Течение синдрома Денди — Уокера у ребенка с синдромом Эдвардса

Синдром Денди – Уокера (Dandy – Walker syndrome) – сочетанный порок развития головного мозга, выявление которого может стать показанием для расширения диагностического поиска с целью обнаружения других пороков развития или хромосомных патологий.

Характеризуется дисгенезией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширенной задней черепной ямкой, вследствие чего происходит смещение синусов мозговых оболочек и намета мозжечка.

Частота встречаемости колеблется от 1:5000 до 1:25000. Агенезия и гипоплазия червя мозжечка в сочетании с другими пороками развития головного мозга диагностируются уже при скрининговом ультразвуковом сканировании плода, что позволяет заподозрить наличие синдрома еще во внутриутробной жизни. Кроме вышеперечисленных изменений в мозжечке синдром Денди – Уокера сопряжен с гидроцефалией, агенезией мозолистого тела, а также другими пороками развития центральной нервной системы. Механизм развития гидроцефалии при синдроме Денди – Уокера обусловлен блокировкой нормального спинномозгового кровотока, к чему приводят дефекты отверстий Мажанди и Лушка. Характеризуется широким клиническим полиморфизмом. В основном первые клинические симптомы диагностируются уже в неонатальном периоде.

Авторами представлено течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса).

Клиническое наблюдение

Девочка К., 17.04.2018 г.р., от матери 40 лет с отягощенным акушерским и гинекологическим анамнезом, от 1-й беременности (7-я попытка экстракорпорального оплодотворения), протекавшей на фоне токсикоза с угрозой прерывания беременности на протяжении I триместра. Во II триместре при УЗИ были выявлены кисты сосудистого сплетения, на 24-25 неделе – врожденные пороки развития плода. В III триместре – на 36-й неделе диагностирована задержка внутриутробного развития плода, нарушение маточно-плацентарного кровотока.

Синдромальная форма нарушения внутриутробного развития послужила поводом для консультации генетика и проведения медико-генетического исследования. Выявлена трисомия 18-й хромосомы. Диагностирован СЭ. Был проведен полный объем диагностических и скрининговых исследований.

В дальнейшем пациент находился под строгим контролем педиатра, узких специалистов, необходимые исследования проводились в декретированные сроки. В этот период отмечались вариабельные изменения в состоянии ребенка, обусловленные неврологическими и гемодинамическими расстройствами. Энтеральное вскармливание было затруднено. Несмотря на проведенное парентеральное питание по возрастным нормам, впоследствии отмечалась задержка постнатального роста и развития. Диагностировано нарушение почти всех сфер нейропсихического развития.

В возрасте 10 месяцев и 8 дней ребенок поступил в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных в связи с ухудшением состояния на фоне внебольничной респираторно-синцитиальной (РС-вирусной) двусторонней полисегментарной (нижнедолевой справа, очаговой слева) пневмонии. Наблюдалось прогрессирование инфекционного токсикоза. Состояние осложнялось судорожным синдромом, инфекционным эндокардитом, кардиомиопатией на фоне иммунодефицита. Прогрессирующее ухудшение состояния, несмотря на проводимое интенсивное лечение с применением аппаратного дыхания, привело к клинической смерти. Проведенные реанимационные мероприятия привели к восстановлению сердечно-сосудистой деятельности, однако ребенок по-прежнему находился в коматозном состоянии. Тяжесть состояния была обусловлена постгипоксическим отеком головного мозга, дыхательной недостаточностью 3-й степени, кардиомиопатией, нарушением кровообращения 2А степени, нефропатией.

Заключение. 

Неблагоприятное течение данного синдрома чаще всего связано с наличием сопутствующей патологии. Степень выраженности клинических проявлений зависит от варианта синдрома и скорости прогрессирования нарушений. Нередко диагностируется у детей c хромосомными аномалиями, что осложняет период ранней неонатальной адаптации, требует организации специального ухода и проведения хирургической коррекции существующих пороков развития. Наличие инфекционного процесса у детей с синдромом Денди – Уокера и хромосомными аномалиями может приводить к полиорганной недостаточности и ухудшению состояния ребенка.

Источник: Саркисян Е. А., Смольянникова А. Б., Фадеева А. А., Шабельникова Е. И., Саватеева О. И., Шакирова А. А., Чащухина А. Б. Течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с синдромом Эдвардса // Лечащий Врач. 2023; 7-8 (26): 74-79. 

21.08.2024