Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога
Болезнь Данона – заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие отложения гликогена в кардиомиоцитах и клетках скелетной мускулатуры в результате нарушения функции лизосомассоциированного мембранного протеина 2-го типа (LAMP2). Ген LAMP2 состоит из 9 экзонов, кодирующих 3 изоформы белка LAMP2: 2А, 2В, 2С. Основным патогенетическим фактором болезни Данона является изоформа LAMP-2B, которая экспрессируется в скелетных […]
08.07.2021