Клинический случай туберкулезного склероза с поражением сердца в неонатальной практике
Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. Опухоли, постепенно прогрессируя и увеличиваясь в размерах, нарушают функции органов, иногда приводя к фатальным последствиям.
К поражению сердца при туберозном склерозе относятся рабдомиомы. Рабдомиомы – опухолевидные узловые образования, возникающие в связи с неправильным формированием эмбриональных тканевых комплексов. Рабдомиомы могут быть округлой или неправильной формы, похожей на «цветную капусту», визуально всегда четко отделены от окружающих тканей. Характеризуются смешанным интраэкстрамуральным (глубоко проникая в миокард желудочков) или экстрамуральным ростом. По размерам рабдомиомы варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.
Наибольшие размеры свойственны рабдомиомам в неонатальном периоде. Опухоль не имеет капсулы, что в случае необходимости затрудняет их резекцию. Эти неоплазмы никогда не малигнизируются и не метастазируют.
По количеству рабдомиомы могут быть в виде единичного узла (редко) или множественными (45-92 %). Локализоваться могут во всех отделах сердца, включая клапанный аппарат. Как правило, они располагаются в желудочках, чаще в левом желудочке (68-100 %), реже в правом (66-81 %), межжелудочковой перегородке (38 %), могут обнаруживаться в папиллярных мышцах. В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки, у соединения правого предсердия с полыми венами, а также на эпикардиальной поверхности сердца .
Чаще внутриполостные (50 %), реже узелки новообразований диффузно распространяются по всему миокарду. Солитарные рабдомиомы чаще локализуются в области верхушки сердца. Чрезвычайно редко встречаются диффузные рабдомиомы. Преобладающее большинство детей (50-80 %) с туберозным склерозом и рабдомиомами сердца, документированными при рождении, не имеют клинических проявлений со стороны сердца. Клинические симптомы рабдомиом у детей различны в зависимости от возраста, относительных размеров и локализации опухоли. Основные симптомы – сердечная недостаточность (в 5,4 % случаев), предсердные и желудочковые аритмии (23 %) и блокады сердца, шумы (14,9 %), жидкость в перикарде, кардиомегалия.
В статье приводится пример клинического случая рабдомиомы сердца у новорожденного ребенка.
Клинический случай
Новорожденный ребенок А., от первой беременности, первых родов. Мать ребенка страдает болезнью Бурневилля-Прингля с прогрессирующим поражением почек, печени, кожи, головного мозга.
Беременность протекала с угрозой прерывания в 15 недель, дрожжевым кольпитом, анемией, артериальной гипертензией. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы у плода выявлены на сроке 30 недель: признаки множественных рабдомиом, отмечалось физиологическое сужение перешейка аорты. Проведен перинатальный консилиум, рекомендовано дообследование и наблюдение детского кардиолога после рождения.
Роды при сроке 37 недель путём экстренного кесарева сечения. Вес при рождении – 2270 г, длина тела – 45 см. Массо-ростовой коэффициент 50,4 %. Окружность головы – 33 см, окружность груди – 30 см. Оценка по шкале Апгар – 7/8 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное.
Признаков недостаточности кровообращения не отмечалось. При осмотре область сердца визуально не изменена. Границы относительной сердечной тупости перкуторно не увеличены. Пульсовая волна на нижних конечностях удовлетворительная. Тоны сердца ясные, ритмичные, короткий систолический шум по левому краю грудины, 2/6 по Левине, без иррадиации за пределы сердца. На поверхности правой голени, в области латеральной лодыжки, в области правого предплечья, на коже головы – гипопигментированные участки, шероховатые на ощупь (по типу «шагреневой кожи»), размером от 0,2 до 0,5 см.
Параклинически при рождении по ЭХО-КГ: полости сердца не расширены, сократительная способность миокарда удовлетворительная. В проекции хорд левого желудочка объемные гиперэхогенные образования: в хорде от париетальной створки 4,4 ½ 3 мм, в хорде от септальной створки – 9 ½ 2 мм. В области соединения межжелудочковой и межпредсердной перегородок со стороны правого желудочка, в выходном его отделе лоцируется объемное образование 12 ½ 8,1 мм. В области задней стенки левого желудочка три образования размером 3 ½ 2,3 мм. В области верхушки левого желудочка образование 6 ½ 3 мм, в области модераторного пучка 5,3 ½ 3,5 мм. Открытое овальное окно диаметром 5,5 мм. Открытый артериальный проток диаметром 2,9 мм. Эхо-признаки регургитации на трикуспидальном и митральном клапанах. По ЭКГ, ХМ-ЭКГ нарушения ритма не зарегистрированы. В динамике, в возрасте двух недель жизни, по ЭхоКГ сохранялись рабдомиомы прежних размеров.
Пациент проконсультирован кардиохирургом – хирургическое лечение на данный момент не требуется.
Ребенок выписан на педиатрический участок в удовлетворительном состоянии. При обследовании в территориальной поликлинике в возрасте 6 месяцев отмечались пароксизмальные состояния в виде инфантильных спазмов. Был назначен Леветирацетам в дозе 1000 мг в сутки. На фоне лечения приступы купированы.
По заключению МРТ головного мозга в мае 2022 года: Мозговое вещество гемисфер большого
мозга с субэпендимарными узловыми образованиями. Консультирован эпилептологом: туберозный склероз Бурневилля с поражением сердца, кожи. Структурно-метаболическая фокальная эпилепсия, частые лобные пропульсивные миоклонические приступы. Задержка психомоторного развития лёгкой степени. В лечении добавлен Депакин сироп, продолжен прием Леветирацетама.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: Клиники недостаточности кровообращения нет.
Тоны сердца ясные, ритмичные, шумовая картина прежняя. По ЭхоКГ в области соединения межжелудочковой и межпредсердной перегородок со стороны правого желудочка, в выводном его отделе, лоцируется объемное образование 3 ½ 4,1 мм, в области верхушки левого желудочка образование 3,5 ½ 4 мм, в области модераторного пучка 4,3 ½ 3,5 мм, открытое овальное окно 1,7 мм.
Размеры полостей до 50 перцентиля. По ЭКГ нарушения ритма сердца не зарегистрировано.
Заключение
Комплекс туберозного склероза обычно присутствует при рождении, но симптомы могут быть
незначительными или развиваться с течением времени, что затрудняет выявление расстройства на ранней стадии. Учитывая различную локализацию поражения, требуется мультидисциплинарный подход для ведения ребенка с данной нозологией.
Источник: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБЕРКУЛЕЗНОГО СКЛЕРОЗА С ПОРАЖЕНИЕМ СЕРДЦА В НЕОНАТАЛЬНОЙ ПРАКТИКЕ
Михайлова У.В., Болгова И.В., Кондратьева Е.А., Ровда Ю.И., Абрамова Л.В., Гуменная Е.Ю., Елгина С.И., Мозес В.Г., Рудаева Е.В., Мозес К.Б., Центер Я.
Мать и Дитя в Кузбассе. 2023. №1(92). С. 81-84.
DOI 10.24412/2686-7338-2023-1-81-84
21.07.2023