Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна – Пика, тип В: клинический случай
Болезнь Ниманна – Пика (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы и характеризующееся нарушением транспорта липидов и накоплением в клетках холестерина и гликoсфинголипидов.
Описание клинического случая.
У девочки в возрасте 1 года 5 мес впервые отмечены недостаточная прибавка массы тела и диспепсический синдром.
В последующем ребенка наблюдали с различными гастроэнтерологическими диагнозами в течение 1,5 лет.
В возрасте 3 лет 4 мес ребенок был направлен на госпитализацию в федеральную клинику для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения. В клинике девочка находилась с диагнозом: «Наследственное заболевание обмена из группы сфинголипидозов — болезнь Ниманна – Пика, тип B.
Дефицит кислой сфингомиелиназы, хроническая висцеральная форма, подтвержден энзимодиагнocтикой и мoлекулярнo-генетическим исследованием (в гене SМРD1 изменение нуклеотидной последовательности с.502G). После диагностики назначена поддерживающая терапия.
В течение 24 нед терапии отмечены остановка клинического прогрессирования заболевания (но с сохранением гепатоспленомегалии), положительная динамика лабораторных показателей активности болезни (но с сохранением высокой (66 Ед/л) активности аспартатаминотрансферазы), увеличение массы тела (однако физическое развитие остается ниже среднего, от –1 до –2 SD).
Заключение.
Сочетание гепатоспленомегалии, увеличения активности трансаминаз и концентрации холестерина, симптомов поражения ЖКТ и недостаточной прибавки массы тела должно насторожить врачей в отношении наличия у ребенка орфанного заболевания.
Своевременная диагностика БНП необходима для раннего начала ферментозаместительной терапии, доступной в настоящее время.
Авторами показано, что на фоне правильного медикаментозного сопровождения удалось добиться поддержания жизнедеятельности ребенка, положительной клинической и лабораторной динамики болезни, медленного восстановления физического развития ребенка.
Источник:
Голыгина Д.В., Бегзи А.К., Деева В.А., Боровик Н.Н., Щербак В.А. Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна – Пика, тип В: клинический случай.
Вопросы современной педиатрии. 2025;24(1):37-44.
31.03.2025