Новости

Таргетное формирование микробиоты младенцев на искусственном вскармливании: современные возможности

Сотрудники НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Морозовской детской городской клинической больницы, при участии НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента, подготовили обзор и анализ данных последних публикаций, посвященных расшифровке с помощью современных исследовательских технологий биологической значимости микробиома младенца. Микробиом младенца: идентификация с использованием новых методов Микробиоценоз организма человека, качественные […]

Подробнее

03.02.2022

Новый выпуск журнала «Детская реабилитация»

Уважаемые коллеги! Мы рады представить вашему вниманию очередной выпуск журнала «Детская реабилитация». Этот выпуск посвящен наиболее актуальной теме последних двух лет – новой коронавирусной инфекции. Сегодня эту глобальную проблему современности обсуждают специалисты здравоохранения на всех научных, образовательных и популярных платформах. Однако большинство доступных экспертам знаний относятся к заболеваемости взрослого населения, а в данных об особенностях […]

Подробнее

02.02.2022

Мультидисциплинарный подход в реабилитации детей с тяжелой черепно-мозговой травмой

На базе «Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан» и  «Казанской государственной медицинской академии», было проведено исследование, посвящённое оценки эффективности мультидисциплинарного подхода и раннего начала комплексной реабилитации у детей с тяжелой черепно-мозговой травмой. Аннотация. Современный технический прогресс, к сожалению, предполагает увеличение уровня травматизма. Ежегодно в России получают черепно-мозговую травму более 270 тысяч детей, более […]

Подробнее

01.02.2022

Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев

Синдром Мовата–Вильсон (СМВ) – это синдром множественных врожденных аномалий (болезнь Гиршпрунга, аномалии мочеполовой системы, врожденные пороки сердца, агенезия мозолистого тела и аномалии глаз), сочетающийся с характерным внешним видом, умственной отсталостью и эпилепсией. СМВ возникает при гетерозиготных мутациях или делециях гена ZEB2/ZFHX1B. Заболевание описали в 1998 г. детский невролог Дэвид Р. Моват (David R. Mowat) и […]

Подробнее

31.01.2022

Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией

Проблема предупреждения развития грубых врожденных поражений головного мозга и их успешного лечения более чем актуальна сейчас и не потеряет актуальности долгое время. Известно, что в каждом 3-м случае развития церебрального паралича (ЦП) выявить основной патогенетический фактор не удается. Это определяет активность поиска генных механизмов формирования данного фенотипа. G. McMichael и соавт. одними из первых выделили […]

Подробнее

27.01.2022

Особенности диагностики и лечения пациентов с AQP-4-положительным оптиконевромиелитом и синдромом анти-МОГ

По мере увеличения количества знаний о рассеянном склерозе в научном сообществе возрастает интерес и к другим формам демиелинизирующих заболеваний, среди которых можно выделить расстройства из спектра оптиконевромиелита (neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) и синдром анти-МОГ (миелинолигодендроцитарный гликопротеин). Положительный к аквапорину 4 (aquaporin 4, AQP-4) оптиконевромиелит, представляющий собой «ядро» NMOSD, – демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы […]

Подробнее

24.01.2022

Использование специализированного лечебного продукта у недоношенного ребенка с постнатальной недостаточностью питания: клинический случай

Согласно концепции «первых 1000 дней», полноценное пренатальное обеспечение развивающегося организма питательными субстратами, а также постнатальное питание до достижения двухлетнего возраста являются одними из важнейших условий адекватного формирования всех органов и систем младенца, а также фактором профилактики многих отсроченных патологий, включая кардиометаболические и неврологические заболевания. Хроническое недоедание в детском возрасте, как известно, приводит к высокой смертности, […]

Подробнее

21.01.2022

Оценка влияния уровня витамина D на течение беременности I триместра

Физиологическое течение I  триместра беременности зависит от  множества факторов внешней и  внутренней среды. Только при совокупности основных паттернов  – генетической состоятельности эмбриона с его иммунологической толерантностью, оптимальным балансом гормонов при чувствительных к ним рецепторах, с нормальной архитектоникой матки возможно наступление беременности и ее успешное пролонгирование. Недостаточность одного из  перечисленных факторов может приводить к  сбою в работе системы «мать – плацента – плод», […]

Подробнее

20.01.2022

Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы

Пигментная ксеродерма (хeroderma pigmentosum) — генетически опосредованное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи к повреждающему действию ультрафиолетового (УФ) излучения. Патогенез заболевания впервые был описан Джеймсом Кливером. Он экспериментально доказал способность культуры нормальных фибробластов кожи восстанавливать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) после повреждающего воздействия УФ-излучения, тогда как фибробласты пациентов с пигментной ксеродермой такой способностью […]

Подробнее

19.01.2022