Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай

Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями – крайне редкое генетическое заболевание с аутосомнорецессивным механизмом наследования, вызванное мутацией в гене STAMBP. Первые случаи синдрома были описаны и опубликованы M. Carter и соавт. в 2011 г. Этими же авторами были выделены основные проявления заболевания: микроцефалия, множественные капиллярные ангиомы, локализованные на коже туловища и конечностей, а также фармакорезистентная эпилепсия. У всех описанных в настоящее время пациентов отмечалась задержка психомоторного развития различной степени выраженности. Дебют основных симптомов в большинстве случаев отмечается с рождения, однако описаны случаи позднего начала заболевания.

Прогноз жизни при данном заболевании, на основании имеющихся в настоящее время данных, неблагоприятный. Большинство детей имеют тяжелые двигательные нарушения, глубокую степень интеллектуального дефицита и устойчивую к терапии эпилепсию; описаны случаи более легкого течения синдрома вплоть до возможности самостоятельной ходьбы, а самый старший из описанных пациентов смог достичь возраста 18 лет. На течение заболевания оказывает влияние большое количество факторов, наиболее значимыми из которых являются тяжесть эпилепсии, адекватность подобранной терапии и наличие сопутствующих осложнений. Приводим описание случая MIC-CAP-синдрома, сопровождавшегося тяжелой младенческой эпилептической энцефалопатией.

Клинический случай

Пациент М., 9 мес.  Анамнез заболевания: в возрасте 10 дней жизни у ребенка появились частые приступы в виде фокальных и генерализованных миоклоний. Ребенок был госпитализирован в отделение патологии новорожденных областной детской клинической больницы в октябре 2023 г., по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга специфического очагового поражения вещества головного мозга не было обнаружено, отмечалось расширение субарахноидальных и желудочковых пространств, а также небольшая (5 × 8 мм) киста прозрачной перегородки. Проведено видеоэлектроэнцефалографическое мониторирование (ВЭМ) дневного сна, по данным которого была обнаружена патологическая активность по типу паттерна «вспышка–подавление» вместе с региональной эпилептиформной активностью в задних отделах мозга.

В связи с тяжестью состояния, продолжающимися эпилептическими приступами, наличием стигм ребенок был заочно проконсультирован специалистами федеральной клиники, предположен синдром дефицита GLUT1; леветирацетам был отменен; проведена терапия резерва в виде 5 сеансов пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе 30 мг/кг массы тела. После выписки из стационара у ребенка появились эпизоды фиксации взора, на фоне лихорадки (вследствие острого респираторного заболевания) возник однократный генерализованный тонико-клонический приступ, вследствие чего в ноябре 2023 г. он был госпитализирован в педиатрическое отделение городской клинической больницы. Ребенок повторно проконсультирован неврологом федерального центра.

Проведена магнитно-резонансная томография головного мозга в динамике в мае 2024 г., обнаружены признаки расширения субарахноидальных пространств, межполушарной щели, сильвиевых борозд, желудочковой системы головного мозга, кисты полости прозрачной перегородки, гипоплазии мозолистого тела, атрофических изменений вещества головного мозга (рис. 5, 6). Также была проведена рутинная электроэнцефалография, по данным которой регистрировалась региональная эпилептиформная активность в левой центрально-теменной и правой лобно-височной областях независимо; обращала на себя внимание картина диффузного дельтазамедления корковой ритмики. Ребенок повторно консультирован неврологом федеральной клиники, рекомендована замена лекарственной терапии. На момент последней консультации невролога областной детской клинической больницы (конец июня 2024 г.) ребенок получал антиэпилептическое лечение.

В неврологическом статусе: микроцефалия (35 см), стигмы дизэмбриогенеза в виде уплощенной спинки носа, низкого расположения ушных раковин, повышение мышечного тонуса в конечностях; мышечная гипотония в аксиальных группах мышц, оживление сухожильных рефлексов. Ребенок плохо удерживает голову, пытается повернуться на бок, самостоятельно не переворачивается; будучи посаженным, не удерживает положение сидя; захват кистями вялый. На коже конечностей и туловища – множественные сосудистые мальформации.

Заключение. В данном клиническом примере продемонстрирован случай очень редкого генетического заболевания, в структуре которого есть тяжелый эпилептический синдром. К сожалению, из-за крайне малого числа описанных случаев MIC-CAP-синдрома возникает проблема диагностики и адекватного лечения эпилептического синдрома, ассоциированного с данным заболеванием. Однако знание основных проявлений, критериев эпилептического синдрома согласно последним международным классификациям позволяет повысить точность установления диагноза и вовремя начать антиэпилептическое лечение с целью улучшить качество жизни пациента и избежать развития жизнеугрожающих осложнений, таких как эпилептический статус.

 Данный клинический случай – первый из официально опубликованных, при котором проводилась гормональная терапия гидрокортизоном, оказавшая положительный эффект не только на течение эпилепсии, но и на проявления основного заболевания, что выразилось в виде уменьшения интенсивности и количества капиллярных мальформаций.

Источник:

Маслов М.С., Свиридова А.М., Залевская М.А. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай.

Русский журнал детской неврологии. 2025;20(1):32-38

05.05.2025