Особенности дифференциальной диагностики и лечения судорожного синдрома у подростка с псевдогипопаратиреозом
Дифференциальная диагностика детских заболеваний, клиническая картина которых включает судорожный синдром, является одной из наиболее актуальных проблем педиатрии.
Согласно современным представлениям, судорожный синдром определяется как неспецифическая реакция нервной системы на различные эндогенные или экзогенные факторы, проявляющаяся повторяющимися внезапными непроизвольными сокращениями скелетных мышц или их эквивалентами (вздрагиваниями, подергиваниями, непроизвольными движениями, тремором и т. д.) и часто сопровождающаяся нарушениями сознания.
Судорожный синдром может быть проявлением различных состояний, среди которых выделяют эпилепсию и заболевания, не имеющие эпилептической природы. Такое деление непроизвольно повышает настороженность врача в отношении эпилепсии. Однако необходимо помнить, что это не единственная причина судорожных приступов. Их могут вызывать состояния различной этиологии и патогенеза, что требует реализации разных подходов в рамках диагностического поиска, а также в лечении. В связи с этим необходимо более детальное рассмотрение судорожного синдрома, не связанного с эпилепсией.
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Пациент в возрасте 16 лет 25 апреля 2016 года поступил на обследование в психоневрологическое отделение Университетской детской клинической больницы Сеченовского Университета.
Анамнез. Согласно медицинской документации, мальчик был рожден в асфиксии (5/6 баллов по шкале Апгар), с большой массой тела (4000 г). У невролога по месту жительства он наблюдался с 13 лет с диагнозом минимальной мозговой дисфункции в связи с особенностями формирования эмоционально-волевой сферы и замедленными темпами познавательной деятельности. При проведении компьютерной томографии (КТ) в 13 лет отмечались умеренно выраженные изменения больших полушарий головного мозга, расцененные как постгипоксические.
Судорожный приступ впервые развился у юноши в возрасте 16 лет во время урока физкультуры в техникуме: остро возникли слабость, дистоническая установка правой руки, нарушение сознания с падением, тонико-клоническими судорогами длительностью около минуты, а также ретроградной амнезией.
Предварительный диагноз
Клинические проявления (судороги в анамнезе, симптом Хвостека и гиперкинезы при осмотре) и обнаруженные перед госпитализацией нарушения кальций-фосфорного обмена (выраженные гипокальциемия и гиперфосфатемия) позволили предположить, что причиной судорог могла стать гипокальциемия. Из-за ранее отмеченного повышения уровня ПТГ при низком содержании кальция и высоком уровне фосфора в крови было заподозрено нарушение чувствительности к ПТГ — псевдогипопаратиреоз.
С учетом данных ЭЭГ (эпилептических изменений) и МРТ (поражения вещества головного мозга — синдрома Фара) выдвинуто предположение, что эпилепсия носит вторичный характер.
В течение всего периода наблюдения 1–2 раза в год проводилось исследование показателей гормонов щитовидной железы. Уровень свободного тироксина всегда оставался в пределах нормальных значений, уровень ТТГ колебался от 3,9 до 7,0 мМЕ/мл. УЗИ щитовидной железы — без значимой патологии. При осмотре окулиста и проведении УЗИ почек эктопические кальцинаты не выявлялись.
Заключение. Эффективность лечения судорожных состояний напрямую зависит от правильно установленного диагноза, в связи с чем крайне важно умение врача грамотно ориентироваться в дифференциальной диагностике состояний, одним из проявлений которых может являться судорожный синдром. Таким образом, рационально выстроенный системный подход к дифференциальной диагностике судорожного синдрома позволит успешно выявить его причину и назначить правильное лечение. Диагностика псевдогипопаратиреоза требует мультидисциплинарного подхода со стороны команды врачей.
Источник:
Вербицкий М.В., Витебская А.В. Особенности дифференциальной диагностики и лечения судорожного синдрома у подростка с псевдогипопаратиреозом. Доктор.Ру. 2024;23(3):73–79. DOI: 10.31550/1727-2378-2024-23-3-73-79
07.10.2025