Особенности нейрохирургической тактики у ребенка с GM1-ганглиозидозом 1 типа (клинический случай)
Ганглиозидозы — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний обмена веществ в результате врожденной недостаточности фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению в клетках и тканях GM1-ганглиозида и его метаболитов. Чем меньше активность фермента, тем более тяжелое течение и дебют GM1-ганглиозидоза (GM1-ГЗ). В зависимости от возраста начала, выделяют три клинические формы заболевания.
Наиболее часто встречается GM1-ГЗ 1 типа — заболевание манифестирует в первые 6 месяцев жизни, имеет прогредиентное течение и неблагоприятный прогноз. Основные клинические проявления заболевания — лицевые и скелетные аномалии, диффузная мышечная гипотония, гепатоспленомегалия, вишнево-красное пятно макулы (симптом «вишневой косточки» на глазном дне), выраженная задержка психомоторного развития.
В статье приводится описание пациента с тяжелым течением GM1-ГЗ 1 типа, с типичными клиническими проявлениями, включающие краниосиностоз и гидроцефалию.
Описание клинического случая
Мальчик Г.М. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне тяжелой преэклампсии, артериальной гипертензии, хронической фетоплацентарной недостаточности, гестационного сахарного диабета, кольпита. Роды II, преждевременные, на 29 неделе, путем экстренной операции кесарева сечения, с оценкой по шкале Апгар 5/6/7 баллов. Длина тела при рождении 42 см, масса тела при рождении 1700 г, окружность головы 30 см, окружность груди 27 см. С рождения состояние тяжелое за счет дыхательной недостаточности 3 степени, неврологической симптоматики (мышечная гипотония, арефлексия, адинамия). ИВЛ с рождения. В первые сутки жизни переведен в ОРИТ. На 10 сутки переведен в отделение патологии новорожденных. Выписан на 30 сутки с диагнозом «Ранний неонатальный сепсис».
У ребенка выявлено прогрессирующее течение заболевания, при котором первыми симптомами были гематологические нарушения (вакуолизация лимфоцитов, гипохромная анемия), гипопротеинемия. С возраста 3 месяцев развились висцеромегалия, вялая тетраплегия, прогрессирующая гидроцефалия с краниосиностозом. К 6 месяцам: ЧАЗН, псевдобульбарный синдром, регресс моторных навыков, эпилептические приступы, патологический паттерн на ЭЭГ. Далее — огрубление черт лица, прогрессирующая висцеромегалия с асцитом, психомоторный регресс, прогрессирующий судорожный синдром (миоклонус-эпилепсия), гипертензивная гидроцефалия. В динамике клинически ребенок прогрессивно ухудшался; на фоне проводимой симптоматической метаболической терапии и хирургического лечения (имплантация ВПШ — лигирование перитонеального катетера ВПШ с удалением его из брюшной полости — вентрикулоатриальное шунтирование) достигнута относительная стабилизация ребенка. На основе клинико-лабораторных данных и типом течения заболевания, молекулярно подтвержден диагноз GM1 – ГЗ.
Заключение. Таким образом, на примере описанного клинического случая, авторами сделаны выводы о том, что основными клиническим признаками, по которым можно заподозрить наличие ганглиозидоза I типа являются регресс психо-моторного развития, диффузная мышечная гипотония, лицевые и скелетные аномалии и гидроцефалия, висцеромегалия. Таргетные генетические панели используют с учетом зарегистрированных в базе данных мутаций, характерных для группы заболеваний. Отрицательный результат при тестировании пациента с помощью таргетных диагностических панелей не означает генетической патологии, а требует дообследования.
Ведение больных с редким наследственным заболеванием из группы ЛБН требует одновременного участия специалистов различного профиля (невролог, нейрохирург, хирург, педиатр, уролог) с динамическим наблюдением за больным и взвешенным отношением к стратегии лечения и интерпретации результатов.
Источник:
Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Петрова В.Д., Алибеккадиев А.Ю., Сотников С.А., Крюков Е.Ю. Особенности нейрохирургической тактики у ребенка с GM1-ганглиозидозом 1 типа (клинический случай). Российский нейрохирургический журнал им. проф. А.Л. Поленова. 2023;15(1):139–144.
07.10.2024