Поздняя диагностика болезни Виллебранда у ребенка и членов его семьи: клинический случай
Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови.
В настоящее время выделяют три основных типа болезни: тип 1 — частичный количественный дефицит фактора Виллебранда; тип 2 — качественные структурные изменения фактора (описано около 20 подтипов, наиболее распространенные — 2А, 2В, 2M, 2N); тип 3 — полное отсутствие фактора. Типичное проявление болезни Виллебранда — геморрагический синдром микроциркуляторного или смешанного типа.
Симптомы могут возникать как спонтанно, так и в результате травмы. Для типов 1, 2B и 2M болезни Виллебранда характерна кровоточивость по микроциркуляторному типу (экхимозы, кровотечения из слизистых оболочек, обильные меноррагии, кровотечения в результате инвазивных процедур и после травм), для типов 2A, 2N, 3 — по смешанному типу (крупные гематомы мягких тканей и гемартрозы в сочетании с кровотечениями по микроциркуляторному типу).
При частичном количественном дефиците фактора Виллебрандакартина болезни может быть выражена минимально, а методы стандартной лабораторной диагностики (общий анализ крови, анализ коагулограммы) малоинформативны. По этой причине заболевание диаг ностируют со значительной задержкой, в некоторых случаях в связи с развитием геморрагического синдрома после оперативного вмешательства вплоть до жизнеугрожающего кровотечения как первого клинического проявления болезни Виллебранда.
Вследствие этого большинство случаев болезни Виллебрандадиагностируют при поступлении пациентов в стационар с признаками длительного отсроченного кровотечения после хирургических вмешательств. Также актуальным является вопрос поздней диагностики болезни Виллебранда у девочек подросткового возраста, имеющих нарушения менструального цикла в виде меноррагий, особенно при отягощенном семейном анамнезе по геморрагическому синдрому.
В этой связи представляется актуальным описание случая поздней диагностики болезни Виллебранда у нескольких членов семьи с целью повышения осведомленности врачей в вопросах раннего выявления и профилактики геморрагических осложнений заболевания.
Пациентка Э., возраст 9 лет 7 мес, обратилась на амбулаторный прием с жалобами на частые (до 5 раз в месяц) спонтанные обильные носовые кровотечения, купируемые тампонадой носовых ходов. В возрасте 7 лет проведены аденэктомия и тонзиллэктомия. Через сутки возникло некупируемое кровотечение из постоперационной раны, для остановки которого потребовалось переливание свежезамороженной плазмы. Из семейного анамнеза известно, что у матери длительные обильные меноррагии, эпизод умеренного кровотечения в возрасте 18 лет после тонзиллэктомии, эпизод кровотечения во время родов, купированный переливанием свежезамороженной плазмы, а также появляются спонтанные экхимозы. У бабушки по материнской линии был эпизод отсроченного обильного кровотечения из лунки через сутки после экстракции зуба. Исследования для выявления причин геморрагического синдрома у близких родственников не проводили.
В результате обследования у девочки выявлен дефицит антигена фактора Виллебранда (снижение до 19%, норма 74–111%).
Заключение. Детям с отягощенным семейным анамнезом и с/безпроявлениями геморрагического синдрома показано проведение лабораторного обследования с определением антигена фактора Виллебранда, дефицит или аномалия которого являются одними из наиболее частых причин нарушения свертываемости крови в детском возрасте.
Источник:
Гордеева О.Б., Доброток А.В., Болотина Е.А., Бабко А.Ю., Ждановская Н.Ф. Поздняя диагностика болезни Виллебранда у ребенка и членов его семьи: клинический случай.
Вопросы современной педиатрии. 2025;24(3):186-192
08.07.2025