Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа

Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признак с синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами.

В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз I типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение интеллектуальных способностей, двигательную задержку, синдром дефицита внимания, повышенный показатель расстройства аутистического спектра и расстройства психики.

Материалы и методы.

Изучены история болезни, результаты клинических и дополнительных методов обследования пациентов, являющихся воспитанниками государственного казенного учреждения Астраханской области «Специализированный дом ребенка «Капелька» г. Астрахани.

Клинический случай № 1

Мальчик Б. (4 года 7 мес).

Диагноз: «Нейрофиброматоз I типа. Кариес дентина. Реакция повышенной чувствительности верхних дыхательных путей, локализация не уточнена».

Из анамнеза известно, что ребенок от третьих родов на 38-й неделе беременности путем операции кесарева сечения (ОКС). Беременность протекала на фоне угрозы выкидыша в 16 и 24 недели, маловодия, анемии, лимфостаза правой нижней конечности. Масса ребенка при рождении – 2370 г, рост – 48 см, окружность головы – 34 см, оценка по Апгар – 7/8 баллов. Диагноз при рождении: врожденная пневмония; гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром угнетения; неонатальная желтуха, неуточненная; задержка внутриутробного развития по гипотрофическому типу; незавершенный васкулогенез сосудов сетчатки обоих глаз.

Клинический случай № 2

Мальчик Б. (3 года 4 мес).

Диагноз: «Нейрофиброматоз I типа. Задержка психоречевого развития. Малые аномалии развития сердца. Дополнительная трабекула левого желудочка (ДТЛЖ). Реактивная гепатоспленомегалия. Содружественное сходящееся косоглазие».

Из анамнеза известно, что ребенок рожден от четвертых родов на 38-й неделе путем ОКС (несостоятельный рубец на матке). Беременность протекала на фоне угрозы выкидыша, маловодия, ожирения, анемии, факоматоза. Масса ребенка при рождении – 3280 г, рост – 50 см, окружность головы – 35 см, оценка по Апгар – 8/8 баллов. Из перенесенных заболеваний: острые респираторные инфекции верхних дыхательных путей, гнойный отит, обструктивный бронхит

Старшему брату диагноз был поставлен в 4 года 3 мес, младшему – в 3 года 2 мес. В семье мальчиков данное заболевание было диагностировано у их матери, которая умерла в 2019 г. в возрасте 25 лет.

При проведении компьютерной томографии головного мозга пациента выявлены признаки нейрофиброматоза I типа с мультиочаговыми изменениями в паренхиме полушарий мозга, базальных ганглиях, стволе мозга и мозжечка. Повреждений других систем и органов не обнаружено. Лабораторные исследования не выявили отклонений от нормы.

Заключение.

Сообщение о семейном случае нейрофиброматоза I типа из клинической практики может быть важно для обучения молодых врачей различных медицинских специальностей. Клиническое течение этого заболевания непредсказуемо и требует мультидисциплинарной клинической оценки на протяжении всей жизни.

Источник:

Иноземцова О. А., Антонова А. А., Емельянова Т. Г., Кузнецова А. Г., Яманова Г. А., Абдурахимова П. М., Илешева Д. Р. Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Лечащий Врач. 2025; 1 (28): 21-25. 

https://elibrary.ru/download/elibrary_80263322_26766183.pdf 

07.04.2025