Неонатальный несахарный диабет у новорожденного
Сотрудник «Больницы Шифа», города Палестина описал редкий случай развития несахарного диабета у новорожденного. Существуют два типа этого заболевания: центральный и нефрогенный несахарный диабет.
Новорожденный родился в женской больнице Шифа в срок путем экстренного кесарева сечения. В возрасте 13 дней у него повысилась температура тела, появилась гипернатриемия, полиурия, отмечены снижение массы тела и пониженная относительная плотность мочи и был диагностирован несахарный диабет. Новорожденного успешно лечили путем восстановления потери жидкости в организме при кормлении из бутылочки, а также с помощью внутривенного введения 5% декстрозы и раствора хлорида натрия. В домашних условиях продолжали корригировать потерю жидкости путем кормления из бутылки и выпаивая водой.
Несахарный диабет – редкое заболевание с распространенностью 1:25 тыс. Центральный несахарный диабет подразделяется на идиопатический, опухольассоциированный, послеоперационный, связанный с травмой головы; заболевание также может быть следствием гипоксически-ишемической энцефалопатии, метастатического рака и сосудистых аномалий. Наследственная форма центрального несахарного диабета возникает в результате дефектов в генах WFS1 (наследуется по аутосомно-рецессивному типу) и AVP (наследуется по аутосомно-доминантному типу) и др. Генетически обусловленный нефрогенный несахарный диабет – самая распространенная наследственная форма, которая развивается при мутациях в генах рецептора-2 AVP ( AVPR2). Приблизительно 10% случаев семейного нефрогенного несахарного диабета связаны с мутациями в гене AQP2 (аквапорин-2). Приводим собственное наблюдение.
Клинический случай
Пациент (мальчик) – первый ребенок в семье; родители не состоят в кровном родстве. Мать получила дородовое медицинское обследование и наблюдалась в соответствии с существующими стандартами. Ребенок родился в срок путем экстренного кесарева сечения, основанием для которого служили изменения на кардиотокограмме. При рождении отмечалась вялость, околоплодные воды были сильно окрашены меконием. В течение 10 мин осуществлялись реанимационные мероприятия. Новорожденный был интубирован и подсоединен к аппарату искусственной вентиляции легких на 10 ч, после чего была проведена экстубация в условиях палаты. Ребенок выписан домой в возрасте 6 дней в хорошем состоянии, но в возрасте 13 дней повторно госпитализирован с гипертермией 39 °С.
При обследовании менингеальные симптомы не выявлены, результаты анализов на сепсис были отрицательными, на компьютерной томограмме головного мозга изменений не обнаружено. Содержание глюкозы в крови, показатели функции почек оставались в норме, однако был повышен уровень сывороточного натрия – 168 ммоль/л (норма 130–150 ммоль/л) и отмечалась низкая относительная плотность мочи – 1,005 (норма 1,007±0,005). Выделение мочи у ребенка было повышенным и составляло 7,5 мл/кг/ч (норма 2–3 мл/кг/ч). Изменение этих показателей послужило основанием для установления диагноза несахарного диабета.
Расчет показал, что при учете полиурии для коррекции гипернатриемии ребенку требуется введение жидкости в объеме 340 мл/кг. Изначально ребенок находился на вскармливании молочной смесью из бутылки, общее потребление составляло 100 мл/кг/сут. Кроме того, он внутривенно получал 5% декстрозу с 0,45% раствором хлорида натрия в объеме 240 мл/кг/сут. Через 24 ч приема жидкости содержание натрия в крови оставалось прежним – 168 ммоль/л. Жидкость для внутривенного введения была заменена на 5% декстрозу с 0,2% раствором хлорида натрия в объеме 240 мл/кг/сут в дополнение к вскармливанию из бутылки в объеме 100 мл/кг/сут.
Уровень сывороточного натрия начал медленно снижаться со скоростью 5–6 ммоль/сут, последний показатель перед выпиской домой составил 153 ммоль/л. Согласно рекомендациям, которые были даны матери, ребенку требовалось 850 мл/сут простой жидкости (воды) в дополнение к кормлению молочной смесью из бутылки. Через 5 дней после выписки сывороточный натрий составлял 147 ммоль/л. В дальнейшем контроль гипернатриемии и гипертермии успешно осуществлялся с помощью инфузионной терапии.
Обсуждение
Основанием для установления диагноза неонатального несахарного диабета были гипертермия, гипернатриемия, полиурия, потеря массы тела и снижение относительной плотности мочи. Анализ родословной показал, что в семье этот случай был спорадическим. Состояние ребенка при рождении было нарушено и требовало реанимации в течение 10 мин, что предположительно указывает на центральную (нейрогенную) причину несахарного диабета. Ограниченные ресурсы Министерства здравоохранения в секторе Газа не позволили определить уровень антидиуретического гормона в сыворотке ребенка и провести генетический анализ. В свою очередь, мы не смогли окончательно установить центральный или почечный генез несахарного диабета.
Существуют ограниченные исследования, связанные с лечением неонатального центрального несахарного диабета деспопрессином, но в целом этот препарат рекомендуется применять с осторожностью из-за высокой вероятности сильных скачков уровня сывороточного натрия. Для коррекции повышенного уровня натрия в крови и гипертермии была рассчитана суточная потребность ребенка в жидкости. Он получал жидкость при кормлении молоком из бутылки, а также воду в промежутках между кормлениями, что существенно сдерживало гипернатриемию.
Заключение
Случай неонатального несахарного диабета был диагностирован вовремя, ребенок получил необходимое лечение путем восстановления потери жидкости в организме. Для установления окончательного диагноза и осуществления семейного консультирования в этом и подобных случаях регион нуждается в создании эндокринной и генетической лабораторий.
Источник: Неонатальный несахарный диабет у палестинского новорожденного
Абухамда А.Ф.
Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019; 64:(5)
Метки: клинический случай
26.01.2021