Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев

Синдром Мовата–Вильсон (СМВ) – это синдром множественных врожденных аномалий (болезнь Гиршпрунга, аномалии мочеполовой системы, врожденные пороки сердца, агенезия мозолистого тела и аномалии глаз), сочетающийся с характерным внешним видом, умственной отсталостью и эпилепсией. СМВ возникает при гетерозиготных мутациях или делециях гена ZEB2/ZFHX1B.

Заболевание описали в 1998 г. детский невролог Дэвид Р. Моват (David R. Mowat) и клинический генетик Мередит Дж. Вильсон (Meredith J. Wilson), которые по настоящее время работают в детской больнице г. Сидней (Австралия).  В соответствии с правилами русского языка верный перевод названия синдрома Mowat–Wilson – «синдром Мовата–Вильсон».

Описание клинического исследования

Авторами проведено описание 4 пациентов (3 мальчика в возрасте 2, 13, 9 лет) и 1 девочка (3 года 11 мес); средний возраст – 7 лет. Все дети родились в срок, с нормальными массо- ростовыми показателями, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

Сразу после рождения отмечены слабость сосания и недостаточная прибавка в массе тела у 3 (75 %) пациентов. У 1 пациента на 4-е сутки развилась кишечная непроходимость. Он был экстренно прооперирован с выведением илеостомы, несколько месяцев находился на парентеральном питании. Три (75 %) пациента наблюдаются кардиологом в связи с врожденным по- роком сердца, причем 1 из них прооперирован в возрасте 2,5 мес.

Во всех случаях у  пациентов диагностирована эпилепсия. У всех пациентов (100 %) отмечаются приступы с фокальным началом с присоединением орофациальных автоматизмов, в ряде случаев с версивным компонентом; приступы возникают во время ночного сна или вскоре после пробуждения. На ЭЭГ в интериктальном периоде в 100 % случаев зарегистрирована региональная (25 %)/мультирегиональная эпилептиформная активность, нередко с диффузным распространением с акцентом бифронтально (50 %) или биокципитально (50 %). Индекс эпилептиформной активности существенно выше во время ночного сна.

Все пациенты получают антиэпилептические препараты. В качестве стартового препарата 2 пациентам назначен леветирацетам. У одного из них (25 % в общей группе пациентов) в настоящий момент приступы купированы (монотерапия леветирацетамом). У 2-го пациента после продолжительного периода ремиссии произошел рецидив, после чего был добавлен топирамат.

Выводы. В наблюдаемой  группе из 4 пациентов во всех случаях была выявлена гетерозиготная делеция гена ZEB2 de novo. Эпилепсия отмечается у всех пациентов. Средний возраст дебюта – 13 мес. Характер приступов в нашей группе у всех пациентов был идентичным (фокальные моторные приступы, атипичные абсансы). Не отмечено случаев развития тонико-клонических приступов и эпилептического статуса. Анализ ЭЭГ показал, что уровень развития был более высоким у пациента с менее выраженным индексом эпилептиформной активности на ЭЭГ, и наоборот, у пациента с наиболее выраженной задержкой развития отмечался высокий индекс эпилептиформной активности во сне. Данные свидетельствуют о наличии комбинированного и системного нарушения когнитивных функций, поведения и моторики у обследованных пациентов – энцефалопатии развития в сочетании с эпилептической энцефалопатией.

 

Источник:

Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Абрамов М.О., Мухин К.Ю. Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев.

Русский журнал детской неврологии. 2021;16(3):10-20.

Метки:

31.01.2022