Коморбидные состояния у детей с муковисцидозом

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, возникающее в результате наличия патогенных нуклеотидных вариантов в гене CTFR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Для МВ характерно нарушение секреторной функции клеток эпителия экзокринных желёз и, как следствие, ряд системных прогрессирующих патологических изменений в функционировании желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и т.д. МВ может сопровождаться рядом коморбидных состояний (КС), в том числе приводящих к развитию взаимного отягощения, влияющих на диагностику или выбор терапии.

 При этом КС при МВ могут отличаться в различных этнических группах и популяциях, в особенности географически изолированных. Таким образом, для более информированного подхода к диагностике и терапии МВ в определённых этнических группах и популяциях необходимо определение характерного для них репертуара КС.

Цель исследования — изучить КС у детей с МВ из различных этнических групп, проживающих на территории Северо-Кавказского федерального округа (СКФО).

Материалы и методы. В исследование были включены 125 пациентов с подтверждённым диагнозом МВ в возрасте от 2 мес до 17 лет 11 мес. Дети были разделены на группы согласно этнической принадлежности: жители Чеченской Республики (n = 71), Карачаево-Черкесской Республики (n = 23), Республики Дагестан (n = 16), Республики Ингушетия (n = 9), Республики Северная Осетия — Алания (n = 6).

Результаты. Частота и спектр КС у детей с МВ из этнических групп, проживающих на территории СКФО, отличаются от ранее описанных для пациентов с МВ в других популяциях и этнических группах. Наиболее частые КС, выявленные в данном исследовании, — гипертрофия аденоидов (n = 51; 40,8%), хронический гастрит (n = 47; 37,6%), лактазная недостаточность (n = 38; 30,4%), гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (n = 30; 24%), задержка развития ребёнка (n = 22; 17,6%), аллергия различного генеза (n = 21; 16,8%) и последствия перинатального поражения центральной нервной системы (n = 11; 8,8%).

Заключение. Для ранней дифференциальной диагностики КС и дальнейшего ведения пациентов с МВ необходимо осуществлять меж­дисциплинарный подход, в том числе с применением методов молекулярно-генетической диагностики, а также дополнительный контроль медицинских специалистов различного профиля. В первую очередь это должны быть специалисты по КС, преобладающим в данной популяции или этнической группе. При клиническом наблюдении детей, относящихся к этническим группам с территории СКФО, выбор такого подхода рекомендовано осуществлять с учётом выявленных в нашей работе особенностей КС при МВ, характерных для данных групп.

Источник: Симонов М.В., Симонова О.И., Чудакова Д.А., Горинова Ю.В., Кондакова О.Б., Демьянов Д.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. Коморбидные состояния у детей с муковисцидозом из различных этнических групп Северо-Кавказского федерального округа. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2024;5(2):66-78.

16.09.2024