Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями – крайне редкое генетическое заболевание с аутосомнорецессивным механизмом наследования, вызванное мутацией в гене STAMBP. Первые случаи синдрома были описаны и опубликованы M. Carter и соавт. в 2011 г. Этими же авторами были выделены основные проявления заболевания: микроцефалия, множественные капиллярные ангиомы, локализованные на коже туловища и конечностей, а также фармакорезистентная эпилепсия. […]
Подробнее
05.05.2025
Введение. В настоящее время фокус ученых, занимающихся изучением врожденных пороков сердца у детей, сосредоточен на отдаленных результатах и последствиях кардиохирургического вмешательства и анестезиологического пособия. Забота о качестве жизни и поиск способов его улучшения приводят к необходимости изучения всех компонентов здоровья ребенка. Когнитивный статус данной когорты пациентов остается и по сей день наименее изученным звеном, а […]
Подробнее
30.04.2025
Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание, разновидность сердечных каналопатий, которое характеризуется обмороками и высоким риском внезапной сердечной смерти в результате возникновения полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) типа «пируэт» и фибрилляции желудочков. Острая респираторная вирусная инфекция может ухудшать клиническое течение первичных электрических заболеваний сердца. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, поступила в ОРИТ инфекционного стационара с […]
Подробнее
14.04.2025
Актуальность. Детский церебральный паралич – тяжелое заболевание нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Чаще всего диагностируется эквинусная деформация стопы. Необходимость применения оперативного лечения возникает у 12-70 % пациентов. Существующие методы хирургического лечения осложняются потерей коррекции, рецидивами и обратными деформациями в 6,7-41,0 % случаев. Цель – определение оптимального алгоритма хирургического лечения детей с церебральным параличом в дошкольном […]
Подробнее
11.04.2025
Дорогие друзья! С радостью приглашаем вас на VIII Национальный Междисциплинарный Конгресс с международным участием «Физическая и реабилитационная медицина в педиатрии: традиции и инновации», который состоится 15-16 мая! Конгресс пройдет в гибридном формате: офлайн + онлайн Место проведения: Москва, проспект Вернадского, 96 к. Институт фармации им. А.П. Нелюбина Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Это одно из ключевых событий […]
Подробнее
10.04.2025
Актуальность. Известно, что обострение хронических психических заболеваний сопровождается высоким уровнем психоэмоционального стресса, а также связано с активацией неспецифического воспаления и усилением окислительного стресса. Дети с РАС более подвержены неблагоприятному влиянию стресса, чем нормотипичные дети, в связи с высоким уровнем коморбидности РАС с другими расстройствами. В более ранних работах описана взаимосвязь между окислительным стрессом и повторяющимися […]
Подробнее
09.04.2025
Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признак с синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами. В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз I типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение […]
Подробнее
07.04.2025
Постоянный рост случаев артериального ишемического инсульта требует разработки алгоритмов по диагностике и велению пациентов с инсультом. В настоящее время отсутствуют эффективные метолы диагностики артериального ишемического инсульта (АИИ) у детей на этапе оказания скорой медицинской помощи (СМП). В 2020 г. была разработана Шкала догоспитальной диагностики инсульта (АЛИ), которая может являться оптимальным алгоритмом для догоспитальной диагностики летского […]
Подробнее
04.04.2025
Детский церебральный паралич (ДЦП) — одна из ведущих причин инвалидизации в детском возрасте. По данным эпидемиологических исследований, его распространенность составляет от 1,5 до 4 случаев на 1000 новорожденных. ДЦП характеризуется стойкими двигательными нарушениями, вызванными непрогрессирующими поражениями центральной нервной системы в перинатальном периоде. Эти нарушения значительно ограничивают повседневную активность и снижают качество жизни пациентов, что подчеркивает […]
Подробнее
02.04.2025
Болезнь Ниманна – Пика (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы и характеризующееся нарушением транспорта липидов и накоплением в клетках холестерина и гликoсфинголипидов. Описание клинического случая. У девочки в возрасте 1 года 5 мес впервые отмечены недостаточная прибавка массы тела и диспепсический синдром. В последующем ребенка наблюдали с различными гастроэнтерологическими диагнозами в […]
Подробнее
31.03.2025
