клинический случай

Центральный понтинный миелинолиз у ребенка: клинический случай

Центральный понтинный миелинолиз (ЦПМ) — ограниченная симметричная невоспалительная демиелинизация в области средней части основания моста головного мозга. В основе заболевания лежат нарушения электролитного баланса. Несмотря на то что ЦПМ впервые был описан у взрослых, он может возникать и у детей. В связи с малой частотой встречаемости ЦПМ у детей описание каждого нового случая представляет несомненный […]

Подробнее

17.01.2022

Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай

Синдром Германского–Пудлака, тип 6 — редкое наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем одноименный трансмембранный белок. Заболевание протекает с геморрагическим синдромом, признаками глазокожного альбинизма, в некоторых случаях — с воспалительными заболеваниями кишечника. В связи с редкостью синдрома клиническая картина заболевания, в том числе патология желудочно-кишечного тракта, изучена недостаточно. Описание […]

Подробнее

11.01.2022

Внедрение жетонной системы поощрений в процесс формирования навыков при проведении занятий в дистанционном формате с ребенком с РАС

В настоящее время прикладной анализ поведения широко распространен в сфере телемедицины. Телемедицина — это модель предоставления услуг, в которой используются телекоммуникационные и информационные технологии для обеспечения доступа к медицинскому обслуживанию, диагностике, вмешательству, консультациям и образованию. Постоянно растущее количество исследований демонстрирует, что при удаленной работе с использованием онлайн-технологий некоторые процедуры прикладного анализа поведения дают результаты, сравнимые […]

Подробнее

29.12.2021

Результаты лазеротерапии младенческих гемангиом у детей со стойкими остаточными явлениями после системной терапии: клинические случаи

Младенческие гемангиомы характеризуются доброкачественной пролиферацией эндотелиальных клеток и, согласно классификации ISSVA 2018 г., включены в подгруппу доброкачественных сосудистых опухолей, составляя 75–80% от их общего количества. Младенческие гемангиомы выявляют у 1–3% новорожденных и 10–12% детей первого года жизни, наиболее часто среди европеоидов  и в челюстнолицевой области (до 60% всех случаев). Развитие этих доброкачественных сосудистых образований связывают […]

Подробнее

28.12.2021

Инфильтративно-нагноительная форма микроспории волосистой части головы у ребенка с генерализованным пустулезным псориазом типа Цумбуша: клинический случай

Генерализованный пустулезный псориаз (ГПП) — тяжело протекающее, иммунологически опосредованное системное заболевание с поражением кожи и внутренних органов. В ряде случаев ГПП и бляшечный псориаз могут наблюдаться одновременно. Однако патогенетические механизмы формирования ГПП отличаются от таковых у бляшечного псориаза. Ключевую роль в развитии бляшечного псориаза играют следующие провоспалительные цитокины: IL-12, -23, -17, TNF-α. Иммунопатологические нарушения при […]

Подробнее

23.12.2021

Трудности диагностики врожденных пороков сердца — аномальное отхождение левой коронарной артерии

Аномальное отхождение левой коронарной артерии, или синдром Бланда – Уайта – Гарланда — редкий врожденный порок сердца, встречающийся с частотой 1: 300 000 у младенцев, составляющий 0,22% среди всех врожденных пороков сердца и 0,4–0,7% среди критических врожденных пороков сердца. При более благоприятном течении симптомы заболевания обычно появляются между 1-м и 2-м месяцами жизни. На ЭКГ […]

Подробнее

20.12.2021

Немедикаментозная терапия младенческих колик

Младенческие колики – безутешный плач неизвестной причины у  здоровых младенцев. Они  наблюдаются примерно у 20% грудных детей и являются самой частой причиной обращения к врачу в раннем возрасте. Многие годы диагностические критерии младенческих колик использовались как известное правило «трех троек»: плач здорового младенца, который длится более 3  часов в  день более 3 дней в неделю […]

Подробнее

07.12.2021

Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай

Ходьба на носках у детей — это вид походки, при котором пациент более 50% времени ходит на передней части стопы. Ходьба на носках может иметь разнообразные неврологические и ортопедические причины и часто ассоциирована с другими патологиями, что требует проведения внимательного диагностического поиска. В случае если не было выявлено никаких клинических причин ходьбы на носках (неврологических, […]

Подробнее

22.11.2021

Исследование детско-родительского взаимодействия в период раннего детства в семьях с типично и атипично развивающимися детьми

Одним из значимых факторов, влияющих на развитие, как типично развивающихся детей, так и детей с нарушениями в развитии, согласно Л.С. Выготскому и его последователям, является родительская поддержка, что проявляется в поведении родителя как отзывчивость и стимуляция когнитивной активности ребенка. Результаты крупномасштабных исследований указывают на наличие взаимосвязи между социальным функционированием родителей, родительской отзывчивостью и риском возникновения […]

Подробнее

12.11.2021

Клинический случай повторной генерализованной инфекции и менингита у иммунокомпетентного ребенка

Несмотря на значительный прогресс медицины, менингококковая инфекция (МИ) остается практически неконтролируемым, смертельно опасным инфекционным заболеванием. Социальная значимость МИ обусловлена тяжестью и непредсказуемостью течения, высокой частотой инвалидизации (10–20%) и высоким уровнем летальности. При развитии септического шока летальность достигает 40–80%.  Генерализованные формы МИ (ГФМИ) в структуре заболеваемости в РФ составили 79,8%, в том числе у детей до […]

Подробнее

08.11.2021