Фармакорезистентная эпилептическая энцефалопатия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна: клинический случай

В последнее время достаточно большое внимание стало уделяться случаям эпилептических энцефалопатий детского возраста – спектру эпилептических синдромов, облигатными признаками которых являются не только эпилептические приступы, но и когнитивные и поведенческие нарушения различной степени выраженности, обусловленные длительным и почти постоянным персистированием эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), приводящей к разрыву нейрональных связей и негативно сказывающейся на психических функциях ребенка, что неоднократно подтверждалось в целом ряде исследований. Особое влияние на становление психических функций ребенка имеет феномен продолженной эпилептиформной активности в фазу медленного сна (ПЭМС; по классификации ILAE 2022 г. – феномен спайк-волновой активации во сне (СВАС)) – неспецифический ЭЭГ-паттерн, заключающийся в длительном и почти постоянном присутствии диффузной эпилептиформной активности на ЭЭГ, морфологически представленной разрядами комплексов острая — медленная волна, идентичными доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД).

Эпилептическая энцефалопатия с ЭЭСМ – разновидность эпилептической энцефалопатии детского возраста, по классификации ILAE 2022 г. относящаяся к группе энцефалопатий развития и/или эпилептических со спайк-волновой активацией во сне, дебютирующая в возрастном диапазоне от 2 мес до 12 лет (средний возраст пика заболеваемости варьирует от 4 до 6 лет), основными проявлениями которой являются прогрессирующие психические нарушения (в первую очередь когнитивные и поведенческие), сопряженные с феноменом ПЭМС на ЭЭГ и нечастыми эпилептическими приступами, приуроченными к состоянию сна. Не менее чем в 1/3 случаев эпилептические приступы могут не отмечаться либо очень редки и незаметны для окружающих.

Авторами приведено клиническое наблюдение пациентки с ESES-синдромом, характеризующимся выраженной фармакорезистентностью не только по отношению к ПЭМС, но и к сопутствующим эпилептическим приступам.

Описание клинического случая

Пациентка А., 6 лет. Жалобы на полиморфные эпилептические приступы (фокальные версивные, билатеральные судорожные), заторможенность, неустойчивость внимания, умеренное когнитивное снижение. Анамнез жизни: ребенок от 5-й беременности (от 2-й беременности родилась девочка, 13 лет, здорова), протекавшей на фоне угрозы прерывания, отеков, анемии; от 2-х родов путем планового кесарева сечения (рубец на матке). Масса тела при рождении – 3000 г, оценка по шкале Апгар – 7/8 баллов. После рождения переведена в отделение патологии новорожденных, где получала лечение по поводу перинатального поражения центральной нервной системы. Раннее психомоторное развитие соответствовало норме.

Анамнез заболевания: в возрасте 2 лет на фоне лихорадки, вызванной острой респираторной вирусной инфекцией (39,9 °С), возник приступ в виде адверсии головы с отрешенным взглядом, длительностью до 1 мин. Обследование не проводилось, за специализированной помощью не обращались. Через 1,5 года, в декабре 2020 г., на фоне острой респираторной вирусной инфекции без лихорадки, утром при пробуждении возник приступ: адверсия головы влево с последующим присоединением тонико-клонических судорог в конечностях, длительность приступа около 15 мин. В стационаре областной детской больницы проведено электроэнцефалографическое исследование, на ЭЭГ обнаружена эпилептиформная активность в виде частых разрядов комплексов острая–медленная волна в центрально-теменно-затылочных областях с распространением в лобные отделы.

С лета 2022 г. появились психомоторные пароксизмы в виде возбуждения (ребенок подбегает и говорит, что ее «всю трясет»; изменение мимики) длительностью до 5 мин. Тогда же пациентка была консультирована неврологом федеральной клиники, установлен диагноз эпилептической энцефалопатии с феноменом ПЭМС. Изменена терапия.

На фоне последней  терапии дневные приступы полностью купировались, сохранялись единичные ночные подергивания конечностями. ВЭМ сна в июле 2023 г.: отмечается мультирегиональная эпилептиформная активность в виде ДЭПД в правой и левой центральнотеменно-височной областях, преимущественно независимо друг от друга, с явлениями вторичной билатеральной синхронизации, преимущественно из очага в правой гемисфере головного мозга, индекс эпилептиформной активности медленноволнового сна 60–70 %, на отдельных эпохах – до 90–100 %.

Заключение.

На данном клиническом примере наглядно показано, с какими сложностями можно столкнуться при диагностике ESES-синдрома. Нетипичное начало, обилие полиморфных приступов, сменявших друг друга с течением заболевания и изменением терапии, нерезкая выраженность психических нарушений, продолженная диффузная эпилептиформная активность типа ДЭПД схожи с симптомами синдрома псевдо-Леннокса. Однако резистентность ПЭМС, ее длительное персистирование (более года), сохраняющийся высокий индекс эпилептиформной активности при отсутствии приступов, наличие органического поражения таламуса явились ключевыми критериями установления диагноза ESES-синдрома. К сожалению, в связи с некорректной интерпретацией диагноза, запоздалой возможностью проведения необходимого исследования (мониторирование ЭЭГ сна), нерегулярным ЭЭГ-контролем эффективности лечения в приведенном примере имела место полипрагмазия, вероятно, явившаяся одним из главных факторов в формировании фармакорезистентности, а также назначения АЭП, не являющихся базовыми в терапии эпилептической энцефалопатии с ЭЭСМ (как и синдрома псевдоЛеннокса).

Источник:  Маслов М.. Фармакорезистентная эпилептическая энцефалопатия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна: клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2024;19(1):41–7.

22.01.2025