Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) иначе называется «персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия». Данное генетическое заболевание впервые было описано в 1954 году и до сих пор привлекает внимание исследователей в силу своей специфики. Клиническими проявлениями ВГИ являются повторяющиеся эпизоды гиперинсулинемической гипогликемии, которые приводят к необратимому повреждению коры головного мозга с последующей инвалидизацией пациентов. Чрезмерная выработка инсулина приводит к уменьшению количества […]
Подробнее
22.04.2022
С тех пор как рутинная иммунизация получила широкое распространение, было показано, что она является одним из наиболее эффективных методов профилактики вакциноуправляемых инфекций среди всех медицинских вмешательств, значительно снижающим заболеваемость и спасающим бесчисленное количество жизней. Как и любые другие лекарства, вакцины могут вызывать как легкие местные, так и серьезные системные побочные реакции. Уровень зарегистрированных вакцин-индуцированных неблагоприятных […]
Подробнее
04.04.2022
Мукополисахаридоз IV типа (МПС IV) — один из самых редких в мире типов МПС. Частота встречаемости — 1 на 200 000–300 000 новорожденных, и эти данные неточны ввиду сложностей диагностики. Как известно, МПС IVA характеризуется преимущественным поражением костно-суставной системы без гепатоспленомегалии, выраженного помутнения роговицы и нарушений интеллекта. Авторами статьи приведено описание клинического случая. Настоящий клинический […]
Подробнее
21.03.2022
Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ростом, аномалиями конечностей, черепно-лицевыми дисморфиями и задержкой психического развития. Пренатальное выявление синдрома является актуальной задачей ультразвуковой диагностики. Синдром проявляется характерными чертами лица, которые включают сильно изогнутые и/или густые брови с синофризом, длинные ресницы, вдавленную пере- носицу, вздернутый нос, широкий и длинный фильтр, тонкие губы с […]
Подробнее
16.03.2022
Диагностика и лечение повреждений пищевода остается одной из наиболее сложных проблем детской ургентной хирургии с высокими показателями летальности. Такие факторы, как уровень и размер дефекта пищевода, время от момента получения травмы, степень воспаления окружающих тканей, общее состояние ребенка являются определяющими факторами при выборе хирургической тактики . В экстренной детской хирургии нет единого мнения в отношении […]
Подробнее
10.03.2022
Этапное хирургическое лечение заболеваний тонкой кишки у новорожденных и детей первого года жизни, при наличии противопоказаний к наложению первичного анастомоза, заключается в формировании временной кишечной стомы. Несмотря на то что появляется все больше информации относительно преимуществ и безопасности первичного анастомозирования, энтеростомия остается единственным способом лечения тяжелых пациентов с отягощенным преморбидным фоном в виде недоношенности и […]
Подробнее
01.03.2022
Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести. Цель работы – исследование особенностей синдрома Веста при СК по данным обзора литературы и описание собственного наблюдения (клинической картины и эффективности лечения). Описание клинического случая Пациент 2017 г.р., наблюдается в ГУЗ […]
Подробнее
22.02.2022
Большое значение для определения функциональной активности головного мозга у пациентов, находящихся в критическом состоянии, имеет видеоэлектроэнцефалографический мониторинг. Особый интерес представляет диагностика эпилептического статуса (ЭС). В отличие от эпилепсии, для которой разработаны как клинические дефиниции, так и четкие критерии изменений на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), ЭС менее изучен ввиду своей относительной редкости и специфичности для нейрореанимации. Примечательно, что […]
Подробнее
14.02.2022
По мере увеличения количества знаний о рассеянном склерозе в научном сообществе возрастает интерес и к другим формам демиелинизирующих заболеваний, среди которых можно выделить расстройства из спектра оптиконевромиелита (neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) и синдром анти-МОГ (миелинолигодендроцитарный гликопротеин). Положительный к аквапорину 4 (aquaporin 4, AQP-4) оптиконевромиелит, представляющий собой «ядро» NMOSD, – демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы […]
Подробнее
24.01.2022
Согласно концепции «первых 1000 дней», полноценное пренатальное обеспечение развивающегося организма питательными субстратами, а также постнатальное питание до достижения двухлетнего возраста являются одними из важнейших условий адекватного формирования всех органов и систем младенца, а также фактором профилактики многих отсроченных патологий, включая кардиометаболические и неврологические заболевания. Хроническое недоедание в детском возрасте, как известно, приводит к высокой смертности, […]
Подробнее
21.01.2022
