В последние годы увеличилось количество обращений за психолого-педагогической помощью родителей детей, которые, с их слов, престали разговорить с окружающими из-за сильного стеснения. Проблема, как правило, развивается постепенно. Родители начинают обращать внимание, что ребенок перестает разговаривать за пределами дома. Воспитатели в детском саду, что ребенок не говорит, не отвечает на вопросы, ведет себя отстранено. Учителя жалуются, […]
Подробнее
21.02.2025
Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (OMIM: 300968), – это Х-сцепленное доминантное нарушение развития центральной нервной системы, характеризующееся задержкой психомоторного развития и легкой или умеренной умственной отсталостью. Описание клинического случая В Центр орфанных болезней в структуре Медикогенетического центра Московского областного научно-исследовательского института им. М.Ф. Владимирского обратилась семья с ребенком […]
Подробнее
19.02.2025
Реабилитация является неотъемлемой частью комплексного подхода к ведению пациентов с рассеянным склерозом (РС). Современная концепция реабилитации предусматривает сочетание различных методик. Наиболее важными являются двигательная реабилитация, физио- и эрготерапия, логопедическая, когнитивная и психологическая коррекция и другие методы в зависимости от особенностей течения заболевания. Исследования пациентов с РС показывают, что при значительном разнообразии симптомов заболевания наибольший вклад […]
Подробнее
17.02.2025
Неэффективность традиционных методов лечения хронической спонтанной крапивницы (ХСК) существенно снижает качество жизни пациентов. Данные о распространенности и течении ХСК у детей, триггером которой послужила новая коронавирусная инфекция, весьма ограниченны. Авторами описаны клинические случаи лечения пациентов с ХСК после перенесенной новой коронавирусной инфекции. Описание клинического случая № 1. Девочка С., 9 лет, госпитализирована в отделение аллергологии […]
Подробнее
14.02.2025
На сегодняшний день у детей с портальной гипертензией наиболее эффективным методом лечения являются операции сосудистого шунтирования. По ряду причин на практике преимущественно используются спленоренальные анастомозы (СРА), которые являются тотальными портосистемными шунтами (ПСШ). Однако при них тотальный сброс портальной крови в нижнюю полую вену приводит к таким осложнениям, как минимальные проявления лёгочной артериальной гипертензии, уменьшение портальной […]
Подробнее
12.02.2025
Синдром CHARGE — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и популяционной частотой 1 случай на 8500–15000 новорожденных. Причина заболевания — изменение нуклеотидной последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты средней линии (расщелина губы и/или неба) и врожденные пороки наружного, среднего и внутреннего уха. Синдром CHARGE характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, […]
Подробнее
10.02.2025
Переломы костей, образующих локтевой сустав, составляют около 310 случаев в год на 100 000 детей в возрасте до 15 лет. Большинство переломов данной локализации приходится на возраст 6–10 лет, то есть на период формирования костных структур и высокой активности ростковых зон. При этом методы и особенности лучевой диагностики при повреждениях на уровне локтевого сустава у […]
Подробнее
05.02.2025
Болезнь мойя-мойя (БММ) (OMIM: 607151) (мойамойа, моямоя, мойамойа) (в переводе с японского – пухлый, неясный или туманный, как облако дыма в воздухе) – редкое прогрессирующее заболевание, характеризующееся постепенно развивающимся сужением (стенозом или окклюзией) крупных внутричерепных артерий (вокруг виллизиева круга) и вторичным развитием выраженных коллатералей мелких сосудов, имеющих характерный дымчатый вид на ангиографии. Заболевание ассоциируется с […]
Подробнее
03.02.2025
Туберозный склероз — генетически детерминированное орфанное заболевание из группы факоматозов, сопровождающееся широким спектром клинических проявлений, вследствие развития множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочнокишечный тракт, эндокринную и костную системы. Со стороны нарушений ЦНС данный диагноз сопровождается эппилепсией, аутизмом, когнитивными и поведенческими нарушениями различной степени выраженности. […]
Подробнее
28.01.2025
В последнее время достаточно большое внимание стало уделяться случаям эпилептических энцефалопатий детского возраста – спектру эпилептических синдромов, облигатными признаками которых являются не только эпилептические приступы, но и когнитивные и поведенческие нарушения различной степени выраженности, обусловленные длительным и почти постоянным персистированием эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), приводящей к разрыву нейрональных связей и негативно сказывающейся на психических […]
Подробнее
22.01.2025
