Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая

Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС)  является редким нейродегенеративным заболеванием, вызывающим дегенерацию верхних и нижних мотонейронов, с возрастом начала заболевания < 25 лет.

Возраст начала, характер дегенерации двигательных нейронов и прогрессирование заболевания широко варьируются среди пациентов с БАС и включают более распространённые, спорадические формы БАС с началом во взрослом возрасте и моногенные формы, которые обычно лежат в основе семейных и ювенильных форм.

Случаи с ранним началом заболевания характеризуются медленным прогрессированием и вариабельным фенотипом, что часто затрудняет постановку точного диагноза. В данной статье представлен клинический случай ювенильного БАС, обусловленного мутацией в гене SPTLC2 у ребенка 5 лет.

Описание клинического случая

Девочка от 1-й беременности, протекавшей на фоне преэклампсии в III триместре. Роды преждевременные на 36-й неделе путем кесарева сечения. При рождении масса тела 2135 г, длина тела 46 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Состояние при рождении было расценено как тяжёлое, ребёнок был переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых, на 3-е сутки жизни — в отделение патологии новорождённых с диагнозом «Врождённая пневмония, церебральная депрессия, неонатальная желтуха». До 2,5 мес находилась на выхаживании.

В возрасте 5 лет 8 мес впервые госпитализирована в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с целью дообследования. При поступлении в неврологическом статусе: речь фразовая, дизартричная. Голос тихий, с гнусавым оттенком. Гипомимия. Гиперсаливация. Фасцикуляции языка, атрофия мышц языка. При оценке двигательной сферы объём активных движений снижен за счёт диффузной мышечной гипотонии в верхних и нижних конечностях (больше в ногах). Мышечная гипотрофия верхних и нижних конечностей. Контрактуры голеностопных суставов.

Ребёнок длительное время наблюдался с диагнозом «Детский церебральный паралич, спастическая диплегия», несмотря на достаточно поздний дебют клинической симптоматики с 1 года 7 мес и отсутствие структурных изменений на МРТ головного мозга. Учитывая прогрессирующий характер клинической симптоматики, было заподозрено течение наследственной спастической параплегии, проводилось молекулярно-генетическое обследование ребёнка и родителей для подтверждения/исключение данного диагноза.

 В дальнейшем в связи с трансформацией нижнего спастического парапареза в вялый тетрапарез с гипорефлексией, выявленным по данным ЭНМГ поражением мотонейронов спинного мозга, позволило заподозрить у ребёнка спинальную-мышечную атрофию, диагноз впоследствии был исключён. Даже несмотря на характерную для БАС клиническую картину, соответствие ЭНМГ-критериев, данный диагноз у ребёнка не рассматривался до госпитализации в отделение.

Необходимо повышение настороженности среди специалистов (неврологов, генетиков, педиатров) о редких ювенильных формах БАС и необходимости проведения молекулярно-генетического обследования, поскольку ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение: около 40% случаев связаны с мутациями в конкретных генах, в то время как у взрослых форм — не более 10%. Прогноз и течение заболевания ювенильного БАС варьирует в зависимости от мутации в гене: от очень агрессивного течения до медленно прогрессирующего, тогда как взрослые формы БАС почти всегда имеют агрессивное течение с летальным исходом через 2–3 года от дебюта заболевания.

Заключение.

Представленный авторами клинический случай является редким вариантом ювенильного БАС, обусловленный мутацией в гене SPTLC2, который демонстрирует необходимость популяризации знаний о таких наблюдениях среди широкого круга специалистов, для повышения настороженности о редких ювенильных формах БАС, а также об эффективности молекулярно-генетической диагностики с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования.

Источник. Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая / Л. М. Абдуллаева, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова [и др.] // Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. – 2023. – Т. 4, № 4. – С. 208-214. – DOI 10.46563/2686-8997-2023-4-4-208-214. – EDN NIKRVO.

04.10.2024