерывания отказалась и пролонгировала беременность. При УЗИ в 31–32 недели выявлена spina bifida и диагноз был подтвержден с уточнением — Киари II тип. В 39 недель гестации женщина поступила в Клинический перинатальный центр Саратовской области на родоразрешение.

В 39 недель и 6 дней были проведены первые срочные роды путем плановой операции кесарева сечения. Околоплодные воды были светлые. Масса тела ребенка при рождении составила 3280 г, рост —

50 см, окружность головы — 35 см, окружность груди — 34 см. Оценка по шкале Апгар — 7, 8 баллов. Состояние с рождения оценивалось как средней степени тяжести и для дальнейшего наблюдения ребенок переведен в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.

Объективный статус: состояние ребенка средней степени тяжести за счет неврологической симптоматики, обусловленной врожденным пороком развития центральной нервной системы — мальформации Арнольда — Киари + spina bifida в верхнем отделе поясничной области (что соответствует синдрому Арнольда — Киари II типа). Крик громкий, болезненный. Спонтанная двигательная активность ограничена в нижних конечностях. Мышечный тонус повышен в руках и снижен в ногах. Отмечаются двухсторонняя косолапость и контрактура в правом голеностопном суставе. Поза полуфлексорная, руки и ноги согнуты. При тракции за руки голову запрокидывает, положение головы центральное. Форма головы округлая, большой родничок — 2,0 см, не напряжен, открыты сагиттальный, ламбдовидный швы до 2 мм и малый родничок (0,8 см). Лицо без грубой асимметрии, функции мимической мускулатуры не нарушены. Физиологические рефлексы снижены. Тепло удерживает в условиях термокроватки. Кожные покровы чистые, розовые, теплые на ощупь. Визуализируется умеренный акроцианоз, видимые слизистые чистые и влажные. Подкожно-жировой слой развит умеренно. Периферические лимфоузлы не пальпируются. Носовое дыхание свободное. Грудная клетка цилиндрической формы. Дыхание спонтанное, проводится по всем легочным полям, пуэрильное, хрипы не выслушиваются, перкуторно — легочный звук. Область сердца визуально не изменена. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца ритмичные, приглушены, выслушивается короткий систолический шум на верхушке и в точке Боткина, гемодинамика при этом не нарушена. Пульс на периферических артериях среднего наполнения и напряжения. Симптом «белого пятна» отрицательный. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Пуповинный остаток под скобкой, без признаков воспаления. Печень выступает из‑под правого края реберной дуги на 1,5 см, селезенка не увеличена. Стул мекониальный, моча светлая без видимой патологии.

Локальный статус: в верхней поясничной области имеется дефект кожи, мягких тканей, дужек, остистых отростков позвонков и твердой мозговой оболочки спинного мозга в виде выступающего образования размером 8 × 5 см, заполненного жидкостью (ликвор) и покрытого тонкой полупрозрачной оболочкой. Ликвореи не наблюдалось. Оценка нейромышечной и физической зрелости по шкале Баллард составила 38 баллов, что соответствует 39–40 неделям гестации. На осмотр реагирует умеренной двигательной активностью, крик громкий, болезненный.

Проведено обследование. Общий анализ крови, мочи и копрограмма — без отклонений от нормы. При нейросонографическом исследовании поставлен диагноз: «Аномалия Арнольда — Киари II типа». УЗИ внутренних органов — без патологии.

При УЗИ сердца (Д-Эхо-КГ) — открытое овальное окно до 2,5 мм. Во время осмотра генетика был подтвержден ранее выставленный клинический диагноз.

При осмотре врача-окулиста выявлен ангиоспазм гипоксически-ишемического генеза.

В биохимическом анализе крови в 1‑е сутки — общий билирубин — 35,0 мкм / л, прямой 5,0 мкм / л, аланинаминотрансфераза — 8 МЕ, аспартатаминотрансфераза — 22 МЕ, кальций — 2,6 ммоль / л, общий белок — 50,5 г / л, альбумин — 31,8 г / л, креатинин — 48 мкм / л, мочевина — 1,9 ммоль / л, глюкоза — 4,0 ммоль / л. На 3‑и сутки — общий билирубин составил 116,1 мкм / л, прямой билирубин — 10,2 мкм / л, аланинаминотрансфераза — 23 МЕ, аспартатаминотрансфераза — 71 МЕ, кальций — 2,34 млмоль / л, общий белок — 63,5 г / л, альбумин — 34,1 г / л, креатинин — 49 мкм / л, мочевина — 5,4 ммоль / л, глюкоза — 5,8 ммоль. Коагулограмма показала компенсированный гемостаз.

РНК коронавируса CARS-CoV-2 со слизистой ротоглотки / носоглотки методом полимеразной цепной реакции обратной транскрипции №14595 от 22.09.2021 — отрицательный.

На рентгенограмме левой стопы обнаружены признаки двусторонней косолапости и деформации правого голеностопного сустава.

При рентгенографии органов грудной клетки и поясничного отдела позвоночника получены рентгенологические признаки пневмопатии (транзиторное тахипноэ). В поясничной области определяется клиновидная деформация тел 1, 2, 3‑го позвонков. Травматических изменений нет. Кифотическая деформация поясничного отдела позвоночника и spina bifida.

Предварительный диагноз: «Рахишизис поясничного отдела позвоночника? Менингомиелоцеле поясничного отдела позвоночника? Синдром Арнольда-Киари II типа. Нижний вялый парапарез».

Лечение: проводился лечебно-охранительный режим, фиксированная поза на животе и боку, учет диуреза и баланса вводимой жидкости. Вскармливание осуществлялось адаптированной смесью «Нутрилон Премиум 1» каждые 3 ч по 10–15 мл с увеличением на 3‑й день — по 25–30 мл. Для профилактики геморрагической болезни вводился Викасол 1 %-й раствор в дозе 0,33 мл, внутримышечно. Неонатальный скрининг взят на 3‑и сутки.

Клинический диагноз: «Врожденные пороки развития центральной нервной системы (Q07.0). Мальформация Арнольда — Киари II типа. Менингомиелоцеле поясничного отдела (L1–L3)». Осложнения: «Гидроцефалия. Нижний вялый парапарез с трофическими нарушениями».

На 2‑е сутки жизни проведена видеоконсультация с детским нейрохирургом и анестезиологом-реаниматологом ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России (СПбГПМУ). Рекомендован перевод по линии санитарной авиации в клинику для оперативного лечения врожденных пороков развития центральной нервной системы. На 3‑и сутки жизни ребенок транспортирован санитарной авиацией в клиническую больницу СПбГПМУ, в отделение патологии новорожденных нейрохирургического профиля.

Транспортировку ребенок перенес хорошо. В клинике диагноз был подтвержден. После подготовки к оперативному вмешательству проведена ревизия и ликвидация дефекта в поясничной области, осуществлено шунтирование желудочков мозга для предотвращения гидроцефалии. В настоящее время

ребенок проходит реабилитационные мероприятия.

Заключение. Аномалия Арнольда — Киари является достаточно опасной и непредсказуемой врожденной патологией нервной системы. Представленный клинический случай демонстрирует сложности в выборе тактики ведения новорожденных с тяжелыми аномалиями развития, включая врожденный синдром Киари II типа. В постнатальный период единственным методом коррекции такого порока развития остается именно ранняя хирургическая коррекция, что позволяет в дальнейшем минимизировать последствия тяжелой инвалидности и предотвратить летальный исход.

Источник: МАЛЬФОРМАЦИЯ АРНОЛЬДА — КИАРИ II ТИПА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Нечаев В.Н., Черненков Ю.В. //

Саратовский научно-медицинский журнал. 2022. №2.

01.12.2022