Врожденная мышечная дистрофия Давиньон–Шове, ассоциированная с новой мутацией в гене TRIP4
Сотрудники «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого, «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», ООО «Геномед» и «Научного центра неврологии» впервые в России представили клинический случай редкой формы врожденной мышечной дистрофии, ассоциированной с гомозиготной мутацией в гене TRIP4. Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной […]
09.06.2022