мутации в гене филамина А

Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)

Ген FLNA, расположенный в сегменте Xq28, кодирует филамин А, который представляет собой актинсвязывающий белок цитоскелета, участвующий в миграции нейронов, развитии сердечно-сосудистой системы и поддержании целостности соединительной ткани. Молекула филамина А состоит из 24 иммуноглобулиноподобных доменов, которым предшествует N-концевой актинсвязывающий домен. Филамин А стабилизирует кортикальные трехмерные сети F-актина и связывает их с клеточными мембранами, тем самым обеспечивая целостность мембран […]

Подробнее

20.09.2021