Специфичность нарушений психического развития у детей с туберозным склерозом при нейропсихологическом подходе исследования

Туберозный склероз — генетически детерминированное орфанное заболевание из группы факоматозов, сопровождающееся широким спектром клинических проявлений, вследствие развития множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочнокишечный тракт, эндокринную и костную системы. Со стороны нарушений ЦНС данный диагноз сопровождается эппилепсией, аутизмом, когнитивными и поведенческими нарушениями различной степени выраженности. Нарушения обучения встречаются у 50% детей с диагнозом туберозный склероз. Неравномерный характер Тенденции развития науки и образования -11- нарушений психических функций от нормы когнитивного развития до умственной отсталости разной степени выраженности, а также наличие эпилепсии в клинической картине заболевания, затрудняют возможности выявления «истинно нейропсихологических» нарушений при данной генетической патологии.

Цель данной работы — выделение специфического для данного генетического синдрома нейропсихологического дефицита, который обуславливает нарушения психического развития и наблюдается, как у детей с недоразвитием, так и у детей с отсутствием сопутствующего диагноза умственной отсталости.

Исследование проводилось на базе «Научно-исследовательского клинического института педиатрии» РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России в отделении психоневрологии (ПНО-1).

Выборку составили суммарно 36 детей с диагнозом туберозный склероз. Из 36 детей у 14 присутствует сопутствующий данному генетическому заболеванию диагноз умственной отсталости.

Дети, больные туберозным склерозом и имеющие в медицинской карте диагноз умственная отсталость, выставленный по МКБ-10/11 – «ТSС-2» составили экспериментальную группу.

Дети, больные туберозным склерозом, с отсутствием диагноза умственной отсталости — TCS-1 составили контрольную группу.

Критерии включения испытуемых в группы:

 — в экспериментальную группу — диагноз туберозный склероз, выставленный по МКБ-10/11, диагноз умственной отсталости, выставленный по МКБ-10/11, детский возраст от 4 до 13 лет, стационарное лечение в клинике;

— в контрольную группу – диагноз туберозный склероз, выставленный по МКБ10/11, отсутствие диагноза умственной отсталости, выставленного по МКБ10/11, детский возраст от 4 до 13 лет, стационарное лечение в клинике.

Для анализа результатов экспериментальная и контрольная группы были разделены на возрастные подгруппы.

В первую подгруппу групп ТСS-1 и TCS-2 вошли дети возраста от 4 до 7 лет, во вторую – дети возраста от 8 до 13 лет.

Во всех обследуемых группах, по средствам качественного анализа была выявлена неравномерность энергетического тонуса, указывающая на функциональную недостаточность глубинных структур мозга.  Были выявлены специфичные для туберозного склероза расстройства психических функций, встречающиеся, как в группе детей с умственной отсталостью, так и в группе детей без умственной отсталости, в возрастной группе 4-7 лет: нарушения речи и нарушения в сфере общения по результатам анализа индекса среднего значения развития, качественного анализа и статистической обработки.

Получены статистически значимые различия на уровне значимости (p < 0,05) между показателями психической деятельности у детей с туберозным склерозом с умственной отсталостью и без нее в возрастной группе 4-7 лет в следующих сферах: навыки самообслуживания, двигательные функции, эмоционально-волевая деятельность, предметно-конструктивная деятельность, игровая деятельности. Определены статистически значимые различия на уровне значимости (p < 0,05) между показателями психической деятельности у детей с туберозным склерозом без умственной отсталости и с ней в возрастной группе 8-13 лет во всех сферах познавательной деятельности.

 Выявлены характерные расстройства психических функций для детей с туберозным склерозом в возрастной группе 8-13 лет с умственной отсталостью и без умственной отсталости в конкретных сферах, а именно, речевой и двигательной по результатам анализа индекса среднего значения развития, качественного анализа. Данные результаты не являются статистически достоверными так как между показателями речевой деятельности и двигательных функций были выявлены статистически значимые различия на уровне значимости (p < 0,05).

Заключение.

Анализ полученных данных показал, что у детей с туберозным склерозом, как с умственной отсталостью, так и без нее наблюдается снижение показателей познавательной деятельности во всех сферах по сравнению с показателями условной возрастной нормы.

Авторами выявлено, что в группе детей с туберозным склерозом и умственной отсталостью (tsc-2) нарушения познавательной деятельности более выражены по сравнению с группой детей с туберозным склерозом без умственной отсталости (tsc-1). Необходимо отметить, что, нарушения речевой деятельности и нарушения сферы общения входят в симптомокомплекс нарушений расстройства аутистического спектра, встречающегося в 50 % случаев при туберозном склерозе.

По результатам данного нейропсихологического обследования детей возрастной группы 8-13 лет с туберозным склерозом без умственной недостаточности также были выявлены нейропсихологические симптомы несформированности межполушарных взаимодействий и нейропсихологические симптомы, указывающие на функциональную недостаточность теменно-затылочных отделов мозга.

Источник: Благодарова, М. В. Специфичность нарушений психического развития у детей с туберозным склерозом при нейропсихологическом подходе исследования / М. В. Благодарова, Л. А. Троицкая, А. В. Григорьева // Тенденции развития науки и образования. – 2024. – № 108-2. – С. 10-17. – DOI 10.18411/trnio-04-2024-61. – EDN BMUCGU.

28.01.2025