Дилатационная кардиомиопатия у детей с дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом: ретроспективное одномоментное (регистровое) исследование

Одной из наиболее тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза(ВБЭ) является его дистрофическая форма (ДБЭ) — заболевание, обусловленное мутациями в гене COL7A1, приводящее к хрупкости кожи и образованию пузырей, характеризующееся чаще тяжелым течением кожного процесса и системными проявлениями. Одним из серьезных системных осложнений у пациентов с ДБЭ является дилатационная кардиомиопатия(ДКМП) или вторичные изменения миокарда, усугубляющие клиническое течение ДБЭ и существенно влияющие на заболеваемость и смертность. Однако данные о корреляции тяжести ДБЭ с антропометрическими, остеоденситометрическими и лабораторными показателями, а также с данными эхокардиографии (ЭхоКГ) среди детского населения с ВБЭ в Российской Федерации отсутствуют. 

Цель исследования — изучить клинико-лабораторный профиль пациентов с ДБЭ и ДКМП, а также выявить возможные маркеры, ассоциированные с высокой степенью тяжести заболевания и риском летального исхода у детей с ДБЭ в Российской Федерации. 

Методы. Оценивались тяжесть течения ВБЭ по Бирмингемскому индексу тяжести BEBS (от 15,0 до 64,0); антропометрические показатели (WAZ, HAZ, BAZ) и состояние минеральной плотности костной ткани (BMD, Z-score); лабораторные показатели (гемоглобин, ферритин, альбумин, железо, витамин D и др.); параметры ЭхоКГ (фракция выброса — ФВ, размеры камер, регургитации); наличие сопутствующих заболеваний и летальный исход. 

Результаты. По состоянию на 2025 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Детибабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Из них имеются данные о 7 пациентах (4 девочки и 3 мальчика) с ДБЭ тяжелого течения и сопутствующей ДКМП. Возраст пациентов варьировал от 4 до 17 лет (средний 13,4 ± 5,1 года). Среди обследованных пациентов более высокие значения BEBS (> 50) ассоциировались с глубоким дефицитом массы тела (BAZ < –5), низкой минеральной плотностью костей (Z-score до –5,3), выраженной анемией (Hb< 90 г/л) и тяжелыми изменениями миокарда (снижение ФВ, дилатация камер, множественные регургитации). Из 7 больных 3 (все девочки) умерли; у них регистрировались максимальные показатели BEBS ( 46), тяжелая нутритивная недостаточность и наиболее выраженные изменения по данным ЭхоКГ. 

Заключение. Тяжесть ДБЭ (по BEBS) находится в отрицательной корреляции с антропометрическими и остеоденситометрическимипоказателями (WAZ, BAZ, Z-score) и напрямую связана с риском тяжелой кардиомиопатии и летального исхода. Всем пациентам, страдающим ВБЭ, с подозрением на ДКМП необходима комплексная терапия, включающая нутритивную поддержку, коррекцию анемии, восполнение витамина D и регулярный кардиомониторинг.

Источник: Епишев Р.В., Мурашкин Н.Н., Орлова О.С. Дилатационнаякардиомиопатия у детей с дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом: ретроспективное одномоментное (регистровое) исследование. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(4):226-234. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2943

20.10.2025