Фиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом

Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Прогрессирующее фиброзное ремоделирование тканей при ДБЭ характеризуется формированием контрактур и псевдосиндактилий конечностей. Осложнения ДБЭ оказывают значительное негативное влияние на развитие, взросление и качество жизни пациентов. Распространенность ДБЭ, структуру тяжести болезни и ее связь с выраженностью деформаций конечностей в российских исследованиях не изучали.

 Цель исследования — изучить распространенность и структуру фиброзных деформаций кистей среди детей с ДБЭ в России. 

Методы. В исследование включали данные детей с генетически верифицированным ДБЭ (патогенный вариант гена COL7A1) в возрасте до 18 лет, имеющих гражданство России. Источник данных — «Регистр генетических и других редких заболеваний» фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Период сбора данных: сентябрь 2014 — июнь 2025 г. Фиброзные деформации кистей устанавливали у пациентов с псевдосиндактилиями и контрактурами кистей. Выраженность однокистевых деформаций определяли по шкале J. Glicenstein и соавт. (Grade 1–4). 

Результаты. Из 261 пациента с ДБЭ деформации кистей различной степени выраженности выявлены у 39 (14,9%), из них 19 (49%) женского пола. Средний возраст пациентов с деформацией кистей составил 12,2 ± 3,6 года (диапазон от 6 до 18 лет). Степень деформации Grade 1 (начальные деформации) определена у 6 (15%), Grade 2 (умеренные деформации) — у 23 (59%), Grade 3a (прогрессирующая форма) — у 9 (23%), Grade 4b (максимально выраженные изменения) — у 1 (3%) пациента. Средний возраст появления признаков фиброзной деформации кистей составил 4,1 ± 2,9 года. У пациентов с более тяжелыми формами (Grade 3a, 4b) дебют деформаций происходил в среднем на 1,5–2 года раньше, чем у пациентов с Grade 1–2. 

Заключение. В структуре случаев ДБЭ превалируют случаи фиброзных деформаций конечностей (кистей) умеренной выраженности. Выраженность деформаций напрямую определяется возрастом начала фиброзных изменений.

Источник:  Епишев Р.В., Мурашкин Н.Н., Орлова О.С., Куратова А.А., Поленова В.С. Фиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом (по данным национального регистра). Вопросы современной педиатрии. 2025;24(4):235-240. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2944

01.10.2025