Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай

Сотрудники Курского государственного медицинского университета и Курской областной детской больницы № 2 представили описание клинического случая: ребенок с диагнозом Артрогрипоз, тяжелого врожденного заболевания опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей.

Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов.

Артрогрипоз это тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипотрофией или атрофией. Типичными клиническими признаками дистального артрогрипоза являются выраженные деформации верхних и нижних конечностей, а также аномалии лицевого скелета. По наличию и степени выраженности указанных признаков выделяют пациентов с высокой и низкой вероятностью артрогрипоза.

Распространенность артрогрипоза варьирует от 1:3000 до 1:12 000 живорожденных детей, подтипа 2А (один из наиболее распространенных вариантов дистального артрогрипоза) — до 1:30 000 детей, но в разных странах уровень заболеваемости может сильно варьировать. Так, в Финляндии заболеваемость артрогрипозом составляет 1:3300, в Австралии — 1:12 000, в Шотландии — 1:56 000 новорожденных.

Считается, что причинами развития врожденного артрогрипоза являются задержка и нарушение эмбриогенеза на 6–10-й нед гестации. В настоящее время предложено пять основных теорий возникновения артрогрипоза, описывающих патогенез нарушений эмбриогенеза:

  • механическая (возникновение патологических состояний во время беременности, обусловливающих компрессию плода — много- и маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность и пр.);
  • инфекционная (тератогенное влияние вирусов, бактерий);
  • наследственная (преобладает при дистальных формах заболевания);
  • миогенная (первичное поражение мышечной ткани);
  • нейрогенная (связывает развитие заболевания с поражением двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга).

Различают следующие клинические формы артрогрипоза: генерализованный (с поражением крупных суставов, таких как плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные, коленные, деформацией кистей и стоп, лицевого скелета) и дистальный артрогрипоз (возможно наличие поражения только верхних или нижних конечностей). Оценку клинических форм заболевания проводят с участием приглашенных врачей-специалистов (ортопед, невролог, генетик, челюстно-лицевой хирург) с учетом локализации контрактур, состояния скелетных мышц, а также наличия или отсутствия челюстно-лицевых аномалий.

Дистальный артрогрипоз — это группа заболеваний, характеризующихся поражением кистей и стоп в сочетании или без аномалий лицевого скелета, в основе этиологии которых лежат изменения в структуре гена MYH3, кодирующего белки медленно сокращающихся миофибрилл. Однако эту патологию нельзя отнести к общепринятому понятию «миопатия». Для дистального артрогрипоза типичным считается наличие следующих признаков: низкий рост, сколиоз, поражение дистальных суставов, лицевые контрактуры. Однако, как было отмечено выше, возможны различные комбинации указанных признаков или их отсутствие. В отечественной и зарубежной литературе большое внимание уделяют описанию случаев артрогрипоза. Однако особенно важна популяризация этих случаев — широкое распространение опыта диагностики артрогрипоза и лечения (этапность, методики) младенцев с данной патологией для повышения квалификации и подготовки специалистов.  Ниже описаны особенности клинических проявлений и диагностики дистального артрогрипоза у новорожденного с отягощенным генеалогическим анамнезом.

Ребенок Ф. (мальчик), 6 сут жизни. При поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей состояние ребенка тяжелое. Спонтанная двигательная активность снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Температура тела в пределах нормы. Лицо симметричное, имеется удлиненный губной желобок, глаза открывает, веки пастозные. Фотореакция сохранена, симметрична. Большой родничок размерами 2,0  2,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа. Щелевидное расхождение стреловидного шва. Малый родничок открыт, точечный. Небольшая отечность мягких тканей головы. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей выраженно повышен, имеются сгибательные контрактуры II–V пальцев, сгибательно-приводящая контрактура I пальца обеих кистей. Выведение пальцев затруднено. При попытке выведения пальцев в физиологическое положение отмечается выраженная болезненность: ребенок реагирует плачем. При осмотре нижних конечностей патологии со стороны суставов, костной системы не выявлено.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей без особенностей в I триместре, на фоне амнионита во II триместре, фетоплацентарной недостаточности. По данным ультразвукового сканирования плода — гидронефроз обеих почек. Ребенок от первых срочных оперативных родов, показания к кесареву сечению: крупный плод, клинически узкий таз 2-й ст., возрастная первородящая женщина. Безводный период 11 ч 36 мин. Околоплодные воды: передние — светлые, задние — густо-зеленые. Масса тела при рождении 4400 г, длина — 56 см. Окружность головы 38 см, окружность груди — 37 см.

Мать ребенка (34 года) страдает мочекаменной болезнью, хроническим пиелонефритом (в период беременности обострений не отмечалось). Отец ребенка (36 лет) не обследован, имеется врожденная деформация пальцев обеих кистей. Со слов родителей, у прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии также имеется сгибательная деформация пальцев обеих верхних конечностей.

Анамнез болезни

Состояние ребенка при рождении расценено как крайне тяжелое (оценка по шкале APGAR 4/6 баллов) за счет дыхательной недостаточности, перенесенной интранатальной асфиксии тяжелой степени. Реанимационные мероприятия в родильном зале: лучистое тепло, санация верхних дыхательных путей (при санации — грязно-зеленое отделяемое), режим искусственной вентиляции легких постоянным положительным давлением (Constant Positive Airway Pressure, СРАР) при помощи маски, интубация на 4-й мин, дыхание через интубационную трубку. Для дальнейшего лечения переведен в отделение интенсивной терапии. На искусственной вентиляции легких находился 3 сут, затем была продолжена респираторная поддержка через высокопоточные назальные канюли. Кислородная зависимость сохранялась на протяжении 6 сут.

В условиях отделения патологии новорожденных при обследовании физиологические рефлексы периода новорожденности следующие: поисковый рефлекс Куссмауля–Генцлера положительный; сосательный рефлекс вызывается слабо; ладонно-ротовой рефлекс Бабкина проверить не удалось за счет выраженной контрактуры пальцев; рефлекс Моро — 1-я фаза положительная, 2-я фаза не вызывается; хватательный рефлекс — проверка затруднена; рефлексы опоры и автоматической ходьбы угнетены;  защитный рефлекс вызывается после тренировки, замедленно; рефлексы Бауэра, Галанта и Переса отрицательные.

Кожный покров бледно-розовый, имеется умеренный периоральный акроцианоз, выражена мраморность, неяркая подкожная венозная сеть на передней брюшной стенке. На коже туловища имеется большое количество элементов токсической эритемы. Тургор тканей достаточный, ткани пастозные. Подкожно-жировой слой развит достаточно. Пупочная ранка — геморрагическая корочка. Носовое дыхание свободное. Грудная клетка подвздута. Дыхание с участием вспомогательной мускулатуры, умеренное втяжение межреберий и ретракция грудины на вдохе. По шкале Даунса 2 балла, что соответствует легкому расстройству дыхания. SpO2 — 98%, кислородная зависимость не выражена. Дыхание проводится по всем легочным полям, регулярное, ритмичное, аускультативно — ослабленное. Выслушиваются проводные и крепитирующие хрипы с двух сторон, частота дыхательных движений — до 52/мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены, шумов не слышно, частота сердечных сокращений — 150 уд/мин. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, не вздут, доступен пальпации. Печень +1 см. Селезенка не пальпируется. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится свободно, моча светлая, темп диуреза достаточный.

Лабораторная и инструментальная диагностика

В 1-е сут жизни (после стабилизации состояния в условиях отделения интенсивной терапии) выполнены бактериальный посев с кожи, из зева и трахеи (выделена Klebsiella oxytoca), рентгенологическое исследование органов грудной клетки (признаки двусторонней пневмонии), на 2-е сут — эхокардиография (открытое овальное окно, открытый артериальный проток), ультразвуковое исследование внутренних органов (пиелоэктазия с обеих сторон, расширение кармана левой ветви портальной вены, гепатомегалия).

С целью уточнения диагноза при поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (на 6-е сут жизни) проведено дообследование (инструментальные тесты и консультации специалистов). В частности, выполнены: нейросонография — обнаружены постгипоксические изменения паренхимы головного мозга, перивентрикулярный отек, маркеры внутриутробной инфекции, кровоизлияние в сосудистые сплетения; ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек — обнаружены пиелэктазия с двух сторон (слева 8,5 мм, справа 7,0 мм), диффузные изменения почек (данные изменения обнаружены на 13-е сут жизни, исследование проводилось 1 раз в 7 дней с момента поступления); эхокардиография — визуализированы открытое овальное окно, аномальная хорда левого желудочка; рентгенологическое исследование органов грудной клетки — определена двусторонняя полисегментарная пневмония, гиперплазия тимуса 2-й ст.

Учитывая клинические данные, ребенку выполнено рентгенологическое исследование обеих кистей в прямой проекции. На рентгенограмме обеих кистей определяется вынужденное положение пальцев кисти — ладонная сгибательная контрактура I пальца обеих кистей, выражена ульнарная девиация межфаланговых суставов II–V пальцев, соотношение межпястно-фаланговых и лучезапястных суставных поверхностей не нарушено. Костно-травматических и деструктивных изменений не выявлено.

Ребенок проконсультирован ортопедом, врачом-генетиком, неврологом. Установлен клинический диагноз: «Основной: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Врожденная двусторонняя полисегментарная пневмония. Сопутствующий. Церебральная ишемия 2–3-й ст. Q74.3. Дистальный артрогриппоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. Открытое овальное окно. Аномальная хорда левого желудочка. Гиперплазия тимуса 2-й ст. Осложнения: Дыхательная недостаточность 0–1-й ст.».

За время нахождения ребенка в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей в течение 21 сут проводилась лечебная гимнастика с наложением этапных ладонных гипсовых лонгет от кончиков пальцев до верхней трети предплечий в положении максимально возможного разгибания II–V пальцев и отведения и разгибания I пальца. На фоне гипсования отмечена небольшая положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев кисти.

После купирования врожденной инфекции и ноотропной терапии ребенок выписан на амбулаторный этап под наблюдение участкового педиатра и ортопеда с рекомендациями провести молекулярно-генетическое исследование гена МYН3 (поиск частых патологических вариантов), продолжить этапное гипсование кистей. Решение вопроса о сроках оперативного лечения оставлено на усмотрение врача-ортопеда по месту жительства с учетом местного статуса в возрасте 10–12 мес жизни.

При соблюдении рекомендаций ортопеда, плана амбулаторных осмотров и консультаций, продолжительной консервативной терапии (гипсовые иммобилизации, пассивные движения в пальцах кистей) в течение 10–12 мес жизни и последующем оперативном лечении, направленном на устранение контрактур, сохраняется вероятность благоприятного исхода заболевания (в перспективе — обретение навыков самообслуживания и возможности дальнейшей социализации ребенка).

Дистальный артрогрипоз типа 2А — редкий вариант врожденного дистального артрогрипоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Представленное клиническое наблюдение подтверждает, что раннее консервативное лечение детей с этой патологией устраняет имеющиеся деформации или значительно уменьшает степень их выраженности и позволяет улучшить возможности пациентов при самообслуживании.

Источник: Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай

Гаврилюк В.П., Евсеева Я.В., Черевко О.В., Северинов Д.А.

Вопросы современной педиатрии  2020   том 19 / № 4

Метки:

19.11.2020

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *