Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение
Болезнь мойя-мойя (БММ) (OMIM: 607151) (мойамойа, моямоя, мойамойа) (в переводе с японского – пухлый, неясный или туманный, как облако дыма в воздухе) – редкое прогрессирующее заболевание, характеризующееся постепенно развивающимся сужением (стенозом или окклюзией) крупных внутричерепных артерий (вокруг виллизиева круга) и вторичным развитием выраженных коллатералей мелких сосудов, имеющих характерный дымчатый вид на ангиографии. Заболевание ассоциируется с предрасположенностью к ишемическому инсульту или внутричерепному кровоизлиянию у детей и взрослых.
Диагностика заболевания основывается на данных клинической картины и результатах дополнительных исследований. В качестве дополнительных исследований наиболее информативны ангиография сосудов головного мозга, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ), магнитно-резонансная ангиография (МРА), однофотонная эмиссионная компьютерная томография. Дебют заболевания возможен в любом возрасте, но чаще симптомы проявляются в возрасте от 5 до 10 лет у детей и от 30 до 50 лет у взрослых. Проявления болезни весьма вариабельны.
Описание клинического случая
Мальчик 8 лет, наблюдается в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева (Институте Вельтищева) в течение 7 лет с диагнозом «нефропатический цистиноз, инфантильная форма».
В возрасте 7 лет появились жалобы на приступы спутанности сознания до 3–4 раз в месяц, длительностью до 2 мин, в виде резкой сильной диффузной головной боли, мышечной слабости, парестезий в правой половине лица и руки с последующим развитием пареза правой руки, кратковременной атаксии, отсроченного выполнения команд, легкой дизартрии, длительной слабости и сонливости.
До 7 лет состояние ребенка оставалось стабильным, активных жалоб не отмечалось. С 7 лет появились жалобы на приступы в виде резкой сильной диффузной головной боли, мышечной слабости, парестезий в правой половине лица и руки с последующим развитием пареза правой руки, кратковременной атаксии, отсроченного выполнения команд, легкой дизартрии, длительной слабости и сонливости.
Самый длительный приступ (до 1,5 ч) отмечался в дебюте заболевания. По месту жительства ребенку проводились повторные осмотры невролога, неврологической симптоматики зафиксировано не было, при проведении компьютерной томографии головного мозга с контрастированием (на 6-е сутки после первого приступа) данных, указывающих на наличие очаговых и объемных изменений, аномалии сосудов, не получено.
При повторной госпитализации в Институт Вельтищева в возрасте 8 лет, через 1 год от начала приступов, состояние ребенка расценивалось как стабильное по основному заболеванию; сохранялись задержка физического развития, умеренные костные деформации; концентрация электролитов крови, кальций-фосфорное и кислотно-основное состояние были в норме на фоне проводимой симптоматической терапии. В неврологическом статусе изменений не выявлялось, психоречевое развитие соответствовало возрасту. В связи с сохраняющимися приступами с частотой до 3–4 раз в месяц, длительность которых в среднем составляла 2 мин, для верификации диагноза потребовался широкий дифференциально-диагностический поиск для исключения таких состояний, как эпилептические пароксизмы, вертиго, гемиплегическая мигрень, метаболические (гипонатриемические) судороги, базилярная мигрень, транзиторные ишемические атаки.
Проанализировав все возможные варианты, авторы пришли к выводу, что основной причиной данных состояний могли быть гипонатриемические судороги, эпилепсия или транзиторные ишемические атаки. В связи с наличием у ребенка электролитных нарушений на фоне основного заболевания в первую очередь исключались гипонатриемические судороги.
Ребенку был проведен видеоэлектроэнцефалографический мониторинг. В конце пробы с гипервентиляцией мальчик начал плакать, пожаловался на головную боль, сознание не было нарушено, двигательная активность сохранялась в полном объеме. В течение 40 с ребенок успокоился. Повторный эпизод произошел в периоде постгипервентиляции, с развитием паралича в правой руке, при этом сознание не было нарушено, речь была нормальной. Продолжительность эпизода – до 2 мин с последующим постепенным восстановлением функции руки в течение 30–40 с.
На электроэнцефалограмме во время зарегистрированных событий сохранялась диффузная медленноволновая активность с акцентом в передних отделах; эпилептиформной активности и электроэнцефалографических паттернов приступов не зарегистрировано.
Таким образом, диагноз эпилепсии был исключен. С учетом симптоматики предполагалось, что с наибольшей вероятностью данные состояния являлись проявлением транзиторных ишемических атак, в связи с чем ребенку была проведена МРТ головного мозга – при нативном исследовании головного мозга в стандартных импульсных последовательностях патологических изменений не выявлено. Вторым этапом исследования было проведение бесконтрастной МРА головного мозга: визуализировались множественные извитые мелкие (1,0–2,0 мм) сосудистые структуры в области подкорковых структур, гипоталамуса, сегментов А1 передних мозговых артерий, сегментов М1 средних мозговых артерий, сегментов P1 и P2 задних мозговых артерий. Выявлены МР-признаки окклюзионного сосудистого заболевания, с преимущественным поражением клиновидных и супраклиноидных сегментов обеих внутренних сонных артерий, а также артерий виллизиева круга (БММ или СММ, стадия III по J. Suzuki).
Выявленные по данным МРА изменения сосудов головного мозга у ребенка с нефропатическим цистинозом, который является лизосомальной болезнью накопления с полисистемным поражением, в том числе и головного мозга, потребовали дифференциального анализа первичности (БММ) или вторичности (СММ) данных изменений.
Анализ литературы не выявил ни одного описания сочетания нефропатического цистиноза и СММ, что позволило нам предположить наличие у нашего пациента сочетания 2 крайне редких состояний: цистиноза и БММ (стадия III) с осложнением в виде транзиторных эпизодов нарушения мозгового кровообращения.
Ребенок был консультирован нейрохирургом в Национальном медицинском исследовательском центре нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко для решения вопроса об оперативном лечении. В рамках предоперационного обследования повторная МРТ головного мозга и МРА выявили картину сужения интракраниальных сегментов внутренней сонной артерии с 2 сторон, расширения позвоночных, базилярных, задних соединительных и пиальных сосудов. Обнаружен перфузионный дефицит II степени с 2 сторон по данным ASL-перфузии. Через 17 мес от момента появления первого приступа ребенку было проведено хирургическое лечение – этапная комбинированная реваскуляризация обоих полушарий головного мозга (создание экстра-интракраниального анастомоза между лобной ветвью поверхностной височной артерии и средней височной корковой ветвью М4 бассейна средней мозговой артерии слева, энцефало-дуро-миосинангиоз слева). На 2-е сутки после операции проведена МРТ головного мозга: послеоперационные изменения без признаков хирургических осложнений. В течение года после хирургического лечения у ребенка не наблюдалось приступов, неврологический статус без особенностей.
Вывод.
Представленное клиническое наблюдение демонстрирует трудности дифференциальной диагностики причин развития приступов спутанности сознания, а также первичного или вторичного характера сосудистых изменений головного мозга, ассоциированных с БММ или СММ. После анализа вероятных изменений со стороны центральной нервной системы при цистинозе был сделан вывод о том, что основное заболевание не может являться причиной выявленных изменений, и при наблюдении данного пациента авторы столкнулись с 2 независимыми состояниями, что потребовало командного подхода к определению тактики лечения и дальнейшего наблюдения.
Своевременная верификация диагноза и успешное хирургическое лечение позволили не только улучшить дальнейший прогноз течения заболевания, но и повысить качество жизни пациента за счет купирования эпизодов ишемии головного мозга и предотвращения формирования неврологического дефицита.
Источник:
Пивоварова А.М., Папиж С.В., Казаков Д.О., Горчханова З.К., Мельников И.А. Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение и обзор литературы. Русский журнал детской неврологии. 2024;19(4):42-51
03.02.2025